L'inactivation se produit seulement dans les cellules somatiques ; les cellules germinales conservent
leurs deux X actifs.
L'inactivation se fait au hasard. A la base de cette inactivation d'un des deux X, on a un gène : X IST
(Inactivated Specific Transcript). Le produit de transcription de ce gène est un ARN qui reste dans le
noyau, revient sur le chromosome qui l'a produit et l'inactive (en se liant à des protéines, il entraîne
l'hétérochromatisation du X qui l'a produit) Cependant, malgré son inactivation, il conserve un
certains nombre d'impacts sur l'individu.
Visualisation : le X inactivé apparaît dans certaines cellules (frottis de cellules qui desquament :
épithélium buccal ou vaginal) ; on le voit dans environ 20 à 50 % des cellules d'un frottis.
Le nombre de corpuscules de Barr dépend du nombre de X : (n=nbre de X -1)
-XX 1 corpuscule
-Homme XY ou syndrome de turner XO pas de corpuscule
-XXX 2 corpuscules
Origine et évolution des chromosomes sexuels :
Chez les Vertébrés ancestraux (-300 MA), on pense qu'il n'y avait pas de chromosomes sexuels ;
le déterminisme du sexe était plurifactoriel. Tous les individus avaient le même nombre et les mêmes
gènes, répartis sur des autosomes. Certains gènes déterminaient la sexualité mais ils se trouvaient sur
des chromosomes normaux.
Une partie des chromosomes va peu à peu récupérer la fonction d'hétérosomes. Il existe alors un
seul couple d'allèles, à la base de la détermination du sexe, situé sur des chromosomes normaux : on
retrouve cela chez les Lébistes actuels (Poissons) : un seul locus de sexualisation, un seul couple
d'allèles sexuels.
Chez certains Poissons, Batraciens et Reptiles "primitifs", il n'y a pas de chromosomes se
distinguant morphologiquement des autres. Mais il y a une paire de chromosomes homologues sur
lesquels se placent préférentiellement les facteurs génétiques de sexualité. Cependant, en apparence,
ces chromosomes ne diffèrent pas des autres.
Chez les Reptiles et les Oiseaux, les deux chromosomes sexuels vont établir un différence entre
eux et ils vont s'individualiser par rapport aux autres, soit par délétion, soit par hétérochromatisation
et perte des gènes mendéliens.
Le terme de l'évolution est rencontré chez les Mammifères : le Y devient très petit, perd encore
des gènes mendéliens et ne présente pratiquement plus que des gènes intervenant dans la régulation
de la sexualité ; chez les Mammifères, les mâles sont hémizygotes pour un certain nombre de gènes.
D'autre part, les chromosomes X chez les Mammifères semblent provenir d'un ancêtre commun ;
le gène de la Glucose-6-P-deshydrogénase est situé sur le chromosome X chez l'Homme, le cheval,
l'âne et le lièvre. ; le gène déterminant l'hémophilie la plus courante (facteur VIII) est situé sur le
chromosome X chez l'Homme, le chien et le cheval.
Chez les Oiseaux, le chromosome Z semble également provenir d'un ancêtre commun ; le gène
déterminant l'albinisme est situé sur le chromosome Z chez le poulet, la caille, la dinde et la perruche.
Conclusion :
-1ère étape : séparation fonctionnelle entre autosomes et hétérosomes mais ils sont identiques
morphologiquement