Jumeau acardiaque acéphale : diagnostic prénatal et prise en

Reçu le :
10 avril 2009
Accepté le :
6 novembre 2009
Disponible en ligne
9 décembre 2009
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
Acardiac headless twin: A case report
literature
H. Boufettal*, M. Noun, S. Hermas, N. Samouh
Fait clinique
Jumeau acardiaque acéphale : diagnostic
prénatal et prise en charge à propos d’un cas
and review of the
Service de gynécologie-obstétrique « C », CHU Ibn Rochd de Casablanca, Casablanca, Maroc
Summary
Introduction. Monochorial twin pregnancies are characterised by
the presence of vascular connections between the twins. These
connections can be the cause of pathologies such as the twin-twin
transfusion syndrome or the TRAP syndrome, which is defined as the
association of a headless, acardiac twin with a healthy twin.
Case report. The case of an acardiac, headless twin diagnosed
during pregnancy at 24 weeks of amenorrhea is described.
Discussion. An acardiac headless twin is a rare phenomenon. Yet
early diagnosis is crucial during pregnancy to provide adequate
monitoring. It is associated with a high death rate in the healthy twin
caused by anaemia and heart failure. Therapeutic resources involve
interruption of vascular anostomoses between the twins in order to
perform a selective feticide.
Conclusion. Treatment of acardiac headless twin pregnancy ranges
from obstetric abstentionism to interventionism, which depends on
the prognosis for the healthy twin, dominated by the risk of preterm
birth and heart failure.
ß 2009 Published by Elsevier Masson SAS.
Résumé
Les grossesses gémellaires monochoriales se caractérisent par la
présence de connections vasculaires entre les jumeaux. Ces dernières peuvent être à l’origine de pathologies comme le syndrome
transfuseur-transfusé ou le syndrome TRAP qui se définit comme
l’association d’un jumeau acardiaque acéphale et d’un jumeau sain.
Ce syndrome est très rare et il est associé à une forte mortalité du
jumeau sain par anémie et insuffisance cardiaque. Le diagnostic
anténatal est possible permettant la mise en place d’une surveillance
adaptée et de moyens thérapeutiques visant à interrompre les
anastomoses vasculaires entre les jumeaux de façon à réaliser un
fœticide sélectif. La conduite à tenir obstétricale varie entre l’abstentionnisme et l’interventionnisme, attitude qui dépend du pronostic du jumeau sain dominé par la prématurité et l’insuffisance
cardiaque. Nous rapportons un cas de jumeau acardiaque acéphale
diagnostiqué en période anténatale dont le suivi a permis une
évolution favorable du jumeau vivant.
ß 2009 Publié par Elsevier Masson SAS.
Mots clés : Jumeau acardiaque acéphale, Grossesse gémellaire
monochoriale, Diagnostic anténatal, Échographie-Doppler
1. Introduction
Le jumeau acardiaque acéphale, forme particulière du syndrome transfuseur-transfusé, est un fœtus qui se présente
sous forme de masse tissulaire informe, avasculaire sans cœur
et sans extrémité céphalique identifiable. C’est une malformation rarissime, représentant moins de 1 naissance sur
35 000, qui se voit exclusivement au cours des grossesses
* Auteur correspondant.
53, rue Allal Ben Abdellah, Centre ville, 20000 Casablanca, Maroc.
e-mail : [email protected]
gémellaires monochoriales, touchant moins de 1 % d’entres
elles [1]. Nous rapportons un cas de fœtus acardiaque acéphale diagnostiqué en échographie à 24 semaines d’aménorrhée (SA). Un diagnostic anténatal précoce est nécessaire
permettant d’organiser un suivi adapté, voire d’instaurer
une thérapeutique [2–4].
2. Observation
Il s’agissait d’une patiente de 36 ans, sans antécédent pathologique particulier, 3e geste, 3e pare, ayant 2 enfants vivants
0929-693X/$ - see front matter ß 2009 Publié par Elsevier Masson SAS.
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H. Boufettal et al.
Figure 1. Échographie à 24 semaines d’aménorrhée : masse tissulaire sans
activité cardiaque.
