genetique

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GENETIQUE
La génétique est l’étude de la transmission des caractères héréditaires et de ses
anomalies.
I- BASES BIOCHIMIQUES DE LA GENETIQUE
L’ADN est le support de l’information génétique, c’est à dire de toutes les
caractéristiques qui aboutissent à la fabrication d’un être vivant. Cet ADN est situé
exclusivement à l’intérieur du noyau cellulaire.
La structure de l’ADN en double hélice, a été décrite dans les année 50 par James
Watson et Francis Crick, ce qui leur a valu le prix Nobel de Médecine. L’ADN est une très
longue molécule qui a la forme d’une échelle en hélice, échelle dont les montants sont
constitués de phosphate et de sucre (le désoxyribose) et les bareaux de deux bases. Les
quatre base existantes sont l’adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C).
Ces bases s’apparient selon une loi immuable pour former un barreau, A avec T et G avec C
(A-T , G-C). Un nucléotide est l’association d’un phosphate, d’un sucre et d’une base. Les
barreaux ne se suivent pas selon une permutation régulière mais selon des combinaisons
variables formées de trois barreaux: c’est le code génétique.

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II- BASES CELLULAIRES DE L’HEREDITE
L’ADN se présente dans le noyau cellulaire sous deux formes différentes. Lorsque la
cellule est au repos, l’ADN apparaît sous forme de chromatine. Lors de la division, il
constitue les chromosomes mais il s’agit d’un simple changement d’aspect.
La chromatine
Le noyau cellulaire contient des blocs très colorés, la chromatine. Son étude en
microscopie électronique montre qu’elle est formée de fibres chromatiniennes qui sont
constituées d’ADN dont la double hélice est entourée d’un manchon de protéines. Ces fibres
sont enroulées en spirale formant un filament qui est à son tour torsadé sur lui-même.
Les chromosomes
Chaque chromosome est constitué de deux chromatides réunies par une zone
rétrécie, le centromère. Chaque chromatide possède deux bras.
Chez l’homme, toute l’information génétique est contenue dans 23 paires de
chromosomes soit 46 chromosomes. Dans chaque paire, l’un des chromosomes est
d’origine paternelle, l’autre d’origine maternelle.

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III- FONCTIONNEMENT
L’ADN possède schématiquement deux grandes propriétés:
• il est capable de se répliquer
• il commande la synthèse des protéines, constituants essentiels des êtres vivants.
1- La réplication de l’ADN
A l’issue de la mitose, chaque cellule fille reçoit l’information génétique sous forme
d’ADN. Pour cela, juste avant la division cellulaire, le noyau de la cellule mère synthétise de
l’ADN pour doubler son stock. Il réplique chaque molécule d’ADN. Cette réplication se fait
selon un mode semi-conservatif. Les deux chaînes de la molécule d’ADN s’écartent par
rupture des liaisons faibles reliant les bases. Face à chacun des deux brins, un brin nouveau
est synthétisé par incorporation des nucléotides présents dans le noyau à l’état dispersé.
Par le jeu de la complémentarité obligatoire des bases (A-T et G-C), les deux molécules
d’ADN nouvellement formées sont identiques à la molécule mère. L’ensemble des réactions
biochimiques nécessaires à cette réplication est sous la dépendance d’enzymes spécifiques.

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2- La transcription de l’information génétique: synthèse des protéines
L’information génétique est contenue dans le noyau alors que la synthèse des
protéines a lieu dans le cytoplasme. Il y a donc transfert de l’information du noyau vers le
cytoplasme. Pour cela l’information génétique de l’ADN est transcrite en ARN messager.
L’ARN messager (ARNm) est comme l’ADN un acide nucléique, c’est à dire une
molécule formée par l’enchaînement de nucléotides. Cependant il présente plusieurs
différences avec l’ADN:
• le sucre n’est pas du desoxyribose mais du ribose
• la thymine (T) de l’ADN est remplacée par de l’uracile (U)
• la molécule n’est formée que d’une seule chaîne de nucléotides
• la longueur de la molécule d’ARNm est très inférieure à celle de l’ADN car elle n’est la
copie que d’une portion de la molécule d’ADN
La synthèse de l’ARNm au contact de l’ADN fait intervenir un complexe enzymatique,
l’ARN polymérase. Elle ouvre la molécule d’ADN au niveau des liaisons faibles qui unissent
deux chaînes, puis réalise la polymérisation des nucléotides (ce qui assure la synthèse de
l’ARNm) dans un ordre imposé par la complémentarité obligatoire entre les bases des
nucléotides de l’ARNm et celles des nucléotides d’une des deux chaînes de l’ADN. Une
seule chaîne de l’ADN est transcrite en ARNm. Dès qu’elle est formée, la chaîne d’ARNm se
détache de l’ADN qui se referme. L’ARMm quitte le noyau par les pores de la membrane
nucléaire. Dans le cytoplasme, quatre à cinq ribosomes vont se fixer sur l’ARNm pour
donner un polysome.

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Il existe deux autre types d’ARN:
• l’ARN ribosomique
• l’ARN de transfert
L’ARN ribosomique est élaboré dans le noyau, selon le même mécanisme que
l’ARNm. Il passe ensuite dans le cytoplasme pour être concentré dans les ribosomes dont il
est l’élément constitutif essentiel. Chaque ribosome est formé de deux sous-unités
constituées chacunes d’ARN ribosomal et de protéines.
Les ARN de transfert sont élaborés comme les précédents au niveau du noyau mais
sont de plus petite taille. Leur molécule comporte une séquence de trois nucléotides qui
conditionne la nature de l’acide aminé transporté pour assurer la synthèse protéique.
Comme il existe vingt acides aminés (AA), Il existe vingt ARN de transfert car chacun est
spécifique d’un AA. Cette spécificité est donnée par le code formé par les trois nucléotides.
Ce groupement de trois nucléotides est appelé anticodon. Chaque anticodon est
complémentaire d’un codon de trois bases porté par l’ARNm.
La synthèse protéique comporte trois étapes essentielles:
2-1- L’initiation. La présence sur l’ARNm d’un codon initiateur détermine à son niveau la
réunion des deux sous-unités d’un ribosome qui jusque-là étaient séparées dans le
cytoplasme. Le ribosome lit le premier codon de l’ARNm et fixe un ARN de transfert
présentant l’anticodon complémentaire et portant un acide aminé.