Les chromosomes et l`ADN

Les chromosomes et l’ADN
1. La mitose
1.1. Observation de cellules en mitose (voir TP)
1.2. Les étapes de la mitose (voir TP)
1.3. Mitose animale et mitose végétale
1.4. Notion de cycle cellulaire : mitose +interphase
2. Le caryotype
2.1. Technique
2.2. Analyse de caryotypes humains
2.3. Les caryotypes d’autres espèces
2.4. Certaines anomalies sont visibles sur les caryotypes
LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES:
ANOMALIE
(NOMBRE DE
CHROMOSOMES)
FREQUENCE
PHENOTYPE ASSOCIE
Aneuploïdies
autosomiques
Trisomie 21 (47)
1 / 700
Syndrome de Down ou Mongolisme
Trisomie 18 (47)
1 / 5 000
Syndrome d'Edwards
Trisomie 13 (47)
1 / 20 000
Syndrome de Patau
Aneuploïdies
gonosomiques
Trisomie XXY (47)
1 homme / 1
000
Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin
Monosomie X (45)
1 femme / 2
500
Syndrome de Turner: phénotype féminin
Trisomie XYY (47)
Habituellement asymptomatique: phénotype
masculin
Trisomie XXX (47)
Habituellement asymptomatique: phénotype
féminin
Conclusion : les chromosomes portent l’information génétique
2.5. ORIGINE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES:
En utilisant les marqueurs dont dispose actuellement la biologie moléculaire, il
est possible de déterminer l'origine paternelle ou maternelle du chromosome
surnuméraire et de préciser si l'anomalie résulte de la 1ère division, de la 2e
division de méiose ou de la 1ère mitose de segmentation de l'oeuf.
C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences
suivantes:

C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences
suivantes:
TRISOMIE 21
Division 1 de
méiose
Division 2 de
méiose
Mitose de l'oeuf
Chez la mère
174
43
6*
Chez le père
4
6
5*
* Duplication d'un chromosome 21 d'origine maternelle ou paternelle selon le cas
3. Le cycle cellulaire
3.1. Structure de la chromatine : ADN + histones = nucléofilament
3.2. Structure des chromosomes (voir film déroulement)
Conclusion : les chromosomes sont une
structure permanente
3.3. Le cycle cellulaire
À partir d'une culture de cellules dont les divisions ont
été rendues synchrones, on a effectué des dosages de
la quantité d'ADN (en unités arbitraires) contenue dans
une seule cellule et de la quantité globale d'ADN
contenue dans la culture cellulaire. Au cours du temps,
on obtient les valeurs données dans le tableau ci-contre.
- Tracez la courbe exprimant la variation de la
quantité d'ADN contenue dans une seule
cellule en fonction du temps.
- Déterminez la durée d'un cycle cellulaire et
situez sur le graphique ses différentes
phases.( la mitose, la phase de synthèse de
l’ADN (S), les phases G1 et G2)
- Evaluez la quantité totale d'ADN et le
nombre de cellules de la culture à la 39ème
heure, sachant que le milieu n'est pas limité en éléments nutritifs pour la croissance
cellulaire. Justifiez la réponse.
Durant deux de ces phases, phase S et phase M, les cellules exécutent les deux événements
fondamentaux du cycle : réplication de l’ADN (phase S, pour synthèse) et partage
rigoureusement égal des chromosomes entre les 2 cellules filles (phase M, pour mitose). Les
deux autres phases du cycle, G1 et G2, représentent des intervalles (Gap) : au cours de la
phase G1, la cellule effectue sa croissance, et se prépare pour effectuer correctement la phases
S ; au cours de la phase G2, la cellule se prépare pour la phase M. Après la mitose, les cellules
peuvent soit passer en G1, soit entrer en G0, stade quiescent de non division.
Temps en
heures
ADN par
cellule
ADN total
dans la
culture
0
6.6
1320
1
6.6
1320
2
3.2
1330
6
3.3
1320
10
3.3
1330
11
4
1600
13
5.1
2000
16
6.5
2600
18
6.6
2630
21
6.6
2620
22
3.3
2620
24
3.2
2630
29
3.3
2630

Les quatre phases du cycle cellulaire et le stade G0.
4. L’ADN, support de l’information génétique
4.1. Structure de l’ADN
Watson et Crick prix Nobel en 1962
4.2. La réplication de l’ADN
a. Mise en évidence de la replication semi-conservative : Meselson et Stahl
b. Mécanisme de la réplication
Raccourci vers animation replication adn.lnk
4.3. Le code génétique et son expression
a. Les transformations bactériennes.
b. Les relations gène-protéines : Tatum, structure des protéines
c. Le code génétique et son expression
- la transcription
- la traduction ou synthèse des protéines schéma bilan
d. Les gènes des procaryotes et des eucaryotes (voir
livre)
e. Le devenir des protéines synthétisées (exo autoradiographie)
4.4. La régulation de l’expression du gène
Raccourci vers operon lactose.lnk
5. Du génotype au phénotype
5.1. Exemple de la drépanocytose (logiciels : rasmol, banque ADN 5)exo poly
5.2. Les groupes sanguins ABO
5.3. Albinisme, chaînes de biosynthèse…exo poly
5.4. Le CMH (exo poly)