Figure 2. Échographie à 28 semaines d’aménorrhée : fœtus acardiaque
avec liquide amniotique très abondant et présence d’une vascularisation
à faible débit.
nés à terme par voie basse. Sa grossesse était suivie par un
médecin généraliste jusqu’à 24 SA. L’échographie faite dans le
cadre d’un bilan morphologique à 24 SA avait montré un
fœtus vivant et une formation entourée d’une membrane
faisant évoquer le diagnostic d’une grossesse gémellaire
monozygote avec un fœtus vivant normal et un second
jumeau acardiaque acéphale (fig. 1) présentant un liquide
amniotique très abondant (fig. 2). Une échographie de
contrôle à 28 SA permettait de confirmer le diagnostic de
fœtus acardiaque. Elle montrait une discordance biométrique
des 2 jumeaux, un œdème sous-cutané diffus ou des anomalies morphologiques sur le jumeau mort (fig. 2 et 3), d’autant
plus qu’il s’agissait d’un placenta monochorial biamniotique.
L’examen morphologique du fœtus mort ne trouvait pas de
pôle céphalique ni de structure cardiaque.
La surveillance échographique hebdomadaire constatait la
persistance d’une vascularisation à faible débit (fig. 2), comparativement au jumeau donneur et vérifiait l’absence de signes
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Figure 3. Échographie à 28 semaines d’aménorrhée : anomalies
morphologiques avec absence de structure cardiaque chez le fœtus
acardiaque.
d’insuffisance cardiaque chez le fœtus donneur, traduisant
une bonne adaptation hémodynamique. L’œdème généralisé
était devenu majeur au terme de 28 SA et, devant l’apparition
d’un hydramnios, un amniodrainage était réalisé évacuant
1500 ml à 33 SA et 2000 ml à 35 SA. La biométrie du fœtus
vivant était en parfaite concordance avec l’âge théorique à
28 SA, avec un diamètre bipariétal à 69 mm, une longueur du
fémur à 52 mm et une estimation du poids fœtal à 1116 g, sans
anomalie morphologique décelable ; l’index de Pourcelot était
à 0,61 sur l’artère ombilicale.
En raison de la présentation transverse du premier jumeau et
de l’aggravation du polyhydramnios, une césarienne était
réalisée à 36 SA. Cette césarienne permettait l’extraction
d’un garçon vivant pesant 2260 g, avec un score d’Apgar à
10/10 à la 1re min. L’examen du nouveau-né vivant ne montrait
aucune anomalie morphologique. L’extraction du 2e jumeau
montrait qu’il s’agissait d’un fœtus de sexe masculin pesant
1770 g et mesurant 28 cm de longueur, ne présentant pas de
pôle céphalique ni de thorax, se limitant ainsi à des membres
et un petit bassin. À la face antérieure, on observait un cordon
ombilical sans relation avec le placenta (fig. 4).
L’examen anatomopathologique du fœtus malformé confirmait le diagnostic de jumeau acardiaque acéphale. Les
2 membres inférieurs comportaient chacun un pied orienté
vers l’arrière avec syndactylie. Le cordon du fœtus acardiaque contenait une artère ombilicale unique et s’insérait
sur celui du fœtus donneur. Il n’était pas identifié de structure cardiaque, ni de système veineux cave normal ; en
revanche, il existait une aorte avec 2 branches à ses extrémités céphalique et caudale. Les organes génitaux étaient
en position normale et correspondaient à un pénis malformé
(fig. 4).
L’examen du placenta qui pesait 670 g montrait qu’il s’agissait d’un placenta monochorial biamniotique. On retrouvait
bien l’insertion placentaire du cordon ombilical du jumeau
Jumeau acardiaque acéphale
Figure 4. Jumeau acardiaque : absence de structure céphalique.
sain mais pas celle du jumeau malformé. L’examen des
membranes, du cordon et du placenta ne montrait pas d’anomalie.
3. Discussion
Le fœtus acardiaque acéphale est une malformation rarissime, qui se rencontre exclusivement dans les grossesses
gémellaires monozygotes dont la vascularisation est assurée
par un double jeu d’anastomoses vasculaires permettant au
jumeau normal de le perfuser à contre-courant par une artère
ombilicale. Le jumeau acardiaque n’est plus vascularisé par le
placenta mais uniquement par son jumeau [1,4]. Cette description correspond au twin reverse arterial perfusion (TRAP)
syndrome des anglo-saxons, phénomène qui semble être une
forme particulière du syndrome transfuseur-transfusé ; le
fœtus normal étant le donneur, il délivre le sang pour luimême et pour le fœtus acardiaque considéré comme le
receveur. Le retour veineux s’effectue par la veine ombilicale
du jumeau normal [1–5]. Dans le syndrome transfuseur-transfusé, c’est le receveur qui évolue vers l’anasarque.
