4/ Le noyau - Fiches

SEMESTRE 1
UE 2.1.S1 – Biologie fondamentale
4/ Le noyau
I. Le noyau contient l'information génétique
Qu'est-ce que le génome humain ?
Gène + chromosome
Gène: unité héréditaire qui peut transmettre l'information aux cellules par l'intermédiaire de ses
constituants biochimiques
Demeure du gène: lieu où résident tous les gènes
Les chromosomes sont le support de l'information héréditaire
Chaque être humain a des caractères héréditaires individuels
Les gènes déterminent les caractères individuels
Duplication de l'ADN
Double hélice d'ADN
 Composée de 3 éléments distincts: un sucre, des bases (A, C, G et T), du phosphate liant les
sucres entre eux. Le tout maintenu par des liaisons hydrogènes.
 Les bases doivent toujours s'apparier de la façon suivante: G-C ou A-T
 L'ordre défini de ces bases constitue la carte génétique propre à chaque individu
Les 2 chaînes nucléotidiques, face à face dans la double hélice étant parfaitement complémentaires,
chacune peut, après leur séparation, servir de modèle pour la formation d'une nouvelle chaîne
complémentaire
La molécule d'ADN obtenue par réplication est constituée d'un brin parental et d'un brin totalement
synthétisé de novo
Lorsque les cellules se divisent, tout se dédouble dans la cellule. Dans le noyau, les chromosomes, et
donc les chaînes d'ADN qui le composent, se recopient par un mécanisme particulier
Si tout se passe bien, une chaîne d'ADN se dédouble en 2 chaînes identiques à la première
La division cellulaire ou mitose conduit à 2 cellules identiques y compris au niveau du noyau et donc
de l'ADN
Rôle de l'ADN: synthèse des protéines
Transcription, puis traduction
La transcription permet la fabrication d'une copie d'un gène qui sort du noyau par les pores
nucléaires pour se retrouver dans le cytoplasme
Cette copie est sous forme d'ARN messager ou ARNm. Plusieurs ARNm d'un même gène sont
fabriqués grâce à plusieurs ARN polymérases qui agissent en même temps sur le même gène
L'arrêt de la transcription se fait par détachement de l'ARN polymérase
La traduction permet de passer de l'ARNm à la chaîne polypeptidique. Elles nécessitent plusieurs
molécules: l'ARNm, les ARNr et ARNt, une enzyme la peptidyl transférase et de l'ATP qui fournit
l'énergie nécessaire à cette étape. Les ARNr s'associent avec des protéines pour former la grande et
la petite sous-unités des ribosomes.
L'ARNm est constitué d'une suite de codons formés de trois bases successives ou triplet de bases. Les
codons forment des combinaisons de 3 bases qui sont lues dans l'ordre de la traduction.
Chaque codon détermine un acide aminé à l'exception de trois qui sont des codons stop ou codon
non-sens qui arrêtent la traduction. La correspondance entre codons et acide aminé constitue le
code génétique.
Ce code génétique est le même chez tous les êtres vivants, il est universel et redondant (plusieurs
codons déterminent le même acide aminé).
II. Modification du génome
Causes et transmission des mutations
Une mutation peut survenir à tout moment dans n'importe quelle cellule de l'organisme
Elle peut être spontanée (résultant d'une erreur de recopiage de l'ADN) ou induite par des agents
qualifiés de "mutagènes", qui peuvent être chimiques ou physiques.
Nous réparons l'immense majorité des mutations mais parfois celle-ci échappe à la réparation et se
fixe dans l'ADN
Une mutation ne sera transmissible que si elle se produit au niveau des cellules sexuelles. La
descendance héritera alors de la mutation. Si une mutation apparait dans un autre type de cellules,
elle ne sera pas transmissible à la descendance mais pourra quand même provoquer une maladie
chez l'individu touché.
Anomalie niveau chromosome
Les chromosomes peuvent ne pas se séparer correctement pendant les divisions de la méiose
Les modifications génétiques peuvent donc intervenir à 2 niveaux:
 anomalies de nombre ou de structure des chromosomes. On parle dans ce cas d'anomalies
chromosomiques. Elles sont généralement visibiles au microscope (trisomie 21, syndrome de
Klinefelter, syndrome de Turner)
 anomalies touchant des régions bien plus petites de l'ADN. On parle dans ce cas de
mutations (génétiques)
III. Autres utilisations possibles de l'ADN
ADN et synthèse de médicaments
Dépister des gènes défectueux: amniocentèse
ADN et médecine légale: ce sont les polymorphismes génétiques qui sont détectés lors des tests de
paternité ou lorsque la police scientifique réalise des empreintes génétiques sur un suspect