Sexo Fetal - LabCo Nous

Date de révision : 23-04-2013
Test de détermination du
Sexe du fœtus dans le sang de la mère
La découverte de la présence d'ADN fœtal libre (ffDNA,
de l'anglais free fetal DNA) dans le flux sanguin de la
mère pendant la grossesse permet de fournir un
diagnostic du sexe du fœtus de manière non invasive et
sans aucun risque pour elle ou le fœtus . Le matériel
génétique provenant de cellules fœtales est présent dans
le sang de la m ère à partir de la 6
e
semaine de grossesse
et devient à nouveau indétectable 2 heures après la
naissance.
Le test de détermination du sexe du fœtus permet de
connaître le sexe du bébé grâce à un prélèvement de
sang sur la mère, et représente de nombreux avantages
comme l'avancée des délais d'analyse et la facilité du
prélèvement. La détermination du sexe du fœtus par des
procédures conventionnelles et invasives d'analyse du
caryotype dans les aspérités choriales et le liquide
amniotique comporte un risque faible, mais significatif
d'avortement.
L'analyse peut être réalisée à partir de la 7
e
semaine de
grossesse, mais sa fiabilité est optimale (99 %) à partir de
la 11
e
semaine.
Base scientifique
Ce test consiste à analyser l'ADN fœtal présent dans le
sang de la mère et, plus concrètement, à détecter des
séquences d'ADN absentes chez celle -ci et héritées du
père.
La présence du gène SRY est
analysée par PCF quantitative en
temps réel. Le gène SRY est
spécifique au genre masculin
puisqu'il est seulement présent
dans le chromosome Y. Si la détec-
tion du gène SRY dans le sang de la mère s'avère
positive, cela signifie que le fœtus est de sexe masculin.
Au contraire, s'il n'est pas détecté, cela signifie qu'il est de
sexe féminin.
La quantité d'ADN libre du fœtus augmente au fur et à
mesure que la grossesse avance. La fiabilité de la
technique est donc plus grande si l'âge gestationnel est
plus grand.
Indications
Ce test pour connaître le sexe du fœtus par le sang de la
mère est particulièrement indiqué dans les cas suivants :
Femmes avec des antécédents de maladies
génétiques liées au sexe.
Cas où le sexe du fœtus ne peut pas être clairement
identifié par échographie, indiquant un possible
problème génétique sous -jacent.
Pour satisfaire la curiosité des parents.
Pour ces mères ayant des antécédents de maladies
génétiques liées au sexe (liées au chromosome X),
l'analyse du sexe du fœtus par le sang maternelle peut
s'avérer être très utile. Dans les cas où le sexe du fœtus
est féminin, il ne subira pas la maladie, mais s'il est de
sexe masculin, il y a une probabilité de 50 % de voir la
maladie se développer . Par conséquent, la connaissance
du sexe du bébé permet d'établir un diagnostic génétique
spécifique de la maladie gr âce à une technique invasive
uniquement chez ces fœtus présentant un risque.
Limites
En cas de grossesse multiple, l'analyse ne permet pas de
faire de différence entre les différents fœtus et n'entraîne
aucun type de diagnostic de maladies génétiques.
Interprétation des résultats
Masculin
Si le gène SRY est détecté, le fœtus est de sexe
masculin.
Féminin
Si le gène SRY n'est pas détecté, le fœtus est de sexe
féminin.
Dans la situation où le résultat du test indique un sexe
féminin ou si l'analyse a été faite avant la
9
e
semaine de grossesse, il est conseillé de confirmer le
sexe du bébé par échographie à partir de la 12
e
semaine.
Conditions requises
Prélèvement : 6 ml de sang (complet) dans deux tubes
EDTA K. Demander des conteneurs externes . Conserver
le prélèvement au frais à 4 °C. Envoi immédiat et
réception (au laboratoire d'analyse), avant les 12 heures
suivant le prélèvement.
Documentation : Formulaire de demande et de
consentement et informations spécifiques ( RQ-MP-RML-
007) indispensables.
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