Les anomalies morphologiques, du pôle céphalique, des membres et des organes abdominaux, sont liées à l’interruption de
l’organogenèse due aux modifications du débit sanguin chez
le jumeau acardiaque. L’inversion du flux sanguin, seule,
expliquerait le mieux la morphogenèse incomplète voire la
régression de certaines structures existantes, notamment de
l’appareil circulatoire fœtal. En effet, le fœtus acardiaque est
perfusé à contre-courant par du sang désaturé en oxygène à
partir d’une artère ombilicale souvent unique (50 % des cas).
Ce sang, désoxygéné, arrivant du donneur à faible pression, au
lieu de retourner normalement au placenta, va directement
dans le jumeau acardiaque [1,2,4,6]. L’étude fœtopathologique de Van Allen et al. [7], à partir d’une série de 14 fœtus
acardiaques, a montré que la morphogenèse était corrélée au
développement de l’appareil circulatoire. L’œdème souscutané, équivalent à une anasarque, est très fréquent, lié
aussi aux troubles circulatoires [1,4]. Une anomalie du caryotype est présente dans 50 % des cas [3]. Dans notre observation, l’étude du caryotype n’a pu être réalisée.
Le diagnostic prénatal est possible dès le 1er trimestre de la
grossesse [5,6,8]. L’analyse par doppler pulsé permet de
l’affirmer en montrant une inversion du flux sanguin au
niveau des vaisseaux ombilicaux [7,8]. Une discordance biométrique des 2 jumeaux, un œdème sous-cutané diffus ou
des anomalies morphologiques sur l’un des 2 jumeaux permettent d’évoquer le diagnostic de fœtus acardiaque.
La discordance biométrique est un signe échographique
constant et précoce. Elle est visible dès 9 SA [8]. L’œdème
sous-cutané y est très fréquemment associé. Certains fœtus
acardiaques peuvent conserver une ébauche cardiaque ou
cœur rudimentaire qui explique la persistance d’une activité
cardiaque à des termes plus tardifs [7,8]. Le diagnostic différentiel se fait avec la mort du second jumeau au cours des
premières semaines de grossesse. Les échographies ultérieures
portent le diagnostic, dans ce cas, en montrant la poursuite de
la croissance du fœtus acardiaque [4,8].
Les anomalies devant faire évoquer le diagnostic sont : une
absence de boı̂te crânienne, une holoprosencéphalie, une
anencéphalie, une absence de massif facial, une anophtalmie,
une fente palatine, des membres absents ou rudimentaires,
une atrésie diaphragmatique, une absence de thorax et de
cœur, une atrésie de l’œsophage, une absence de foie et de
vésicule biliaire, un œdème cutané et une artère ombilicale
unique. Il faut également rechercher chez le jumeau transfuseur des signes de défaillance cardiaque à type d’ascite,
d’épanchement pleural, d’hydramnios ou d’œdème cutané
[1,8].
L’examen par doppler peut montrer un flux avec une résistance anormalement haute au niveau de l’artère ombilicale
du jumeau acardiaque. Cet examen interprété seul n’a pas de
valeur prédictive de l’évolution du fœtus donneur. La différence des indices de résistance entre les jumeaux semble être
le mieux corrélée avec l’issue de la grossesse. Une grande
différence de résistance, supérieure à 0,20 entre le jumeau
donneur et l’acardiaque, est associée à de bons résultats, alors
qu’une différence inférieure à 0,05 est associée à l’apparition
de complications [1,7,8].
Le pronostic du jumeau acardiaque est fatal. La mortalité du
jumeau donneur est de l’ordre de 50 à 75 %, le plus souvent par
défaillance cardiaque [7,9]. Dans notre observation, le jumeau
« donneur » n’ayant pas présenté de défaillance cardiaque, le
pronostic était bon.
Nous avons opté initialement pour un amniodrainage afin de
réduire les contractions utérines liées à l’excès de liquide
amniotique. Nous pensons que cette attitude attentiste était
justifiée devant l’absence de signes d’insuffisance cardiaque
chez le fœtus donneur. Moore et al. [10] ont montré que
la survenue d’un hydramnios, celle d’un accouchement
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H. Boufettal et al.
prématuré et les résultats périnatals étaient fortement liés au
rapport du poids du fœtus acardiaque sur le poids du donneur.
