Harmony test Test prénatal non invasif pour la détection de trisomies 21, 18 et 13, sexe fœtal et aneuploïdes de X et Y Le dépistage prénatal permet de détecter pendant la période de gestation des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Les variations dans le nombre de chromosomes sont appelées aneuploïdes. Il existe principalement deux types plus fréquents : la monosomie et la trisomie. Une trisomie se produit lorsqu'il existe trois copies d'un chromosome particulier, au lieu des deux copies attendues, alors qu'une monosomie a lieu lorsqu'il y a une absence de l'une des deux copies. Que détecte le Harmony test ? Le Harmony test analyse les chromosomes 21, 18 et 13, X et Y. L'analyse des chromosomes sexuels X et Y permet de connaître le sexe du futur bébé. Les aneuploïdes analysées les plus fréquentes chez le nouveau-né sont : Le Syndrome de Down ou T21 est la trisomie la plus fréquente au moment de la naissance. On calcule qu'elle est présente chez un nouveau-né sur 740. Le Syndrome d'Edwards ou T18 est moins fréquent et présente un taux élevé d'avortement spontané. On calcule environ qu'un nouveau-né sur 5 000 souffre de cette pathologie. Le Syndrome de Patau ou T13 est lié à un taux élevé d'avortements spontanés. On calcule qu'environ 1 nouveau-né sur 16 000 présente une trisomie 13. Le Syndrome de Turner affecte uniquement les filles et est causé par l'absence de la seconde copie du chromosome X. On calcule qu'il est présent chez une nouvelle-née sur 2 000. Le Syndrome de Klinefelter affecte les garçons présentant une copie supplémentaire du chromosome X. On calcule qu'environ un nouveau-né garçon sur 1 000 présente cette pathologie. L'examen Harmony test détecte les trisomies des chromosomes 21, 18 et 13 chez le fœtus. Le test présente également l'option de connaître le sexe du bébé ainsi que de possibles aneuploïdes des chromosomes X et Y. Base scientifique Harmony test L'examen prénatal Harmony évalue le risque d'aneuploïdes en mesurant la quantité relative de l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. l'efficacité et de réduire les coûts de l'analyse, rendant cet examen plus accessible au public. Différents phénomènes comme les chromosomopathies maternelles non diagnostiquées, le mosaïcisme maternel ou fœtal, peuvent altérer le résultat de l'analyse. C'est pour cela et pour d'autres raisons que l'on recommande toujours le conseil génétique avant un résultat à risque, ainsi que la confirmation de ce dernier dans les cas où e spécialiste considère que cela est nécessaire. Indications Il est indiqué pour les femmes d'âge gestationnel de moins de 10 semaines, dans les situations suivantes : Grossesse unique y compris ovodonation Grossesse gémellaire (2 foetus) y compris ovodonation Pour les grossesses gémellaires, seule la présence d'aneuploïdes des chromosomes 21, 18 et 13 est analysée, ni les possibles aneuploïdes des chromosomes sexuels ni le sexe des futurs bébés ne sont fournis. L'examen ne suppose aucun risque, son utilisation n'est donc pas limitée à un éventail d'âge concret et est une méthode de dépistage adaptée. Harmony test doit toujours être effectué sous la prescription d'un spécialiste. Interprétation des résultats Résultat à risque faible Si l'examen prénatal Harmony test indique un risque faible, la probabilité d'avoir un bébé possédant des aneuploïdes dans les chromosomes analysés est très faible. Comme cela se produit pour tout examen de dépistage, un résultat à faible risque réduit, même s'il n'élimine pas, la probabilité que le fœtus présente l'altération. Résultat à risque élevé Si les résultats de l'examen prénatal Harmony test indiquent un risque élevé, il existe plus de probabilités que le bébé possède des aneuploïdes dans les chromosomes analysés. Votre médecin vous fournira les conseils génétiques et toutes les informations concernant les examens de diagnostic pour déterminer si votre bébé souffre d'une de ces altérations. Harmony test se base sur les nouvelles avancées des examens prénataux non invasifs. Contrairement à d'autres examens, Harmony test ne suppose aucun risque ni pour la mère ni pour le fœtus, puisqu'il s'agit d'un échantillon de sang maternel. Résultat concernant le sexe fœtal Le test indique si le futur bébé appartient au sexe masculin ou féminin avec une probabilité de 99%. Il existe d'autres examens qui basent également leur analyse sur la détection de l'ADN fœtal dans le sang maternel, mais contrairement à ces derniers, Harmony test se base sur l'analyse de la technique DANSR novatrice, qui permet d'augmenter Échantillon : sang total avec kit spécifique. Documentation : formulaire de collecte et consentement éclairé et libre spécifique. Conditions Josep Argemí 13 08950 Esplugues de Llobregat T 93 470 56 56 F 93 473 28 55 Email [email protected] www.labco.es