deficiences mentales
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DEFICIENCES MENTALES 21/02/2007 Docteur Nadège FEUILLEBOIS. PLAN : Définitions Classifications Epidémiologie Manifestations cliniques Etiologies Traitements DEFINITIONS : I - Déficience mentale ou Oligophrénie. Selon l’Association Américaine de Psychiatrie, le retard mental se caractérise par « un fonctionnement intellectuel inférieur à la moyenne (niveau de QI ≤ 70), associé à des limitations dans au moins deux domaines du fonctionnement adaptatif : communication, soins personnels, compétences domestiques, habilités sociales, utilisation des ressources communautaires, autonomie, santé et sécurité, aptitudes scolaires fonctionnelles, loisirs et travail. Le retard mental se manifeste avant l'âge de 18 ans ». Le terme « oligophrène » vient du grec (oligo = faible et phrène = esprit). II - QI ou Quotient Intellectuel. Le QI est la mesure du niveau intellectuel, de l’intelligence. C’est le rapport entre l’âge mental et l’âge réel multiplié par 100. Par exemple, un enfant de 12 ans qui a un âge mental de 10 ans a un QI de 83 (10/12 ×100=83). Plusieurs tests sont utilisables (le Binet et Simon, le WISC). Le QI varie théoriquement de 0 à 200. La norme se situe entre 70 et 120. Au-delà de 120-130, on parle de « surdoués ». 1 CLASSIFICATIONS : On retrouvait autrefois la classification suivante, qui distingue parmi les déficients mentaux : - l’idiot : QI ≤ 20-25 l’imbécile : QI ≤ 40-50 le débile mental : QI ≤ 75 Actuellement, on utilise la classification de l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé), qui distingue 5 niveaux de déficience mentale : - déficience mentale profonde : QI ≤ 25 déficience mentale sévère : QI ≤ 40 déficience mentale modérée : QI ≤ 55 déficience mentale légère : QI ≤ 70 déficience mentale limite : QI ≤ 85 EPIDEMIOLOGIE : La fréquence de la déficience mentale dépend de sa définition (si on inclut ou non la déficience limite). Elle varie entre 1,5 et 5,5% pour les enfants en âge scolaire. La déficience mentale sévère et profonde varie entre 0,3 et 0,6%. C’est la seule à être souvent dépistée avant la période scolaire. Alors que la déficience légère ou limite n’est habituellement diagnostiquée qu’à l’âge scolaire. A tous les niveaux de déficience, on note une prépondérance des garçons (60%). MANIFESTATIONS CLINIQUES : Il est important de rester prudent en utilisant la classification par le QI car les limites utilisées ne sont que des limites statistiques, définies de façon arbitraire. Et un enfant peut très bien évoluer dans un sens ou dans l’autre. Dans les manifestations cliniques, on distingue : l’efficience sociale en lien avec le niveau de développement, les troubles affectifs et du comportement et les troubles instrumentaux. 2 I – Niveau de développement et adaptation sociale. 1 – Déficiences mentales profondes (QI ≤ 25) : Le niveau mental ne dépasse pas 2 ou 3 ans. On note dans la petite enfance un retard massif de TOUTES les acquisitions. L’autonomie pour les gestes quotidiens est partielle (alimentation, toilette, contrôle sphinctérien) mais peut s’améliorer dans le cadre d’une bonne relation. Le langage est quasi inexistant, réduit à quelques mots ou phonèmes. Il existe souvent des anomalies morphologiques, des troubles neurologiques ou des crises d’épilepsie associés. Ces patients dépendent d’un tiers, et le plus souvent d’une structure institutionnelle. 2 – Déficiences mentales sévères et modérées (25 ≤ QI ≤ 55) : L’âge mental est compris entre 6 et 7 ans. Le retard psychomoteur est fréquent. Une certaine autonomie dans les conduites sociales est possible si l’enfant est dans un cadre chaleureux et stimulant. Le langage reste asyntaxique (mais dépend beaucoup de l’entourage). La lecture est impossible, ainsi que la scolarisation. 