Exposé Dr Eduardo Da Cruz - 09-2004
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Approche cardiologique des enfants atteints d’une micro-délétion 22q11- Eduardo da Cruz, BSc, MD Unité de cardiologie pédiatrique et Service de soins intensifs pédiatriques et néonatologiques Département de pédiatrie Hôpital Cantonal Universitaire de Genève La micro-délétion 22q11- Chromosome 22 E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11 Généralités Histoire Le spèctre de la micro-délétion 22q11La perspective cardiologique: – Généralités – La circulation fœtale et la transition vers la circulation extra- utérine – Pathologies spécifiques – Conclusions La micro-délétion 22q11 Micro-délétion: – Trouble génétique secondaire à la perte de petits segments chromosomiques, parfois trop petits pour être décelés sur une analyse cytogénétique standard E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11 Microdélétion 22q11-: – Absence d’un segment sur le bras long d’un des deux chromosomes 22 – Altération du gene TBx1 – Trouble du développement embryonaire des 3éme et 4éme poches branchiales; 4éme-8éme semaines de vie – Altération de la formation de la paroi vasculaire et de la région cono-troncale E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11 Syndrome de DiGeorge Syndrome velo-cardio-facial (Shprintzen) «séquence» Catch 22 E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11 1965: Angelo DiGeorge: «third and fourth pharyngeal pouch syndrome» 1975: Kinouchi: conotroncal anomalies face (CTAF) syndrome 1978: Shprintzen: velo-cardio-facial syndrome(VCFS) 1981: De la Chapelle: translocation familiale; description des trois syndromes comme une seule entité génétique et présentations phénotypiques variables 1993: Halford: description de la micro-délétion 22q11- E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11 « the third and fourth pharyngeal pouch syndrome » – Interactions entre le thymus et le système immunitaire et définition de «deux éléments, humoral et cellulaire»… – 4 enfants avec hypoplasie thymique, hypo-parathyroïdie et infections à répétition – Inclusion d’autres critères liés aux poches branchiales: cardiopathies congénitales, dysmorphie cranio-faciale, troubles de l’apprentissage E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11- La micro-délétion la plus fréquente chez l’être humain: 1/2000-4000 nouveau-nés vivants À l’origine d’une « séquence » d’anomalies cliniques constituant des syndromes partiels ou complets E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11- malformations cardiaques malformations syst. urinaire alt. dvlp. Intélléctuel/ comportement autres… E. da Cruz 2004 malformations ORL phenotype alt. dvlp. pondero staturale Séquence complete troubles neurologiques troubles métaboliques atrésie oesophagienne troubles immunologiques hernie diaphragmatique Séquence partielle La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique 49-90% des individus porteurs du gene sont atteints d’une cardiopathie congénitale Cardiopathies fréquentes: – Intérruption de la crosse aortique – Anomalies cono-troncales – Arc aortique droit/artère sous-clavière droite aberrante – Bicuspidie aortique – CIV – CIA – Syndrome de l’absence des veines pulmonaires E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique Importance du diagnostic anténatal: – Diagnostic fortuit d’une cardiopathie caractéristique de la micro-délétion – Diagnostic d’anomalies extra-cardiaques caractéristiques de la micro-délétion – FISH positif – Prise en charge multidisciplinaire E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique La circulation foetale Rudolph AM & Heyman MA Circ Res 1970; 26:289-299 E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique VCS & VCI Veine ombilicale VP COEUR NORMAL OD OG VD VG AP E. da Cruz 2004 Canal artériel AO La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique VCS & VCI Veine ombilicale VP OBSTRUCTION DU COEUR DROIT OD OG VD VG AP Canal artériel E. da Cruz 2004 AO La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique VCS & VCI Veine ombilicale VP OBSTRUCTION DU COEUR GAUCHE OD OG VG VD AP Canal artériel E. da Cruz 2004 AO La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique Prise en charge néonatale: – Naissance dans un centre spécialisé – Cardiopathie ducto-dépendante? – Multidisciplinaire – Traitement médical – Chirurgie palliative – Chirurgie correctrice E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: le traitement médical-généralités PGE1: en cas d’obstacle droit ou gauche ducto-dépendant Diurétiques Drogues inotropes, amines en cas de choc cardiogénique Anticipation et prise en charge du problème multiorganique Traitement hypocalcémie/sang irradié et dé-leucocyté E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: le traitement chirurgical-généralités Chirurgie palliative – Shunt