CONSERVATION DU NOMBRE DE CHROMOSOMES DANS

II –CARYOTYPES HUMAINS:
Le caryotype de l’espèce humaine comprend 46
chromosomes regroupés en 23 paires. La 23epaire est
composée de 2 chromosomes X chez la femme, mais
d’un chromosome X et d’un chromosome Y plus petit chez
l’homme.
Cette différence de forme des chromosomes de la 23e
paire est associée à une différence de sexe des individus.
Ces chromosomes X et Y, situés sur la 23epaire, sont
appelés chromosomes sexuels et sont porteurs du
programme correspondant au caractère « sexe de
l’individu ».
L’ensemble des chromosomes est porteur du programme
génétique.

BILAN: Le caryotype humain contient 23
paires de chromosomes qui portent
l’ensemble du programme génétique. Sur
ces 23 paires, la paire de chromosomes
sexuels détermine le sexe de l’individu.
Une fille sera donc 22chr+XX et un garçon
22chr+XY.
III –ANOMOLIES CHROMOSOMIQUES: p20-21
BILAN: On peut trouver différents types d’anomalies
chromosomiques:
•1 paire avec un seul chromosome= MONOSOMIE
•1 paire avec 3 chromosomes= TRISOMIE
Exemple: le « mongolisme » ou syndrome de Down
est lié à la présence d’un troisième chromosome de la
paire numéro 21. On appelle cette anomalie
chromosomique la trisomie 21.

IV- LE DEPISTAGE DES ANOMALIES GENETIQUES:
Doc p.22-23
Il existe différentes techniques permettant de
dépister (repérer) les anomalies chromosomiques:
1. L’échographie: technique d’imagerie médicale
permettant d’observer le fœtus et de repérer
d’éventuelles malformations physiques.
2. L’amniocentèse: c’est le prélèvement de liquide
amniotique autour du fœtus. La culture de cellules
prélevées permet d’établir le caryotype du fœtus
afin de repérer d’éventuelles anomalies
chromosomiques.

CHAPITRE 3:
TRANSMISSION DU PROGRAMME GENETIQUE
DE LA CELLULE ŒUF AUX CELLULES DE
L’ORGANISME
Nous avons vu que les cellules humaines contenaient 46
chromosomes.
Or, la plupart des cellules se divisent. Lorsqu’une cellule se
divise elle devrait fournir la moitié de ses chromosomes à
chacune ce qui signifie que les cellules auraient de moins
en moins de chromosomes au bout d’un certain nombre de
divisions.
Mais ce n’est pourtant pas le cas: les cellules, même après
division, possèdent toujours le même nombre de
chromosomes: 46. Comment est-ce possible?

I – OBSERVATION D’UNE DIVISION CELLULAIRE:
MITOSE: Une division cellulaire qui conserve le nombre de
chromosomes d’une génération de cellules à l’autre s’appelle
une MITOSE.
Les étapes de la mitose:
•Duplication des chromatides: chaque chromosome à 1
chromatide se copie et donne 1 chromosome à 2
chromatides reliés au centromère
•Séparation des chromatides: chaque chromosome à 2
chromatides donne 2 chromosomes identiques à 1
chromatide qui migrent chacun d’un côté
•Séparation des 2 cellules formées: elles contiennent
exactement le même programme génétique.
Grâce à de très nombreuses mitoses successives, une cellule-
œuf aboutit à la formation d’un individu. C’est ainsi que les
cellules de l’organisme contiennent toutes le même programme