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L
e profil retrouvé de l’enfant
atteint est essentiellement un
jeune garçon, le plus souvent
de 2 ans de moyenne d’âge (une
naissance sur 20 000 en moyenne)
à prédisposition génétique, et qui
développe la maladie d’une manière
plus souvent unilatérale que bilaté-
rale. L’atteinte génétique est liée à
une mutation du gène RB situé sur le
chromosome 13. Ce gène, présent
en deux exemplaires, est normale-
ment inhibiteur du développement
de ce type de tumeur. Une double
mutation laisse le champ libre au réti-
noblastome pour se multiplier. La
prédisposition génétique débute avec
la première personne atteinte.
Diagnostic
Le phénomène peut être découvert
par hasard. Ainsi, le flash d’un appa-
reil photographique peut laisser appa-
raître un cercle blanc au niveau de la
pupille de l’enfant. Cet reflet blan-
châtre de la pupille (leucocorie),
retrouvé dans l’ensemble des photos,
révèle ce qui n’est apparent qu’en
certaines circonstances – certaines
conditions de la vision, certaines posi-
tions de l’œil. Un strabisme y est sou-
vent associé. La consultation médi-
cale est indispensable et le diagnostic
se fait grâce à l’examen du fond d’œil
qui précise la situation et le nombre
de tumeurs. Les explorations radiolo-
giques (IRM, scanner) précisent
l’étendue et la dissémination de ces
dernières.
Traitement
Le traitement se doit d’être efficace
quant à la tumeur elle-même, et
conservateur autant que possible
pour l’œil. La chimiothérapie répond,
en premier, à ces critères afin de
réduire la taille de la tumeur. Ensuite,
un bilan permet d’établir et de déter-
miner les traitements locaux à
employer. Sur les petites tumeurs, la
photocoagulation est préférée, alors
que la thermochimiothérapie est utili-
sée pour les plus grosses. En cas
d’échec de ces deux thérapies, sont
préconisées : la radiothérapie externe,
la cryothérapie (essentiellement sur
les très petites tumeurs) ou la curie-
thérapie. Hélas, parfois, lorsque la
tumeur est trop volumineuse, la des-
truction visuelle massive, et qu’au-
cune thérapie ne s’est avérée active,
l’énucléation est inévitable. Quel que
soit le traitement engagé, la sur-
veillance post-thérapeutique sera
assurée à la fois en ophtalmologie et
en oncologie pédiatrique.
Toutes formes confondues, la guéri-
son des rétinoblastomes est, en
moyenne, excellente puisque voisine
de 95 % des cas.
JB
Pour en savoir plus : Association française
contre le rétinoblastome, 26, rue d’Ulm,
75231 Paris,
ou site Internet : www.retinostop.org
Vérifier la vision
chez l’enfant
La vision de l’enfant est souvent
difficile à évaluer. Des examens
sont pratiqués dès la naissance.
De la naissance à trois mois, un
examen complet des structures
cutanées et des structures
externes de l’œil ainsi que de la
conjonctive, de la cornée, de l’iris
et des pupilles est effectué chez le
nouveau-né. Ensuite, sont vérifiés
le reflet rétinien en cas d’opacité
du cristallin (cataractes) et de
signes de maladie de l’œil posté-
rieur (rétinoblastome), ainsi que le
réflexe cornéen pour déceler
les
cas de désalignement oculaire.
De
six à douze mois, les mêmes exa-
mens sont repris. De trois à cinq
ans, on effectue, en plus, un exa-
men de l’acuité visuelle au moyen
d’un optotype (tableau optomé-
trique ou planches d’Allen). Un
enfant dont l’acuité visuelle est
inférieure à 20/30 devrait être
adressé à un ophtalmologiste. De
six à dix-huit ans, l’acuité visuelle
est évaluée tous les deux ans jus-
qu’à l’âge de dix ans, puis tous les
trois ans.
L’amblyopie est une mauvaise
vision due à un développement
visuel insuffisant dans l’enfance.
Un enfant qui a une anomalie de
vision unilatérale : myopie, hyper-
métropie, astigmatisme, utilise
l’œil qui voit bien et laisse l’autre
de côté, d’où le risque d’amblyo-
pie. Celle-ci doit être détectée
avant dix ans pour que l’anomalie
soit récupérable, notamment par
la rééducation et le port de
lunettes. De même, toute maladie
oculaire qui prive partiellement ou
totalement un œil de vision chez
l’enfant donne une amblyopie.
C’est le cas des cataractes congé-
nitales. Le suivi est incontour-
nable ! La surveillance par l’oph-
talmologiste doit être fréquente.
L’examen clinique ophtalmolo-
gique est de plus en plus recom-
mandé dès l’âge de neuf mois et
avant trois ans, même en l’ab-
sence d’anomalie visible et surtout
s’il y a un environnement géné-
tique à risque.
Professions Santé Infirmier Infirmière N° 52 • janvier-février 2004
Actualité Santé 13
Le rétinoblastome est un cancer qui, en atteignant les
cellules de la rétine, les détruit progressivement. Si aucu-
ne thérapeutique n’est engagée, la tumeur se développe
d’abord au détriment de l’orbite de l’œil, puis du nerf
optique, et enfin des zones cérébrales voisines.
Ophtalmologie pédiatrique
Le rétinoblastome,
un cancer rare mais grave
Les tests génétiques
Les tests génétiques doivent
être proposés à la fratrie des
enfants atteints, mais aussi aux
adultes qui ont présenté la
maladie dans leur jeunesse
afin de déterminer le risque
existant sur leur descendance à
venir. L’examen permet de
rechercher la mutation du gène
RB. Cette mutation absente,
aucun risque n’est à craindre.
Actualités 23/02/04 15:41 Page 13