HP_Harmony Test_04 09 13

Harmony test
Test prénatal non invasif pour la détection de
trisomies 21, 18 et 13, sexe fœtal et aneuploïdes de X et Y
Le dépistage prénatal permet de détecter pendant la
période de gestation des anomalies chromosomiques
chez le fœtus. Les variations dans le nombre de
chromosomes sont appelées aneuploïdes . Il existe
principalement deux types plus fréquents : la monosomie
et la trisomie.
Une trisomie se produit lorsqu'il existe trois copies d'un
chromosome particulier, au lieu des deux copies
attendues, alors qu'une monosomie a lieu lorsqu'il y a une
absence de l'une des deux copies .
Que détecte le Harmony test ?
Le Harmony test analyse les chromosomes 21, 18 et 13,
X et Y. L'analyse des chromosomes sexuels X et Y
permet de connaître le sexe du futur bébé. Les
aneuploïdes analysées les plus fréquentes chez le
nouveau-né sont :
Le Syndrome de Down ou T21 est la trisomie la plus
fréquente au moment de la naissance. On calcule qu'elle
est présente chez un nouveau -né sur 740.
Le Syndrome d'Edwards ou T18 est moins fréquent et
présente un taux élevé d'avortement spontané. On calcule
environ qu'un nouveau -né sur 5 000 souffre de cette
pathologie.
Le Syndrome de Patau ou T13 est lié à un taux élevé
d'avortements spontanés. On calcule qu'environ 1
nouveau-né sur 16 000 présente une trisomie 13.
Le Syndrome de Turner affecte uniquement les filles et
est causé par l'absence de la seconde copie du
chromosome X. On calcule qu'il est présent chez une
nouvelle-née sur 2 000.
Le Syndrome de Klinefelter affecte les garçons
présentant une copie supplémentaire du chromosome X.
On calcule qu'environ un nouveau -né garçon sur 1 000
présente cette pathologie.
L'examen Harmony test détecte les trisomies des
chromosomes 21, 18 et 13 chez le fœtus. Le test présente
également l'option de connaître le sexe du bébé ainsi que
de possibles aneuploïdes des chromosomes X et Y.
Base scientifique Harmony test
L'examen prénatal Harmony évalue le risque
d'aneuploïdes en mesurant la quantité relative de l'ADN
fœtal présent dans le sang maternel.
Harmony test se base sur les nouvelles avancées des
examens prénataux non invasifs. Contrairement à d'autres
examens, Harmony test ne suppose aucun risque ni pour
la mère ni pour le fœtus, puisqu'il s'agit d'un échantillon de
sang maternel.
Il existe d'autres examens qui basent également leur
analyse sur la détection de l'ADN fœtal dans le sang
maternel, mais contrairement à ces derniers, Harmony
test se base sur l'analyse de la technique DANSR
novatrice, qui permet d'augmenter
l'efficacité et de réduire les coûts de l'analyse, rendant cet
examen plus accessible au public .
Différents phénomènes comme les chromosomopathies
maternelles non diagnostiquées, le mosaïcisme maternel
ou fœtal, peuvent altérer le résultat de l'analyse. C'est
pour cela et pour d'autres raisons que l'on recommande
toujours le conseil génétique avant un résultat à risque,
ainsi que la confirmation de ce dernier dans les cas où e
spécialiste considère que cela est nécessaire.
Indications
Il est indiqué pour les femmes d'âge gestationnel de
moins de 10 semaines , dans les situations suivantes :
Grossesse unique y compris ovodonation
Grossesse gémellaire (2 foetus) y compris
ovodonation
Pour les grossesses gémellaires, seule la présence
d'aneuploïdes des chromosomes 21, 18 et 13 est
analysée, ni les possibles aneuploïdes des
chromosomes sexuels ni le sexe des futurs bébés ne
sont fournis.
L'examen ne suppose aucun risque, son utilisation n'est
donc pas limitée à un éventail d'âge concret et est une
méthode de dépistage adaptée. Harmony test doit
toujours être effectué sous la prescription d'un spécialiste .
Interprétation des résultats
Résultat à risque faible
Si l'examen prénatal Harmony test indique un risque
faible, la probabilité d'avoir un bébé possédant des
aneuploïdes dans les chromosomes analysés est très
faible. Comme cela se produit pour tout examen de
dépistage, un résultat à faible risque réduit, même s'il
n'élimine pas, la probabilité que le fœtus présente
l'altération.
Résultat à risque élevé
Si les résultats de l'examen prénatal Harmony test
indiquent un risque élevé, il existe plus d e probabilités que
le bébé possède des aneuploïdes dans les chromosomes
analysés. Votre médecin vous fournira les conseils
génétiques et toutes les informations concernant les
examens de di agnostic pour déterminer si votre bébé
souffre d'une de ces altérations.
Résultat concernant le sexe fœtal
Le test indique si le futur bébé appart ient au sexe
masculin ou féminin avec une probabilité de 99% .
Conditions
Échantillon : sang total avec kit spécifique.
Documentation : formulaire de collecte et consentement
éclairé et libre spécifique.
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