L’expression du patrimoine génétique La mucoviscidose, maladie génétique, est due à la présence d’une protéine anormale. L’ADN contrôle donc la synthèse des protéines. Comment ce contrôle s’effectue-t-il ? I. L’ADN, support de l’IG Les cellules d’une même espèce possèdent la même information génétique et les mêmes proportions de bases. Les cellules d’espèces différentes possèdent une IG différente et des proportions de bases différentes Il existe un lien entre IG et bases On a vu aussi dans la mucoviscidose qu’il existait des différences dans les séquences des gènes. La séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN représente une information. Des techniques de coloration permettent de montrer que la synthèse des protéines se fait dans le cytoplasme alors que l’information génétique se trouve dans le noyau. Il doit donc exister un intermédiaire qui porte l’IG II. Le transfert de l’IG du noyau vers le cytoplasme 1- mise en évidence Il existe dans la cellule un 2ème type d’acide nucléique : l’ARN. Cet ARN se trouve dans le noyau et dans le cytoplasme. Hypothèse : l’ARN assure le transfert de l’IG du noyau vers le cytoplasme On peut faire fabriquer par une cellule une protéine qui n’existe normalement pas dans cette cellule en lui injectant de l’ARN provenant d’une autre cellule : l’ARN porte donc une information génétique (voir annexe 1) 2- la transcription C’est la synthèse d’un ARNm à partir d’un gène de l’ADN L’ARN est une molécule formée d’un seul brin de nucléotides. Dans ces nucléotides, le sucre est le ribose et la thymine est remplacée par l’uracile. La transcription est la synthèse d’un ARN à partir du brin transcrit de l’ADN. Les deux brins de l’ADN se séparent et des ribonucléotides libres viennent se fixer en respectant la complémentarité des bases. Il y a intervention d’ARN polymérase et d’énergie. On peut remarquer que la séquence de l’ARN est identique à celle du brin non transcrit de l’ADN dans lequel on a remplacé T par U. Chez les Eucaryotes, la transcription est la fabrication dans le noyau d’une molécule d’ARNm complémentaire du brin codant de l’ADN L’ARN quitte le noyau par les pores nucléaires et gagne ainsi le cytoplasme. Remarque : un gène correspond à une séquence de nucléotides contrôlant la synthèse d’une protéine. Cette relation est parfois plus complexe : voir le TP « maturation des ARN » Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés. L’ARN peut subir une maturation avant d’être traduit en protéines : un même ARN peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes. Exemple d’épissage Problème : comment cette information génétique va-t-elle être traduite en protéine ? III. La traduction de l’information génétique On sait que l’ADN et l’ARN sont des molécules porteuses d’une IG et constituées d’une séquence de nucléotides. Cette séquence est construite à partir de 4 nucléotides. On sait que les protéines et polypeptides sont constitués d’une séquence d’acides aminés. Cette séquence est constituée à partir de 20 AA. la correspondance entre les deux séquences nécessite l’utilisation d’un code : le code génétique. Un AA est déterminé par 3 nucléotides (= un codon). Un AA peut être déterminé par plusieurs codons différents : on dit que le code génétique est redondant, ou dégénéré. D’autre part, certains codons ne correspondent à aucun acide aminé : ce sont les codons stop. le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de l’information. A quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants. Annexe 1 Les érythroblastes, que l’on trouve dans la moelle rouge des os, sont les cellules à l’origine des hématies (globules rouges), elles ont un noyau et synthétisent essentiellement une protéine, l’hémoglobine. On réalise l’expérience qui consiste à incuber dans un milieu riche en acides aminés marqués par un isotope radioactif les cellules suivantes : - des érythroblastes d’un mammifère, le lapin des œufs d’un amphibien (le xénope) qui, à ce stade, synthétisent essentiellement deux protéines nommées, pour simplifier, A et B des œufs de xénope, au même stade, dans lesquels on a injecté de l’ARN extrait d’érythroblastes de lapin. Une technique spéciale permet de séparer par électrophorèse, puis d’identifier et de doser spécifiquement les différentes sortes de protéines synthétisées par ces cellules depuis le début de l’incubation. Les conditions et les résultats de l’expérience sont représentés sur le document ci-dessous.