Plan – « ADN support de l`hérédité »

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Plan – « Du génotype au phénotype : procaryotes et eucaryotes»
Dissertation n°3
Introduction
Définition du génotype : ensemble de l’information génétique présent chez un individu (qu’elle
soit ou non exprimée). Ensemble des séquences des gènes, pour les procaryotes. Ensemble des
allèles des gènes d’un individu, pour les eucaryotes.
Définition du phénotype : ensemble des caractéristiques d’un individu, observables (anatomie,
morphologie, éthologie, physiologie).
Définition procaryote : Le terme « procaryote » (Prokaryota ou Prokarya), du grec pro (avant) et
caryon (noyau), est d'abord une référence à une structure cellulaire particulière, sans noyau ni
autres organites, et s'opposant à la structure eucaryote. Les procaryotes forment ainsi un taxon,
regroupant des êtres vivants dont les cellules ont la structure procaryote. Ces organismes possèdent
des enzymes localisés dans la paroi cellulaire et se multiplient par scissiparité (division asexuée). Le
taxon des procaryotes n'est pas considéré comme monophylétique (polyphylétique) : les organismes
à structure cellulaire procaryote sont classés en archéobactéries ou eubactéries, et on considère
que l'un ou l'autre de ces taxons a une origine commune avec les eucaryotes.
Définition eucaryote : classiquement, les eucaryotes (du grec eu, vrai et karuon, noyau)
comprennent quatre grands règnes du monde vivant: les animaux, les champignons, les plantes et
les protistes. Ils constituent donc un très large groupe d'organismes, uni- et pluricellulaires, définis
par leur structure cellulaire. Les eucaryotes possèdent, par opposition aux procaryotes :
 des organites, divisant l'espace cellulaire en compartiments spécialisés, tels
le noyau (contenant l'ADN),
 les mitochondries, le réticulum endoplasmique, l'appareil de Golgi, les lysosomes, les
peroxysomes, les chloroplastes et les vacuoles chez les plantes ;
 un cytosquelette, composé essentiellement d'actine et de myosine ;
 la faculté à réaliser l'endocytose ;
 un ADN divisé en plusieurs chromosomes ;
 une transmission verticale de l’information génétique
 schémas cellule procaryote et cellule eucaryote
I- Comparaison des cellules procaryotes et eucaryotes
 Tableau comparatif (diapos) : implication au niveau des génotypes
 Notion d’allèles typiquement pour les eucaryotes mais non pour les eucaryotes (lié aux
chromosomes)
II- Transcription
2.1 Mécanismes comparatifs de transcription chez les procaryotes et les eucaryotes : initiation,
élongation et terminaison
Schémas et tableau
2.2 Différences observées chez les eucaryotes : étape de maturation nécessaire par suite de la
compartimentation et de la structure morcelée des gènes eucaryotes
Schéma et tableau
2.3 Régulation de la transcription
Opéron chez E. coli  influence de l’environnement (présence ou absence d’un AA ou d’un
sucre)
Eléments régulateurs chez les eucaryotes  influence de l’environnement (présence ou
absence de certaines hormones ou de certains signaux émis par d’autres cellules de l’organisme
(conséquence de la pluricellularité
III-Relations génotype/phénotype
3.1 Mécanismes de mutations/variations  conséquences des erreurs de réplication et de réparation
et de facteurs exogènes (UV, agents mutagènes…). Conséquences sur le phénotype : exemples du
cancer colorectal. Effet des mutations au niveau des gènes sur les produits des gènes :
 Perte de fonction
 Gain de fonction
 « baisse de fonction »
3.2 Récessivité/dominance/co-dominance chez les eucaryotes :
Cas des organismes diploïdes
Pascale PERRIN
Plan
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Récessivité : exemple de la drépanocytose
Dominance : exemple de la maladie de Huntington
Co-dominance : système ABO
Semi-dominance : exemple de couleurs intermédiaires dans les fleurs
 plusieurs génotypes différents peuvent donner un même phénotype.
3.2 Complexité de la relation génotype/phénotype :
 Interactions génétiques : épistasie (l’effet d’un gène va « altérer » ou « masquer » l’effet d’un
autre gène), polygénisme
 Pléiotropie : 1 gène influe sur plusieurs phénotypes
 Pénétrance incomplète : suivant l’environnement et les autres gènes, le phénotype est différent
Conclusions
La simple observation d’un phénotype ne permet pas de déduire simplement le génotype.
Notion de phénotype macroscopique, cellulaire et moléculaire suivant l’échelle à laquelle on se
place.
La relation génotype/phénotype est la résultante de l’expression d’un gène ou de plusieurs gènes
‘chaîne métabolique chez les procaryotes) mais également de facteurs environnementaux. Le
système se complexifie chez la plupart des eucaryotes où les relations de dominance/récessivité des
allèles intervient et où la pluricellularité implique des modulations de l’expressivité des gènes.
Prise en compte, également, de l’épigénétique qui va modifier l’expression de certains gènes.
Pascale PERRIN
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