Sexualisation et chromosomes sexuels Degré de sexualisation des individus : Il existe plusieurs degrés de sexualisation chez les animaux : -caractères sexuels primaires = sexe gonadique = sexe gonophorique -caractères sexuels secondaires : apparence, phénotype -caractères sexuels tertiaires : comportements innés : ex l'instinct maternel -caractères sexuels quaternaires : caractérisent les comportements sociaux acquis ; attention aux clichés. On distingue : -Des espèces pour lesquelles il y a sexualisation à tous les niveaux, y compris au niveau de la chromatine : ex espèce humaine -Des espèces pour lesquelles la sexualisation est réduite aux seuls organes de reproduction : ex : la plupart des oursins -Des espèces pour lesquelles la sexualisation est réduite aux seuls gamètes : ex : les hermaphrodites synchrones Particularités des chromosomes sexuels : A différents moments de la vie de la cellule (en particulier au cours de la division cellulaire), ils ont des comportements différents des autosomes. -Ils sont généralement plus colorables (car plus condensés) ; on parle d'hétéropicnose positive. Mais dans certains cas, ils sont moins colorables (hétéropicnose négative). -La duplication se déroule de manière asynchrone par rapport aux autres chromosomes ; le plus souvent, elle est en retard par rapport à celle des autosomes et généralement dure plus longtemps. -On constate pour les gonosomes, qu'il y a fréquemment un phénomène de précession ou de succession : il est rare que les chromosomes sexuels cheminent en même temps que les autosomes vers les pôles du fuseau ; généralement, ils sont en retard (succession). -Les chromosomes sexuels ne sont pas homologues (X et Y par ex) ou peu homologues ; ils sont en général achiasmatypiques. Rq : il existe une courte région homologue entre X et Y, ce qui permet leur accolement sur une petite longueur. Les chromosomes mâles (Y et W) sont les plus petits du caryotype ; ils contiennent peu ou pas de gènes mendéliens. Pour l'espèce humaine, le chromosome y ne représente que 1% du génome et il est en grande partie hétérochromatique. Par contre, les chromosomes X portent de nombreux gènes mendéliens ; ils représentent (chez l'Homme) 5% du génome. Chez les Mammifères, un des X est inactivé ; il apparaît dans certaines cellules sous forme d'un corpuscule de Barr ou d'une baguette de tambour (Drumstick). L'inactivation se passe relativement tôt -souris : 1 X inactivé au stade blastocyste (3 jours après fécondation) -femme : 1 X inactivé au cours de la 3ème semaine de vie embryonnaire L'inactivation se produit seulement dans les cellules somatiques ; les cellules germinales conservent leurs deux X actifs. L'inactivation se fait au hasard. A la base de cette inactivation d'un des deux X, on a un gène : X IST (Inactivated Specific Transcript). Le produit de transcription de ce gène est un ARN qui reste dans le noyau, revient sur le chromosome qui l'a produit et l'inactive (en se liant à des protéines, il entraîne l'hétérochromatisation du X qui l'a produit) Cependant, malgré son inactivation, il conserve un certains nombre d'impacts sur l'individu. Visualisation : le X inactivé apparaît dans certaines cellules (frottis de cellules qui desquament : épithélium buccal ou vaginal) ; on le voit dans environ 20 à 50 % des cellules d'un frottis. Le nombre de corpuscules de Barr dépend du nombre de X : (n=nbre de X -1) -XX 1 corpuscule -Homme XY ou syndrome de turner XO pas de corpuscule -XXX 2 corpuscules Origine et évolution des chromosomes sexuels : Chez les Vertébrés ancestraux (-300 MA), on pense qu'il n'y avait pas de chromosomes sexuels ; le déterminisme du sexe était plurifactoriel. Tous les individus avaient le même nombre et les mêmes gènes, répartis sur des autosomes. Certains gènes déterminaient la sexualité mais ils se trouvaient sur des chromosomes normaux. Une partie des chromosomes va peu à peu récupérer la fonction d'hétérosomes. Il existe alors un seul couple d'allèles, à la base de la détermination du sexe, situé sur des chromosomes normaux : on retrouve cela chez les Lébistes actuels (Poissons) : un seul locus de sexualisation, un seul couple d'allèles sexuels. Chez certains Poissons, Batraciens et Reptiles "primitifs", il n'y a pas de chromosomes se distinguant morphologiquement des autres. Mais il y a une paire de chromosomes homologues sur lesquels se placent préférentiellement les facteurs génétiques de sexualité. Cependant, en apparence, ces chromosomes ne diffèrent pas des autres. Chez les Reptiles et les Oiseaux, les deux chromosomes sexuels vont établir un différence entre eux et ils vont s'individualiser par rapport aux autres, soit par délétion, soit par hétérochromatisation et perte des gènes mendéliens. Le terme de l'évolution est rencontré chez les Mammifères : le Y devient très petit, perd encore des gènes mendéliens et ne présente pratiquement plus que des gènes intervenant dans la régulation de la sexualité ; chez les Mammifères, les mâles sont hémizygotes pour un certain nombre de gènes. D'autre part, les chromosomes X chez les Mammifères semblent provenir d'un ancêtre commun ; le gène de la Glucose-6-P-deshydrogénase est situé sur le chromosome X chez l'Homme, le cheval, l'âne et le lièvre. ; le gène déterminant l'hémophilie la plus courante (facteur VIII) est situé sur le chromosome X chez l'Homme, le chien et le cheval. Chez les Oiseaux, le chromosome Z semble également provenir d'un ancêtre commun ; le gène déterminant l'albinisme est situé sur le chromosome Z chez le poulet, la caille, la dinde et la perruche. Conclusion : -1ère étape : séparation fonctionnelle entre autosomes et hétérosomes mais ils sont identiques morphologiquement -2ème étape : les 2 chromosomes sexuels deviennent différents l'un de l'autre à la fois d'un point de vue morphologique et fonctionnel -3ème étape : spécialisation la plus complète du Y ; phénomène de compensation de dosage