Actualités 23/02/04 15:41 Page 13 Actualité Santé 13 Ophtalmologie pédiatrique Le rétinoblastome, un cancer rare mais grave Le rétinoblastome est un cancer qui, en atteignant les cellules de la rétine, les détruit progressivement. Si aucune thérapeutique n’est engagée, la tumeur se développe d’abord au détriment de l’orbite de l’œil, puis du nerf optique, et enfin des zones cérébrales voisines. L e profil retrouvé de l’enfant atteint est essentiellement un jeune garçon, le plus souvent de 2 ans de moyenne d’âge (une naissance sur 20 000 en moyenne) à prédisposition génétique, et qui développe la maladie d’une manière plus souvent unilatérale que bilatérale. L’atteinte génétique est liée à une mutation du gène RB situé sur le chromosome 13. Ce gène, présent en deux exemplaires, est normalement inhibiteur du développement de ce type de tumeur. Une double mutation laisse le champ libre au rétinoblastome pour se multiplier. La prédisposition génétique débute avec la première personne atteinte. Diagnostic Le phénomène peut être découvert par hasard. Ainsi, le flash d’un appareil photographique peut laisser apparaître un cercle blanc au niveau de la pupille de l’enfant. Cet reflet blanchâtre de la pupille (leucocorie), retrouvé dans l’ensemble des photos, révèle ce qui n’est apparent qu’en certaines circonstances – certaines conditions de la vision, certaines positions de l’œil. Un strabisme y est souvent associé. La consultation médicale est indispensable et le diagnostic se fait grâce à l’examen du fond d’œil qui précise la situation et le nombre de tumeurs. Les explorations radiologiques (IRM, scanner) précisent l’étendue et la dissémination de ces dernières. Traitement Le traitement se doit d’être efficace quant à la tumeur elle-même, et conservateur autant que possible pour l’œil. La chimiothérapie répond, en premier, à ces critères afin de réduire la taille de la tumeur. Ensuite, un bilan permet d’établir et de déterminer les traitements locaux à employer. Sur les petites tumeurs, la photocoagulation est préférée, alors que la thermochimiothérapie est utilisée pour les plus grosses. En cas d’échec de ces deux thérapies, sont préconisées : la radiothérapie externe, la cryothérapie (essentiellement sur les très petites tumeurs) ou la curiethérapie. Hélas, parfois, lorsque la tumeur est trop volumineuse, la destruction visuelle massive, et qu’aucune thérapie ne s’est avérée active, l’énucléation est inévitable. Quel que soit le traitement engagé, la surveillance post-thérapeutique sera assurée à la fois en ophtalmologie et en oncologie pédiatrique. Toutes formes confondues, la guérison des rétinoblastomes est, en moyenne, excellente puisque voisine de 95 % des cas. JB Les tests génétiques Les tests génétiques doivent être proposés à la fratrie des enfants atteints, mais aussi aux adultes qui ont présenté la maladie dans leur jeunesse afin de déterminer le risque existant sur leur descendance à venir. L’examen permet de rechercher la mutation du gène RB. Cette mutation absente, aucun risque n’est à craindre. Pour en savoir plus : Association française contre le rétinoblastome, 26, rue d’Ulm, 75231 Paris, Vérifier la vision chez l’enfant La vision de l’enfant est souvent difficile à évaluer. Des examens sont pratiqués dès la naissance. De la naissance à trois mois, un examen complet des structures cutanées et des structures externes de l’œil ainsi que de la conjonctive, de la cornée, de l’iris et des pupilles est effectué chez le nouveau-né. Ensuite, sont vérifiés le reflet rétinien en cas d’opacité du cristallin (cataractes) et de signes de maladie de l’œil postérieur (rétinoblastome), ainsi que le réflexe cornéen pour déceler les cas de désalignement oculaire. De six à douze mois, les mêmes examens sont repris. De trois à cinq ans, on effectue, en plus, un examen de l’acuité visuelle au moyen d’un optotype (tableau optométrique ou planches d’Allen). Un enfant dont l’acuité visuelle est inférieure à 20/30 devrait être adressé à un ophtalmologiste. De six à dix-huit ans, l’acuité visuelle est évaluée tous les deux ans jusqu’à l’âge de dix ans, puis tous les trois ans. L’amblyopie est une mauvaise vision due à un développement visuel insuffisant dans l’enfance. Un enfant qui a une anomalie de vision unilatérale : myopie, hypermétropie, astigmatisme, utilise l’œil qui voit bien et laisse l’autre de côté, d’où le risque d’amblyopie. Celle-ci doit être détectée avant dix ans pour que l’anomalie soit récupérable, notamment par la rééducation et le port de lunettes. De même, toute maladie oculaire qui prive partiellement ou totalement un œil de vision chez l’enfant donne une amblyopie. C’est le cas des cataractes congénitales. Le suivi est incontournable ! La surveillance par l’ophtalmologiste doit être fréquente. L’examen clinique ophtalmologique est de plus en plus recommandé dès l’âge de neuf mois et avant trois ans, même en l’absence d’anomalie visible et surtout s’il y a un environnement génétique à risque. ou site Internet : www.retinostop.org Professions Santé Infirmier Infirmière N° 52 • janvier-février 2004