Fondation pour la Recherche Médicale

génétique
l’environnement
de la
à
p. 8 Les surdités
DÉCOUVRIR POUR GUÉRIR
&
RECHERCHE SANTÉ
n° 82 / avril-mai-juin 2000
n° 82 / 2etrimestre / avril 2000 / 15 F / 2,29 u
Fondation pour la Recherche Médicale
Vos dons en action p. 20
L’ostéoporose,
agir avant la fracture p. 24
Le syndrome de Muckle-Wells,
un gène, une maladie rare p. 26
Point de vue : Didier Sicard p. 28
frm-5882-COUV-OK 14/03/03 10:25 Page 1

2Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2etrimestre - avril 2000
L
Inspection générale des affaires sociales (IGAS) vient de
rendre son rapport sur la gestion des fonds confiés à la
Fondation pour la Recherche Médicale par ses donateurs.
Ses conclusions sont très positives : à l’issue de quatre
mois d’enquête, l’IGAS a constaté que des principes de
rigueur, de recherche du «juste coût» étaient appliqués dans la col-
lecte de fonds, la répartition des revenus, le contrôle des dépenses
et le suivi des recherches financées.
Au-delà de la fierté que suscite naturellement cette conclusion, elle
nous enjoint à encore plus de transparence et de pédagogie. L’IGAS
a ainsi formulé deux recommandations clés :
– que la Fondation pour la Recherche Médicale se donne les
moyens de mieux affirmer sa stratégie scientifique ;
– qu’elle valorise davantage son parti pris d’organisme interdisci-
plinaire, capable de soutenir toutes les recherches scientifiques et
médicales sans exclusivité.
Elle souhaite que la Fondation pour la Recherche Médicale commu-
nique davantage, non pour «faire de la pub», mais pour que le
donateur puisse faire son choix en toute connaissance de cause.
Outil d’information scientifique, ancré dans l’actualité de la
recherche, reflet de la vie de la Fondation et de l’avancement des
travaux de recherche financés, «Recherche &Santé» sera bien sûr
au cœur de cette évolution.
Bonne lecture !
Pierre Joly
Président
La transparence
et la pédagogie
La Fondation pour la Recherche
Médicale est membre fondateur
du Comité de la Charte
de Déontologie des associations
humanitaires.
ÉDITORIAL Directeur de la publication :
Pierre Joly,
Président de la Fondation
pour la Recherche Médicale,
établissement reconnu
d’utilité publique par décret
du 14 mai 1965
Directeur général :
Claire Dadou-Willmann
Comité de rédaction :
Claire Dadou-Willmann
Pr Claude Dreux
Marie-Françoise Lescourret
Dr Carole Moquin-Pattey
Claude Pouvreau
Marie-Christine Rebourcet
Adélaïde Robert
Périodicité trimestrielle
La reproduction, même partielle,
des articles et des illustrations
est autorisée, sous réserve
de la mention obligatoire
et de l’accord de la rédaction.
Ont participé au dossier :
Maryline Beurg, Didier Bouccara,
Alexis Bozorg Grayeli,
Sylviane Chéry-Croze,
Dr Jean Dagron, Sylvain Ernest,
Bruno Frachet, Pr Serge Herson,
Sandrine Marlin, Dr Lucien
Moatti, Arnaud Norena,
Pr Christine Petit, Jean-Luc Puel,
Pr Rémy Pujol, Pr Olivier Sterkers,
Jacques Schlosser,
Pr Patrice Tran Ba Huy.
Photo de couverture :
Philippe Perez-Castaño
Conception, réalisation :
26, rue du Sentier
75002 Paris
Date et dépôt légal à parution :
ISSN 0241-0338
Dépôt légal n° 8117
Numéro CP 62273
Pour tous renseignements
ou si vous souhaitez vous
abonner, adressez-vous à :
Fondation pour la Recherche
Médicale
54, rue de Varenne
75007 Paris
Service donateur :
0144397576
Information scientifique :
0144397568/92
Publication :
0144397565
Prix de l’abonnement
pour 4 numéros :
60 F/9,15 u
Chèque à l’ordre de la Fondation
pour la Recherche Médicale
Site Internet : www.frm.org
✍
’
frm_5882_editosom_baf 14/03/03 10:27 Page 2

