CHAP_2_ENDEL

PARTIE 1
La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant
A/ Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique.
CHAPITRE 2: VARIABILITE GENETIQUE ET MUTATION DE L’ADN
TP ACTIVITE 4 1h
Si la réplication est l’un des mécanismes permettant de conserver l’intégrité du matériel génétique au cours des générations
cellulaires successives, il est également à l’origine de la variabilité de l’ADN créatrice de nouveaux caractères.
Comment cette variabilité est –elle possible ?
1/ Les causes des mutations :
Doc 4. activité 4 + Activité 1 p.84 lire les différents docs et en extraire les points essentiels dans une synthèse.
Des erreurs spontanées et rares peuvent survenir pendant la réplication de l’ADN. Le Taux d’erreur est plus ou moins
important selon en particulier l’efficacité de l’ADN polymérase. Ces erreurs correspondent à des modifications de la
séquence des bases azotées (substitution, délétion, addition) dans l’ADN. (Doc3)
L'ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication.
Act.3p.88 Animation manuel numérique bordas mutation et dimère de T
- Le plus souvent l'erreur est réparée par des mécanismes de réparation liés à l’action d’enzymes qui permettent tant que
possible de rétablir la viabilité d’une cellule.
- Quand l’erreur n’est pas réparée, si les modifications n'empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui
sera transmise si la cellule se divise.
On observe seulement une erreur pour 10 millions de nucléotides répliqués. Cependant, étant donné le nombre de nucléotides
dans l’ADN d’une cellule (6,4 milliards de paires de nucléotides), on comprend qu’après chaque réplication, l’ADN d’une cellule
comporte nécessairement plusieurs erreurs : la mutation de l’ADN est donc un phénomène très banal. DOC 5 MALADIE
HUNTINGTON

ACT.2 p.86+TP Quelle est l’influence de l’environnement sur la structure de l’ADN ?
En TP: L’irradiation de la culture de levures rouges par les UV produit deux effets :
– une diminution du nombre global de colonies, c’est l’effet létal, des levures ont été tuées par l’exposition aux UV ;
– une augmentation de la fréquence de colonies de levures mutantes blanches, c’est
l’effet mutagène.
Des études épidémiologiques ont montré l’influence d’agents dits mutagènes (rayonnements UV, X ou radioactifs, substances
chimiques comme le benzène, tabac, …..) dans l’augmentation de la fréquence des erreurs dans l’ADN.
2) Conséquences des mutations : 1h
Analyse Doc.1 p.90 bilan Act.4
Famille A : mutation somatique car l’allèle muté est seulement dans les cellules cancéreuses ; la mutation est intervenue sur
des cellules somatiques et n’est pas transmise.
Famille B : mutation présente dans toutes les cellules cancéreuses ou non donc mutation intervenue sur cellule germinale et
est transmise suite à la fécondation.
 De nombreuses cellules ayant subi des mutations meurent à plus ou moins brève échéance. On dit de la mutation qu’elle
est létale ce qui explique pourquoi l’augmentation des doses d’UV ne conduit pas à l’augmentation des mutants observés
(seuil).
 Une mutation peut être transmise à la descendance de l’individu si d’une part la mutation se produit dans une cellule
du tissu germinal mais aussi si la cellule mutée est effectivement à l’origine d’un nouvel individu, donc participe à la
fécondation.
Dans ce cas, toutes les cellules du nouvel individu seront porteuses de la
Mutation.
 La mutation intervient dans une cellule somatique. Elle disparaîtra au plus tard à la mort de l’organisme (elle peut
mourir avant ou être détruite par le système immunitaire). Parfois elle peut être à l’origine d’un clone cellulaire dont

les cellules subissent différentes transformations donnant en final des cellules immortelles et se x anarchiquement.
Une tumeur peut alors se former et parfois se métastaser vers d’autres territoires.
ANIMATION BORDAS CANCERISATION p287
Doc.2/3 p. 327 Influence de l’environnement
Etudes épidémiologiques ont montré que le cancer a une origine multi factorielle (génétique, virus, facteurs
environnementaux divers, alimentation, tabac, alcool)
 Analyse des documents p.328/329 Quels sont les moyens de lutte contre le cancer ?
Campagnes de dépistages, prévention, hygiène, vaccination, protection (ex contre les UV).
Schéma cours
3) Les mutations source de biodiversité :
Doc.2/3 p.91
Une mutation donne lieu à un nouvel allèle d’un gène permettant parfois dans les populations, l’apparition de nouveaux
caractères (couleur des colonies de levures; kangourou albinos; drosophile aux yeux blancs). Pour certains gènes, il existe
une grande diversité d’allèles ; pour les groupes sanguins, il y en a trois A, B et O différant par au moins trois mutations
(Deux substitutions et une délétion). Leur répartition est variable au sein des populations.
Certaines mutations peuvent être pour les individus soit néfastes (maladie génétique), soit neutres (groupes sanguin), soit
bénéfiques.
Doc 6 sur mutation PROT protégeant du sida.
On observe dans le doc 4 avec l’exemple du serpent que les mutations sur les gènes du développement contribuent à
l’évolution des espèces( associées aux conditions du milieu).
CONCLUSION:
Le mécanisme de mutation est donc la source aléatoire de la variété des allèles, fondement de la biodiversité
génétique des populations et des espèces.

T
A
A
T
G
C
C
G
G
C
A
T
G
C
A
T
T
A
C
G
G
C
C
G
G
C
A
T
G
C
A
T
Un chromosome
composé d’une
molécule d’ADN
L’ADN, 2 chaines de
nucléotides
complémentaires
Allèle A du
gène
Allèle B du
gène
Un fragment
d’ADN
=
Un gène
=
Une séquence de
nucléotides
portant une
information à
l’origine d’un
caractère cellulaire
Agent mutagène ->
Mutation
1 gène
Universalité de
l’ADN
Variabilité
de l’ADN =
Variabilité
génétique
Caractère
cellulaire A
L’ADN, une molécule en
double hélice
Universalité et variabilité de la molécule d’ADN
Caractère
cellulaire B