Exposé Dr Eduardo Da Cruz - 09-2004
Approche cardiologique des enfants
atteints d’une micro-délétion 22q11-
Eduardo da Cruz, BSc, MD
Unité de cardiologie pédiatrique et
Service de soins intensifs pédiatriques et néonatologiques
Département de pédiatrie
Hôpital Cantonal Universitaire de Genève
Généralités
Histoire
Le spèctre de la micro-délétion 22q11-
La perspective cardiologique:
–Généralités
–La circulation fœtale et la transition vers la circulation extra-
utérine
–Pathologies spécifiques
–Conclusions
La micro-délétion 22q11-
La micro-délétion 22q11-
Micro-délétion:
–Trouble génétique secondaire à la perte de
petits segments chromosomiques, parfois trop
petits pour être décelés sur une analyse
cytogénétique standard
E. da Cruz 2004
La micro-délétion 22q11-
Microdélétion 22q11-:
–Absence d’un segment sur le bras long d’un des deux
chromosomes 22
–Altération du gene TBx1
–Trouble du développement embryonaire des 3éme et 4éme poches
branchiales; 4éme-8éme semaines de vie
–Altération de la formation de la paroi vasculaire et de la région
cono-troncale
E. da Cruz 2004
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
1
/
53
100%