ÉCHOS SCIENTIFIQUES
Du syndrome de Papillon-Lefèvre à la polyarthrite
rhumatoïde, le point sur les dernières grandes avancées
médicales internationales.
DOSSIER
Les surdités : de la génétique
à l’environnement
La mise en évidence de l’origine génétique de la
plupart des surdités et la découverte rapide des gènes
correspondants sont porteuses d’espoir pour mieux
comprendre le fonctionnement de l’oreille et trouver
de nouveaux traitements.
Le droit aux soins pour les sourds
Avec le professeur Herson et le docteur Dagron,
de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
Les acouphènes : le défi des bruits fantômes
Mieux vivre sa malentendance au quotidien
VOS DONS EN ACTION
De l’ostéoporose aux amyotrophies spinales infantiles,
gros plan sur les projets soutenus par la Fondation
pour la Recherche Médicale.
Ostéoporose : améliorer un dépistage précoce
Une maladie fréquente mais peu reconnue et mal prise
en charge.
Syndrome de Muckle-Wells :
un gène, une maladie rare
Des chercheurs soutenus par la FRM travaillent
sur l’identification du gène de cette maladie.
POINT DE VUE
La réflexion éthique au cœur du débat
La performance médicale vaut-elle que nous
lui sacrifiions notre humanité?
Entretien avec Didier Sicard, président
du Comité Consultatif National d’Ethique.
LAFONDATION À L’ÉCOUTE
Rencontres
Martine Aïach, la passion de comprendre.
La Fondation passe avec succès l’audit de l’IGAS
Questions-réponses
Avec le professeur Philippe Chanson.
Conseils juridiques
Catherine Baechelen.
4
8
15
16
18
20
24
26
28
30
32
35
36
38
3
Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2etrimestre - avril 2000
Page 32
Martine Aïach,
ou la vocation
de chercheur.
SOMMAIRE
CNRI/GJLP
Philippe Perez-Castaño
Page 8 - L’implant cochléaire est une solution à certaines surdités.
Inserm U430 Lyon Institut Pasteur BSIP Cavallini James
Page 5
Des études
sont en cours
pour expliquer
la résistance
naturelle
à l’hépatite C.
Page 24
L’ostéoporose,
maladie
dégénérative
du tissu osseux,
touche 30% à 40%
des femmes
ménopausées.
frm_5882_editosom_baf 14/03/03 10:27 Page 3

audacieuse a commencé à être
expérimentée dans les années 80.
Elle consiste à greffer dans la zone
concernée (le noyau strié) des
neurones fœtaux, dans l’espoir
qu’ils se développent et sécrètent
la précieuse molécule, en lieu et place
des cellules défaillantes. Les résultats
se sont montrés jusqu’à maintenant
très inégaux, laissant persister un
doute quant à l’efficacité de ces inter-
ventions. Un cas décrit par une équipe
L
a maladie de Parkinson est
liée à l’absence de sécrétion
de dopamine, une molécule
qui transmet les signaux
nerveux dans la région du cerveau
qui contrôle les mouvements automa-
tiques. Pour pallier ce déficit, on dis-
pose d’un analogue de la dopamine
(la L-Dopa), dont l’efficacité s’épuise
malheureusement après quelques
années de traitement. Devant ces dif-
ficultés thérapeutiques, une méthode
ÉCHOS SCIENTIFIQUES
Parce que nous souhaitons vous communiquer une information
de qualité, hors des «effets d’annonce», indépendante des intérêts
financiers, nous avons rassemblé, dans cette rubrique, les échos
scientifiques et les faits les plus marquants de la recherche médicale
mondiale de ces derniers mois. Des espoirs pour le traitement de la maladie
de Parkinson, des progrès dans la lutte contre la polyarthrite rhumatoïde,
une meilleure compréhension des mécanismes biologiques fondamentaux
grâce à l’étude des maladies rares… Tour d’horizon des dernières grandes
avancées médicales.
Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2etrimestre - avril 2000
4
BSIP Astier
suédoise, pionnière de cette méthode,
encourage cependant à poursuivre
dans cette voie. Le patient opéré
avait, initialement, une maladie de
Parkinson unilatérale, n’entraînant
de symptômes que d’un côté du
corps. Une greffe a été pratiquée,
en 1989, seulement du côté atteint,
rétablissant la sécrétion de dopamine
à un niveau normal, au point que
le traitement par la L-Dopa a pu
être interrompu. Ce résultat apparaît
encore plus convaincant lorsque
l’on sait que, après quelques années,
des symptômes sont apparus du côté
non traité, alors que l’autre côté
restait indemne. Des examens appro-
fondis ont confirmé, dix ans après, le
succès de la greffe : contrastant avec
le côté non greffé, les neurones à
dopamine étaient toujours présents et
sécrétaient de la dopamine du côté
greffé. Au-delà du succès de la greffe
chez ce patient, ce travail constitue
un modèle précieux d’étude qui
pourra être utilisé dans l’avenir pour
analyser les différentes étapes de la
greffe chez d’autres patients et amé-
liorer ainsi le taux de succès. 
Source : Nature Neurosciences,
décembre 1999.
Parkinson : une greffe
de neurones réussie
La greffe de neurones
fœtaux dans le noyau
strié des patients
atteints de la maladie
de Parkinson montre
jusqu’à présent
des résultats inégaux
mais porteurs d’espoir.
frm_5882_04-07_baf 14/03/03 10:31 Page 4

