Découverte fondamentale à Sion

5Le Nouvelliste Samedi 19 avril 2008 SANTÉ
jfa - bru
Saridon
®
N –
contre les maux de tête!
Ceci est un médicament.
Demandez conseil à un spécialiste et lisez la notice d‘emballage.
Bayer (Schweiz) AG, 8045 Zürich
Agit rapidement – déjà après 30 minutes environ!
PUBLICITÉ
Une équipe internationale de
chercheurs placée sous la hou-
lette du Prof. Daniel Schorde-
ret, directeur de l’Institut de re-
cherche en opthalmologie
(IRO) à Sion, a annoncé hier la
découverte du gène responsa-
ble d’une nouvelle maladie
ophtalmique associant un dé-
veloppement anormal des yeux
et du pavillon de l’oreille.
Cette découverte, qui sera
rapportée dans la prestigieuse
revue médicale «American
Journal of Human Genetics» du
mois de mai (*), permet de
mieux comprendre le dévelop-
pement normal et anormal de
l’œil et de mieux appréhender
diverses malformations –
comme la microphtalmie (œil
de petite taille) et le colobome
(non-fermeture de la fissure
choroïdienne).
Sous la direction du Prof.
Schorderet, trois groupes de
chercheurs de l’IRO à Sion, de
l’hôpital Jules Gonin à Lau-
sanne et du Centre de recher-
che et de thérapie oculaire
(CERTO) de l’hôpital Necker-
Enfants Malades à Paris ont tra-
vaillé plus de trois ans pour
identifier ce gène et étudier son
expression embryonnaire. Ils
ont en particulier pu démon-
trer qu’un même gène existait
chez le zebrafish, un poisson
fréquemment utilisé en labora-
toire, notamment à l’IRO, et que
son invalidation génique repro-
duisait certaines des manifes-
tations retrouvées chez les pa-
tients.
Collaborations
Selon ses auteurs, «cette
étude démontre une fois encore
l’importance des collaborations
nationale et internationale,
surtout dans les maladies ra-
res».
Rappel... L’IRO est un insti-
tut privé affilié à l’Université de
Lausanne qui mène une re-
cherche très active sur la géné-
tique des maladies ophtalmi-
ques. Il est soutenu par le can-
ton de Valais, la ville de Sion, la
Confédération suisse et des do-
nations de nombreuses per-
sonnes privées. BOS/C
(*) Référence: Schorderet DF, Nichini O,
Boisset G, Polok B, Tiab L, Mayeur H, Raji
B, de la Houssaye G, Abitbol MM, Munier
FL. «Mutation in the human homeobox
gene NKX5-3 causes an oculo-auricular
syndrome». «American Journal of Hu-
man Genetics», 2008.
Découverte fondamentale à Sion
GÉNÉTIQUE
Une équipe de chercheurs emmenée par le Prof. Daniel Schorderet, directeur de l’IRO,
a mis au jour un nouveau gène impliqué dans la «construction» normale ou pathologique de l’œil.
Professeur Schorderet
(photo), la nouvelle ma-
ladie ophtalmique que
vous avez identifiée
porte-t-elle déjà un
nom?
Pas encore. Pour le mo-
ment, nous l’appelons
syndrome oculo-auricu-
laire. Pour l’essentiel, il se
caractérise par le déve-
loppement, déjà au stade
embryonnaire, de diverses malformations oculai-
res, notamment de la rétine. Au final, la maladie se
traduit par la cécité. Nous avons pu la mettre en lu-
mière grâce à une famille romande dont nous
avons étudié l’arbre généalogique sur huit généra-
tions. Il s’agit maintenant de voir si d’autres per-
sonnes atteintes dans le monde se reconnaîtraient
dans cette maladie rare. Je n’en serais pas étonné.
Pourquoi cette recherche sur une maladie rare
revêt-elle un caractère fondamental?
En fait, au travers de cette recherche, ce que nous
avons mis au jour est un nouveau gène impliqué
dans le développement de l’œil de tout un chacun.
Concrètement, nous n’allons pas pouvoir traiter la
maladie. Pour cela, il faudrait pouvoir «refaire» un
œil. La médecine n’en est pas encore là. En revan-
che, l’identification du nouveau gène, jamais étudié
jusqu’alors, nous permet de mieux comprendre
comment se fabrique l’œil au stade embryonnaire.
Combien de gènes participent à la création de
l’œil?
Le développement embryonnaire de l’œil est un
phénomène formidablement complexe. Chez l’être
humain, il démarre environ au vingt-huitième jour
après la fécondation. Les différentes structures de
l’œil – la rétine, la cornée, le cristallin, la macula,
etc.– se mettent ensuite progressivement en place.
De nombreux gènes commandant ce développe-
ment demeurent encore mystérieux. Celui que
nous venons d’identifier pilote le développement
des cellules nerveuses de la rétine, qui «poussent»
jusqu’à former le nerf optique (ndr: celui qui, à
l’âge adulte, relie l’œil au cerveau, donc permet la
vision). Je compare souvent le développement em-
bryonnaire de l’œil à la construction d’un centre
multimédia: il faut en bâtir les murs et la toiture,
ensuite équiper l’intérieur en ordinateurs, puis
créer les connexions télécom vers le monde exté-
rieur. Alors, pour répondre grosso modo, très sché-
matiquement à votre question, on dira que plu-
sieurs dizaines de gènes sont impliqués dans la
réalisation des structures de l’œil, deux ou trois
mille pour les PC et une vingtaine pour les
connexions.
Que signifie cette découverte pour l’Institut de
recherche ophtalmique à Sion?
Nous pouvons montrer que nos travaux sont sur la
bonne voie, que nos chercheurs sont hypermoti-
vés, que nous progressons sans arrêt. A Sion, nous
ne recevons aucun patient, c’est l’hôpital Jules Go-
nin à Lausanne qui se charge de cette partie, mais
nous y menons la recherche en labo. J’espère que
la publicité que nous vaudra cette découverte inci-
tera la commune à injecter très vite des fonds pour
agrandir notre laboratoire car nous devenons vrai-
ment très à l’étroit.
ENTRETIEN: BERNARD-OLIVIER SCHNEIDER
Une plongée au cœur du secret de l’œil
L’Institut de recherche en ophtalmologie de Sion va bénéficer d’une visibilité accrue suite à ses découvertes. MAMIN