Protocole n°2 de thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X (DISC-
X1) à l’aide d’un vecteur rétroviral sécurisé- DICS 2
Réinitier un protocole clinique efficace et sécurisé de thérapie génique ex vivo pour traiter
les patients atteints de DICS-X1 sans donneur familial HLA géno-identique ou sans
donneur identique non apparenté (moelle osseuse et sang du cordon) disponible dans un
délai en adéquation avec les conditions cliniques du malade au moment du diagnostic (de
l’ordre de 6 semaines):
- Enfant de sexe masculin diagnostiqué au cours de la première année de vie
- Diagnostic immunologique confirmé par biologie moléculaire de DICS-X1.
- Absence de donneur HLA génoidentique ou phénoidentique non apparenté (10/10
antigènes trouvés dans les 6 semaines suivant le début de la recherche. Ce délai
peut être raccourci si la probabilité de trouver un donneur est faible ou si la
situation clinique (gravité) l’exige.
- Présence d’une infection sévère : pneumopathie et/ou diarrhée chronique, ou
infection par virus du groupe herpès ou parainfluenzae de type 3 ou adénovirus, ou
infection disséminée par le BCG, ou présence d’une diarrhée grave et d’une
compromission sévère de l’état général avec dénutrition.
- ou echec d’une greffe de moelle osseuse HLA haplo-identique dans les 10 ans
suivant la greffe.
- Dans tous les cas :
Absence d’antécédents familiaux de cancer pendant l’enfance.
Absence d’anomalie cytogénétique (caryotype médullaire) et de détection
de réarrangements principaux associés aux leucémies aiguës de l’enfant.
Consentement éclairé signé des parents
Critères de non inclusion