Fondation pour la Recherche Médicale • numéro 82 • 2etrimestre - avril 2000 5
BSIP CMSP SBC
On sait que certaines caractéristiques
génétiques peuvent conférer une
plus ou moins grande vulnérabilité
à diverses maladies. Les maladies
infectieuses n’échappent pas à la
règle. Un groupe de chercheurs de
plusieurs pays européens, le groupe
Hencore (Hepatitis C European
Network for Cooperative Research)
vient d’en apporter une nouvelle
démonstration en étudiant les
phénomènes de résistance naturelle
à l’hépatite C. Pour des raisons
encore mystérieuses, environ 5% des
personnes parviennent à éliminer
spontanément le virus de l’hépatite C
après contamination. Les chercheurs
ont constaté que ces sujets possé-
daient souvent certaines particulari-
tés génétiques du complexe majeur
d’histocompatibilité, un système
qui joue un rôle important dans
les défenses immunitaires, puisqu’il
présente les antigènes viraux aux
cellules chargées de les éliminer.
Des études approfondies sont néces-
saires pour préciser le mécanisme
moléculaire exact de ce phénomène
dans le cas du virus de l’hépatite C.
A plus long terme, ces travaux
pourraient servir de base au déve-
loppement d’un vaccin, destiné à
améliorer les défenses immunitaires
des personnes malades. 
Source : Lancet, décembre 1999.
Une greffe «fertile»
Pour se développer normale-
ment, les spermatozoïdes ont
besoin d’un environnement
propice qui leur est fourni
par des cellules présentes
dans les testicules : les cellules
de Sertoli. En prélevant
des spermatogonies
(les précurseurs des sperma-
tozoïdes) chez des souris
stériles et en les greffant
dans les testicules de souris
atteintes d’un autre type
de stérilité mais ayant des
cellules de Sertoli normales,
des chercheurs sont parvenus
à obtenir des spermatozoïdes
parfaitement fonctionnels.
Cette étude confirme
l’importance de l’environnement
testiculaire pour la fertilité
mâle et permet d’imaginer
pour l’avenir le traitement
de certaines azoospermies
(absence de spermatozoïdes).
De nombreuses recherches
sont encore nécessaires
avant de pouvoir maîtriser
les techniques qui permettront
d’envisager un traitement de
l’azoospermie chez l’homme. 
Source : Nature Medicine, janvier 2000.
Un environnement testiculaire propice
est indispensable au développement normal
des spermatozoïdes.
Deux facteurs génétiques
de résistance à l’hépatite C
L’inflammation péridentaire
mieux comprise
Le virus de l’hépatite C est éliminé sponta-
nément par 5% des personnes contaminées.
Le syndrome de Papillon-Lefèvre
est une maladie héréditaire rare
caractérisée, entre autres, par
une inflammation péridentaire
(ou parodontite) qui détruit le tissu
de soutien des dents et aboutit
à une édentation complète, souvent
avant l’âge de 14 ans. Une équipe
de recherche de l’université
de Manchester vient d’identifier
l’anomalie génétique responsable.
Il s’agit d’une mutation du gène
de la cathepsine C, entraînant
une perte d’activité de cette enzyme.
On sait que la cathepsine C active
les défenses immunitaires,
notamment contre les bactéries
de la plaque dentaire, et contribue
à apaiser les phénomènes inflam-
matoires. D’autres études doivent
maintenant être menées pour savoir
si un déficit partiel en cette enzyme
peut être en cause dans des formes
moins sévères de parodontite.
L’enjeu est immense, car un tiers
de la population adulte souffre
de cette affection, qui représente
la principale cause du déchaus-
sement et de la perte des dents.
L’hygiène dentaire (brossage
régulier des dents, détartrage) ne
doit pas être négligée pour autant. 
Source : Nature Genetics, décembre 1999.
BSIP Laurent/Pioffet BSIP Cavallini James
frm_5882_04-07_baf 14/03/03 10:31 Page 5