3 – Déficiences mentales légères et limites (QI ≥ 55) : Le diagnostic est fréquemment fait au moment de la scolarisation. Le plus souvent, ces enfants ont un développement psychomoteur normal jusqu’à l’entrée à l’école qui est alors un échec. Le langage est peu perturbé. L’insertion extrascolaire (famille, amis) est souvent satisfaisante. Les anomalies somatiques associées sont rares. En fait ce sont les exigences de la scolarité qui conduisent à isoler ce groupe de déficiences mentales. Ces enfants présentent une incapacité à accéder à une structure de pensée formelle, ce qui limite leur progression dès les classes primaires. L’évolution de ces enfants est fortement corrélée avec l’équilibre affectif, la qualité des relations avec l’entourage, les facteurs socio-économiques et culturels. II – Les troubles affectifs et du comportement. Ces troubles sont fréquemment associés et leurs manifestations cliniques dépendent en partie de la profondeur du déficit cognitif. 1 – Dans la déficience mentale profonde ou sévère : Des perturbations relationnelles massives sont fréquentes : isolement, retrait affectif, stéréotypies sous forme de balancements, décharges agressives, impulsivité, automutilations… Ces symptômes rappellent ceux de certaines psychoses infantiles précoces, ce qui fait discuter la possibilité d’une organisation psychotique dans ces déficits massifs. 3 2 – Dans la déficience mentale limite ou légère : Les perturbations affectives sont fréquentes (50 % des cas) et s’organisent sur deux versants : A – Les manifestations comportementales. On peut noter : une instabilité, des réactions de colère face à l’échec, des troubles du comportement à l’adolescence de type vols, petits délits… On retrouve aussi souvent une organisation très rigide avec des jugements excessifs, sans autocritique. B – L’inhibition. Ce sont des enfants inhibés, passifs, abattus, soumis aux adultes. Leurs possibilités intellectuelles subissent aussi cette inhibition. Les tests mettent en évidence des échecs répétés qui entravent l’efficience intellectuelle. Lorsqu’il existe ces perturbations affectives ou comportementales, on parle de « déficiences dysharmoniques ». En revanche, chez certains enfants, on ne retrouve pas de troubles affectifs en dehors d’un certain infantilisme. Il s’agit des « déficiences harmonieuses, simples ou normales ». III – Les troubles instrumentaux. Ces troubles sont quasi constants. On retrouve : - Des troubles du langage (niveau phonématique, grammatical et syntaxique médiocre). Des troubles du développement moteur et des praxies, des troubles du schéma corporel. IV – La notion de handicap. Le handicap se défini par trois paramètres : la « déficience », l’ « incapacité » et le « handicap ». La déficience est l’atteinte physique ou psychique proprement dite (ex : la paralysie des membres inférieurs). L’incapacité résulte de cette déficience. Il s’agit de l’impossibilité de réaliser certains actes (ex : marcher). Et le handicap est le « désavantage » induit par cette incapacité dans un contexte donné (ex : la personne paraplégique est « handicapée » pour les déplacement mais pas forcément pour un travail intellectuel comme l’écriture ou la lecture). 4 Dans le cadre de la déficience mentale, le handicap sera très variable d’une personne à l’autre. Comme nous l’avons vu précédemment, les signes cliniques et l’adaptation sociale dépendent de nombreux facteurs (intensité du déficit, troubles affectifs, comportementaux ou instrumentaux associés, stimulation par l’entourage etc…). ETIOLOGIES : I – Atteintes pré-natales. 1 – Aberrations chromosomiques. Ces atteintes proviennent d’une erreur au cours de la différenciation cellulaire. Chaque individu a normalement 23 paires de chromosomes dont 22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes (chromosomes sexuels). A- Atteintes autosomiques. LA TRISOMIE 21 : On l’appelle également « mongolisme » (à cause du faciès). Il s’agit de l’une des premières causes d’arriération mentale. Sa fréquence est de 1 pour 700 naissances en moyenne, mais ce risque varie en fonction de l’âge de la mère : - avant 30 ans, le risque est de 1 pour 3000 naissances. - de 35 à 39 ans, il est de 4 pour 1000. - à partir de 45 ans, il est de 1 pour 50. Au niveau génétique, ces patients ont un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2). Le diagnostic peut être fait au cours de la grossesse. Une amniocentèse est réalisée au 2ème trimestre chez les femmes à risque (âge ≥ 38 ans, antécédents familiaux, signes à l’échographie…) laissant la possibilité d’une interruption médicale de grossesse. Les caractéristiques cliniques sont les suivantes : Enfants de petite taille, au visage rond, aplati, avec des fentes palpébrales étroites (yeux « bridés »), un épicanthus (repli cutané de l’angle interne de l’œil). Les cils sont rares. On retrouve parfois un strabisme ou une cataracte. Le nez est aplati, la bouche petite avec une macroglossie (grosse langue) et très souvent une protrusion de la langue (langue qui sort). Les mains n’ont qu’un seul pli palmaire transverse. Les malformations cardiaques et digestives sont fréquentes. Le risque de leucémie est augmenté. L’obésité est fréquente. 5 Le développement psychomoteur est ralenti. Les acquisitions sont entravées par l’hypertonie et l’hyperlaxité ligamentaire. Ce sont des nourrissons calmes, pleurant peu, aimant se faire dorloter, capables de rester des heures inactifs sans réclamer. La demande affective est gratifiante pour leur mère. La marche est acquise vers 2-3 ans, la parole vers 4-5 ans. A partir de 6-7 ans, l’instabilité (motrice, intellectuelle et affective) apparaît. Elle est souvent à l’origine de difficultés d’insertion sociale. Le retard intellectuel est constant mais de profondeur variable. Le QI moyen est de 40-45. Sur le plan affectif, même si nous avons vu précédemment que l’instabilité apparaît vers 6 ans, les enfants trisomiques sont souvent des enfants gais, un peu « clown », ayant un grand besoin de contacts physiques, sociables. Ils sont très sensibles au rejet. Il se peut qu’ils deviennent opposants, colériques vers 12-13 ans. Les troubles caractériels du comportement ne sont pas rares. AUTRES : Nous ne ferons que citer : - la trisomie 18 (trisomie non viable) - la trisomie 13 (non viable) - la trisomie 8 (absence de retard mental, atteinte ostéoligamentaire) - etc… B – Atteintes gonosomiques. SYNDROME DE KLINEFELTER (XXY): Ces personnes ont un chromosome X supplémentaire (XXY au lieu de XY). Le morphotype est masculin avec des organes génitaux externes masculins mais aussi une gynécomastie, un bassin de forme féminine et une stérilité (les testicules sont fibreux). Ce syndrome ne s’accompagne pas forcément d’une oligophrénie. SYNDROME XYY OU LA TRISOMIE XXX : Le développement physique et intellectuel est normal. SYNDROME DE TURNER (X): C’est une monosomie (un seul chromosome X) Le morphotype est féminin. Cette anomalie passe inaperçue jusqu’à l’âge adulte. On retrouve une aménorrhée primaire (car absence d’ovaires). Les signes génitaux externes (pilosité pubienne, seins) sont peu développés. Le développement intellectuel est le plus souvent normal. 2 – Déficits enzymatiques. Ce sont des atteintes dues à une déficience de certains gènes codant pour les enzymes des différents appareils métaboliques : protidiques, glucidiques et lipidiques. 6 A - Atteinte du métabolisme protidique : la phénylcétonurie. C’est l’atteinte métabolique la plus fréquente. Le gène codant pour l’enzyme qui détruit la phénylalanine est déficient. Ainsi, la phénylalanine s’accumule et va intoxiquer le système nerveux central (SNC), ce qui est responsable de la déficience mentale. Cette maladie est dépistée dès la naissance grâce au test de GUTHRIE (dosage sanguin de phénylalanine par prélèvement d’une goutte de sang au niveau du talon du nouveau-né). Le traitement consiste en un régime sans protides ou à base d’hydrolysat de protéines sans phénylalanine . B – Atteinte du métabolisme glucidique : les galactosémies. Le gène codant pour l’enzyme qui dégrade le galactose est déficient Le mécanisme est le même que pour la phénylcétonurie. Le traitement consiste en un régime sans galactose et sans lactose. C - Atteinte du métabolisme lipidique : les leucodystrophies métachromatiques. Cette atteinte est rare. Le mécanisme est le même. Le traitement consiste en un régime sans lipides. D – Autres maladies de surcharge. Nous citerons juste les sphingolipidoses, les mucopolysaccharidoses et la maladie de Wilson. 3 – Malformations cérébrales. Ce sont les microcéphalies, les hydrocéphalies et diverses dysplasies. 