Ainsi, quand le jumeau acardiaque pèse moins de 25 % du
poids du donneur, l’évolution est généralement favorable. En
revanche, si le rapport est de plus de 70 %, l’incidence de
l’accouchement prématuré est de 90 %, celle de l’hydramnios
de 40 % et celle de la défaillance cardiaque du donneur de
30 % contre respectivement 75, 30 et 10 % lorsque le rapport
est inférieur. En effet, l’augmentation de la perfusion nécessaire à un « gros » acardiaque par rapport au jumeau normal
détermine le pronostic. Cependant, l’estimation du poids du
jumeau acardiaque est très difficile à cause de ses malformations et les mesures utilisées ont le plus souvent été réalisées
rétrospectivement en période postnatale. Dans notre cas, bien
que ce rapport fût de 80,5 %, il n’y a pas eu de défaillance
cardiaque du jumeau vivant mais un hydramnios.
Certains facteurs pronostiques échographiques ont été identifiés. Les variables étudiées chez le fœtus sain sont le rapport
cardiothoracique et la fraction d’éjection du ventricule gauche. Chez le fœtus acardiaque, ce sont la longueur maximale,
la longueur et la taille des kystes secondaires à l’œdème, la
présence d’un cœur rudimentaire et, chez les 2 fœtus, l’index
de pulsatilité de l’artère ombilicale. Ainsi, un index de pulsatilité de l’artère ombilicale du jumeau acardiaque augmenté
par rapport à celui du jumeau normal, une augmentation de la
fraction d’éjection au 2e trimestre et une croissance rapide de
la masse sont associés à un mauvais pronostic. Le rapport
cardiothoracique et la présence de kystes n’ont pas de valeur
pronostique [7,9]. Ainsi, ces grossesses nécessitent une surveillance échographique régulière afin de rechercher des
signes de défaillance cardiaque du donneur.
Les traitements interventionnistes ont pour but d’interrompre
les communications vasculaires entre les 2 jumeaux [9,10].
Seeds et al. [11] ont proposé un fœticide sélectif, mais l’injection d’une substance létale pourrait aussi toucher le jumeau
sain. Une coagulation endoscopique par laser des vaisseaux
du cordon ombilical du jumeau acardiaque sous contrôle
échographique est une alternative permettant un arrêt
complet de la perfusion artérielle inverse et la disparition
de la régurgitation tricuspidienne du jumeau normal en
2 semaines sans aucune complication par la suite [12,13].
Une réduction sélective du jumeau acardiaque par radiofréquence au niveau de l’insertion du cordon chez le jumeau
acardiaque peut être réalisée. Une aiguille est insérée par voie
percutanée jusqu’à l’origine du cordon et l’énergie est
envoyée jusqu’à ce que le flux sanguin soit stoppé chez
l’acardiaque [14]. Lewi et al. [3] ont montré récemment sur
80 grossesses ayant bénéficié l’efficacité d’un traitement par
coagulation à la pince du cordon ombilical du jumeau acardiaque. Pour Wong et Sepulveda [15], quand le jumeau acardiaque est petit, une simple surveillance échographique est
recommandée, avec recherche de complications chez le
jumeau sain. En revanche, il faut envisager un traitement
invasif, par coagulation ou interruption par radiofréquence de
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Archives de Pédiatrie 2010;17:253-257
l’aorte abdominale ou des vaisseaux pelviens de l’acardiaque,
quand ce dernier est gros ou s’il grandit de façon rapide.
4. Conclusion
Le jumeau acardiaque est une forme particulière et rarissime
du syndrome transfuseur-transfusé compliquant une grossesse gémellaire monozygotique. Son diagnostic en période
anténatale se fait grâce à l’échographie-Doppler. Sa découverte implique une surveillance rapprochée de la grossesse
afin de dépister une insuffisance cardiaque chez le jumeau
donneur dont la mortalité reste importante. Les traitements
proposés visent à interrompre les communications vasculaires
entre les 2 jumeaux afin de réaliser un fœticide sélectif. En
pratique, la conduite à tenir obstétricale navigue entre l’abstentionnisme et l’interventionnisme, attitude liée à la prématurité et l’insuffisance cardiaque dont dépend le pronostic
du jumeau sain.
Conflit d’intérêt
Aucun.
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