systémico-pulmonaire: Central Blalock-Taussig Blalock-Taussig modifié – Cerclage/ »banding» de l’artére pulmonaire – Unifocalisation de collatérales E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: le traitement chirurgical- généralités Chirurgie correctrice: – Réparation totale de la Tétralogie de Fallot avec/sans conduit – Réparation totale du truncus arteriosus avec conduit – Réparation totale de l’A.P.S.O. avec conduit – Réparation totale de l’interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique Tétralogie de Fallot/V.D.D.I. A.P.S.O./atrésie pulmonaire+CIV anomalies cono-troncales Tétralogie de Fallot/agénésie pulm. Truncus arteriosus Malpositions vasculaires/T.G.V. anomalies de l’arc aortique E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique Anomalies vasculaires sous-clav. aberrante arc ao droit Les anomalies cono-troncales Anomalie de la zone sous-vasculaire et de la position des vaisseaux – Large communication interventriculaire – «Chevauchement aortique» sur le septum interventriculaire E. da Cruz 2004 Tétralogie de Fallot: anatomie Tétralogie de Fallot: (1) CIV (2) «chevauchement» aortique (3) hypertrophie ventriculaire droite (4) sténose sous-valvulaire, valvulaire, supra-valvulaire pulmonaire E. da Cruz 2004 Tétralogie de Fallot E. da Cruz 2004 Tétralogie de Fallot Pulm Pulm sten sten RPA RPA Ao LPA LPA A B Pulm Pulm sten sten RV RV VSD VSD E. da Cruz 2004 C D LV LV Tétralogie de Fallot: clinique Différents degrés de cyanose Malaises («spells») hypoxiques Souffle cardiaque systolique E. da Cruz 2004 Tétralogie de Fallot: chirurgie palliative E. da Cruz 2004 Tétralogie de Fallot: chirurgie corréctrice E. da Cruz 2004 Tétralogie de Fallot: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004 A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV: anatomie Atrésie pulmonaire avec CIV: (1) CIV (2) «chevauchement» aortique (3) hypertrophie ventriculaire droite (4) absence de passage entre le VD et l’artère pulmonaire (5) différents degrés d’hypoplasie de l’artère pulmonaire (6) présence de collatérales aorto-pulmonaires (MAPCA’s) (7) cardiopathie ducto-dépendante E. da Cruz 2004 A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV: clinique Cyanose progressive Absence de souffles/souffles continus Strictement dépendante du canal artériel/MAPCA’s A.P.S.O.: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004 Truncus arteriosus: anatomie «Tronc artériel commun»: (1) CIV (2) «Chevauchement» «aortique» (3) Vaisseau unique donnant l’origine à l’aorte et à l’artère pulmonaire (4) Valve troncale anormale, mais le plus souvent réparable (5) Flux pulmonaire libre vs. sténose «protéctrice» E. da Cruz 2004 Truncus arteriosus E. da Cruz 2004 Truncus arteriosus Type I Type III Type II Type 1 Type III E. da Cruz 2004 Type IV Truncus arteriosus E. da Cruz 2004 Truncus arteriosus type I Tr Tr Ao Ao PA PA VSD VSD A A B B C C Ao Ao Tr Tr PA PA Ao Ao PA PA VSD VSD RV RV D D E. da Cruz 2004 RV RV LV LV EE LV LV RV RV FF LV LV Truncus arteriosus type IV Asc Asc Ao Ao Interrupted Interrupted aortic aortic arch arch ductus PA PA Truncus Truncus RV RV LV LV VSD VSD A Desc Desc Ao Ao B Ao Ao Truncus Truncus PA PA Ao Ao RPA RPA E. da Cruz 2004 C Truncus Truncus PA PA LPA LPA D Truncus arteriosus: clinique Cyanose sans défaillance cardiaque Défaillance cardiaque sans cyanose Trouvailles cliniques très variables E. da Cruz 2004 Truncus arteriosus: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004 E. da Cruz 2004 Truncus arteriosus : chirurgie correctrice Interruption de la crosse aortique: anatomie Interruption de la crosse aortique: (1) CIV ou fenêtre aorto-pulmonaire (2) Malalignement du septum conal (3) 3 types d’intérruption (A-B-C) (4) Peut être associée avec une artère sous-clavière aberrante rétro-oesophagienne E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique: classification de Celoria & Patton E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique: clinique Défaillance circulatoire/choc cardiogénique Asymétrie des pouls périphériques Souffle cardiaque systolique Signes de compromis multi-organique Strictement dépendante du canal artériel E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique: chirurgie palliative E. da Cruz 2004 Interruption de la crosse aortique: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique Prise en charge ultérieure: – Lésions résiduelles – Reprise pour changement de conduits, prothèses… – Cathétérisme interventionnel – Prophylaxie de l’endocardite bacterienne E. da Cruz 2004 La micro-délétion 22q11-: la perspective cardiologique Méthodes d’assistance Méthodes de protection myocardique Progrès chirurgicaux E. da Cruz 2004 Cathétérisme interventionnel Bon pronostic Progrès médicaux Effort multidisciplinaire Diagnostic anténatal fiable Diagnostic postnatal fiable La micro-délétion 22q11- E. da Cruz 2004