4 – Neuro-ectodermoses. Il s’agit d’un ensemble de maladies héréditaires qui associent un syndrome neurologique et des manifestations cutanées. La débilité est quasi constante et profonde. Nous citerons juste à titre indicatif la neurofibromatose de Recklinghausen et la sclérose tubéreuse de Bourneville. 5 – Encéphalopathies endocriniennes et métaboliques. Plusieurs désordres endocriniens ou métaboliques peuvent être responsable d’un déficit mental, comme l’hypoglycémie ou l’hypercalcémie. L’hypothyroïdie congénitale est aussi une cause de déficit intellectuel mais son pronostic est amélioré par l’apport dès la naissance de thyroxine. Par contre dans l’athyréose, la totalité des enfants restent débiles profonds. 7 6 – Embryopathies. Il s’agit de malformations acquises au cours du 1er trimestre de grossesse. Elles peuvent être d’origine infectieuse (rubéole notamment) ou toxique (médicaments, alcool, drogue, rayons X). II – Atteintes néo-natales ou périnatales. 1 – Traumatismes obstétricaux. Les lésions cérébrales peuvent être dues à l’anoxie cérébrale, à l’œdème, à l’hémorragie méningée ou à l’obstruction vasculaire. 2 – Prématurité. La prématurité (naissance avant la 37ème semaine d’aménorrhée) peut être une cause de déficience mentale. III – Atteintes post-natales. 1 – Encéphalites infectieuses. A la phase aiguë, on observe un tableau de souffrance cérébrale diffuse. La guérison peut être complète mais parfois il persiste des séquelles avec une déficience mentale de profondeur variable ou des troubles du comportement. Citons l’encéphalite herpétique, l’encéphalite post-rougeoleuse (d’où l’importance de la vaccination par le ROR Rougeole-Oreillons-Rubéole). 2 – Déficiences mentales séquellaires. Toutes les atteintes du système nerveux central peuvent laisser des séquelles psychiques : tumeurs, intoxications, méningites, traumatismes crâniens. TRAITEMENTS : Il est important de noter qu’il n’existe pas « une débilité » en général mais de nombreux enfants déficients mentaux avec une profondeur de handicap variable, divers troubles associés et différentes étiologies possibles. Ainsi, il n’existe pas une attitude thérapeutique commune mais une série de mesures à adapter à chaque cas individuel. 8 Parmi les diverses mesures thérapeutiques, on retrouve ; le traitement propre à chaque étiologie, les psychothérapies, les mesures pédagogiques et les mesures institutionnelles. Enfin, ces patients ne sont pas pris en charge uniquement pour leur déficience mentale. Ils peuvent être amenés à l’hôpital pour diverses raisons comme chaque individu (pathologies médicales, chirurgicales ou psychiatriques). Nous verrons que le handicap peut nécessiter quelques adaptations dans les soins habituels. I – Le traitement de la cause et le traitement symptomatique. Nous ne développerons pas ici le traitement propre à chaque étiologie particulière (antiépileptiques, thyroxine, régime sans phénylalanine…). Par ailleurs, en cas d’agitation ou d’angoisse, il est possible de prescrire un traitement sédatif (benzodiazépines ou neuroleptiques sédatifs). Une contention au lit peut s’avérer nécessaire. II – Abord psychothérapique. Il peut s’agir de psychothérapie de soutien ou de psychothérapie d’inspiration analytique. La psychothérapie familiale ou la thérapie mère-enfant ne doit pas être négligée. L’enfant déficient mental suscite toujours des difficultés relationnelles au sein de la famille : tendance au rejet ou à l’hyperprotection. Souvent, l’enfant s’interpose entre son père et sa mère : le père réagit souvent par la résignation ou l’ignorance, alors que la mère se trouve prise dans une relation trop étroite avec son enfant, alternant entre des attitudes de dressage ou de soumission face à ses exigences. La prise de conscience de ce lien et la réintroduction progressive du père ou d’un équivalent symbolique peuvent aider la famille en souffrance. La famille a besoin d’informations sur la maladie (ses causes, son traitement, son évolution…), d’un soutien moral, de conseils thérapeutiques…afin de collaborer avec l’équipe soignante et participer à l’évolution positive de l’enfant. Lorsqu ‘il existe des conditions socio-économiques difficiles, une aide plus concrète (travailleur social, aide familiale) peut être temporairement utile si elle ne se transforme pas en assistance chronique. III – Mesures pédagogiques. Elles constituent souvent le premier temps du traitement. 