Test de détermination du Sexe du fœtus dans le sang de la mère La découverte de la présence d'ADN fœtal libre (ffDNA, de l'anglais free fetal DNA) dans le flux sanguin de la mère pendant la grossesse permet de fournir un diagnostic du sexe du fœtus de manière non invasive et sans aucun risque pour elle ou le fœtus. Le matériel génétique provenant de cellules fœtales est présent dans e le sang de la mère à partir de la 6 semaine de grossesse et devient à nouveau indétectable 2 heures après la naissance. Le test de détermination du sexe du fœtus permet de connaître le sexe du bébé grâce à un prélèvement de sang sur la mère, et représente de nombreux avantages comme l'avancée des délais d'analyse et la facilité du prélèvement. La détermination du sexe du fœtus par des procédures conventionnelles et invasives d'analyse du caryotype dans les aspérités choriales et le liquide amniotique comporte un risque faible, mais significatif d'avortement. e L'analyse peut être réalisée à partir de la 7 semaine de grossesse, mais sa fiabilité est optimale (99 %) à partir de e la 11 semaine. Base scientifique Ce test consiste à analyser l'ADN fœtal présent dans le sang de la mère et, plus concrètement, à détecter des séquences d'ADN absentes chez celle-ci et héritées du père. La présence du gène SRY est analysée par PCF quantitative en temps réel. Le gène SRY est spécifique au genre masculin puisqu'il est seulement présent dans le chromosome Y. Si la détection du gène SRY dans le sang de la mère s'avère positive, cela signifie que le fœtus est de sexe masculin. Au contraire, s'il n'est pas détecté, cela signifie qu'il est de sexe féminin. La quantité d'ADN libre du fœtus augmente au fur et à mesure que la grossesse avance. La fiabilité de la technique est donc plus grande si l'âge gestationnel est plus grand. Indications Cas où le sexe du fœtus ne peut pas être clairement identifié par échographie, indiquant un possible problème génétique sous-jacent. Pour satisfaire la curiosité des parents. Pour ces mères ayant des antécédents de maladies génétiques liées au sexe (liées au chromosome X), l'analyse du sexe du fœtus par le sang maternelle peut s'avérer être très utile. Dans les cas où le sexe du fœtus est féminin, il ne subira pas la maladie, mais s'il est de sexe masculin, il y a une probabilité de 50 % de voir la maladie se développer. Par conséquent, la connaissance du sexe du bébé permet d'établir un diagnostic génétique spécifique de la maladie grâce à une technique invasive uniquement chez ces fœtus présentant un risque. Limites En cas de grossesse multiple, l'analyse ne permet pas de faire de différence entre les différents fœtus et n'entraîne aucun type de diagnostic de maladies génétiques. Interprétation des résultats Masculin Si le gène SRY est détecté, le fœtus est de sexe masculin. Féminin Si le gène SRY n'est pas détecté, le fœtus est de sexe féminin. Dans la situation où le résultat du test indique un sexe féminin ou si l'analyse a été faite avant la e 9 semaine de grossesse, il est conseillé de confirmer le e sexe du bébé par échographie à partir de la 12 semaine. Conditions requises Prélèvement : 6 ml de sang (complet) dans deux tubes EDTA K. Demander des conteneurs externes. Conserver le prélèvement au frais à 4 °C. Envoi immédiat et réception (au laboratoire d'analyse), avant les 12 heures suivant le prélèvement. Documentation : Formulaire de demande et de consentement et informations spécifiques (RQ-MP-RML007) indispensables. Ce test pour connaître le sexe du fœtus par le sang de la mère est particulièrement indiqué dans les cas suivants : Date de révision : 23-04-2013 Femmes avec des antécédents génétiques liées au sexe. de maladies Josep Argemí 13 08950 Esplugues de Llobregat, Espagne T +3493 470 56 56 F +3493 473 28 55 Email [email protected] www.labco.es