Symptômes psychiatriques

Manifestations psychiatriques et
maladies neurométaboliques
Pr Olivier Bonnot
Dr Angèle Consoli, PH
Centre référent Maladies rares à expression psychiatrique et
schizophrénies à début précoce
Service de Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
CHU Pitié-Salpêtrière, Paris
http://speapsl.aphp.fr
Lille, 15-17 juin 2016

Introduction
• Maladies avec expressions cliniques relevant de disciplines
diverses clairement moins bien diagnostiquées…
• Troubles organiques insuffisamment reconnus par les
psychiatres
• Recherche d’organicité plus difficile chez les patients
« psychiatriques »
• Prévalence inconnue des symptômes psychiatriques excepté
dans certains sous-groupes par ex microdélétion 22q11

Principaux troubles organiques associés à la
schizophrénie
Nutritional deficiency
Pellagra
(Vitamin B3 deficiency)
Biermer
(Vitamin B12 deficiency) Bushman 1999
Other vitamin deficiency?
Endocrine diseases
Addison’s Disease
Cushing's Disease Hirsh 2000
Dysregulation of thyroid and !
hyper-parathyroid
Inborn errors of metabolism
Homocysteine metabolism disorders
(MTHFR and CBs) Reif 2005
Wilson’s Disease Wichovicz 2006
Urea cycle disorders
Porphyria Ellencweig 2006
Niemann-Pick disease Type C
Xanthomatosis
Infectious diseases
Brain abscesses
Encephalitis (HSV ++)
Neuro-syphilis
Auto-immune diseases
Chorea / Multiple Sclerosis
Lupus / Sarcoidosis
anti-R-NMDA encephalitis
Chromosomal abnormalities
Mac Carthy, Nat Genet 2009; Ingason, Mol Psy, 2011; Abdolmaleky, Am J Med Genet 2005, Stefansson, Nature 2009; Levinson, Am J Psy 2011!
1q21, 2p53, 2q29, 15q11.2, 15q11.3,
17q12, 22q11.2
NRXN1 (Neurexin 1)
7q36.3, 25q11-13, 16p11.2,
16p13.1
Other CNS diseases
Toxic
Medication
Epilepsy

Principales maladies neuro-métaboliques
dans l’autisme
Diseases
ASD + associated signs
Diagnosis
Treatment
Phenylketonuria
Neonatal onset, seizure,
microcephaly, musty and
mousy odour
Phenylpyruvic acid in urine
Plasma amino acids analysis
Restricted diet
Amino acids
Adenylosuccinate
lyase deficiency
Profound retardation
first year
epilepsy, hypotonia
Succinyl aminoimidazole,
carboxamine riboside and succinyl
adenosine in urine and CNS
D-Ribose
Creatine transporter
deficiency
Mental retardation, hypotonia,
epilepsy, dyskinetic
movements, regression +++
Blood and urinary creatinine, MRI,
Spectroscopy
Oral creatine
Arginine restriction
Ornithine substitution
Smith-Lemli-Opitz
Onset in infancy, mental
retardation, sensory
hyperactivity, sleep
disturbance, hypotonia, …
Abnormal sterol pattern (low
plasma and tissue cholesterol and
increased plasma and tissue !
7-dehydrocholesterol reductase)
Cholesterol replacement
therapy
Serotonin deficiency
Various
CNS serotonin level
Serotonin + L-Dopa?
Cerebal folate
deficiency
Ataxia, abnormal movement
Controversial
CNS folate
Folic acid

82 causes traitables de maladies
métaboliques dans la déficience intellectuelle