1 – La rééducation individuelle. Elle peut être proposée lorsqu’un secteur parait particulièrement déficient. Il peut s’agir de l’orthophonie ou la psychomotricité. 2 – Les établissements spécialisés. 9 Nous ne les détaillerons pas ici (car ils changent fréquemment). Nous citerons juste les classes de perfectionnement, les classes d’adaptation, les Sections d’Education Spécialisée (SES), les Instituts Médico-Educatifs (IME), les Maisons d’Accueil Spécialisées (MAS) pour les enfants. A noter que bien souvent, il existe un décalage entre la théorie administrative et la pratique. Les enfants sont plus souvent orientés en fonction des structures locales existantes qu’en fonction de leurs besoins propres. Pour les adultes, une prise en charge est possible en Centre d’Aide par le Travail (CAT) ou en atelier protégé. Souvent, ces patients sont hébergés dans des foyers rattachés à ces structures professionnelles. Une équipe éducative les accompagne. IV – Mesures institutionnelles. 1 – L’externat ou hôpital de jour. Il a l’avantage de regrouper sur le même lieu les prises en charge psychothérapiques et pédagogiques. L’équipe pluridisciplinaire est composée de psychiatres, psychologues, infirmiers, éducateurs, instituteurs, orthophonistes et psychomotriciens. L’objectif est d’amener l’enfant vers une autonomie maximale en fonction de ses capacités. La participation de la famille est très importante pour une bonne évolution de l’enfant. 2 – L’internat ou hospitalisation complète. Il est indiqué lorsque l’enfant est en situation de rejet dans sa famille ou lorsque la profondeur du déficit nécessite la présence permanente d’une tierce personne. V- Spécificités de la prise en charge des patients déficients mentaux dans les services de médecine générale. En plus des soins spécifiques à la pathologie pour laquelle ils sont hospitalisés, quelques mesures adaptatives sont parfois nécessaires. En effet, nous avons vu que la communication peut être difficile du fait de l’absence de langage verbal. Dans ce cas, le soignant doit tout faire pour essayer d’expliquer les soins, rassurer le patient. Certains actes techniques peuvent très vite devenir difficiles à réaliser du fait de l’agitation du patient, de son absence de compréhension. Il faudra alors trouver des solutions pour le calmer, le rassurer et parfois utiliser des renforts pour « maintenir » le patient pendant les soins. 10 DEFINITIONS : I - Déficience mentale ou Oligophrénie. II - QI ou Quotient Intellectuel. CLASSIFICATIONS : EPIDEMIOLOGIE : MANIFESTATIONS CLINIQUES : I – Niveau de développement et efficience sociale. 1 – Déficiences mentales profondes (QI ≤ 25) : 2 – Déficiences mentales sévères et modérées (25 ≤ QI ≤ 55) : 3 – Déficiences mentales légères et limites (QI ≥ 55) : II – Les troubles affectifs et du comportement. 1 – Dans la déficience mentale profonde ou sévère : 2 – Dans la déficience mentale limite ou légère : A – Les manifestations comportementales. B – L’inhibition. III – Les troubles instrumentaux. IV – La notion de handicap. 11 ETIOLOGIES : I – Atteintes pré-natales. 1 – Aberrations chromosomiques. A- Atteintes autosomiques. LA TRISOMIE 21 : AUTRES : B – Atteintes gonosomiques. SYNDROME DE KLINEFELTER (XXY): SYNDROME XYY OU LA TRISOMIE XXX : SYNDROME DE TURNER (X): 2 – Déficit enzymatiques. A - Atteinte du métabolisme protidique : la phénylcétonurie. B – Atteinte du métabolisme glucidique : les galactosémies. C - Atteinte du métabolisme lipidique : les leucodystrophies métachromatiques. D – Autres maladies de surcharge. 3 – Malformations cérébrales. 4 – Neuro-ectodermoses. 5 – Encéphalopathies endocriniennes et métaboliques. 6 – Embryopathies. II – Atteintes néo-natales ou périnatales. 1 – Traumatismes obstétricaux. 2 – Prématurité. III – Atteintes post-natales. 1 – Encéphalites infectieuses. 2 – Déficiences mentales séquellaires. TRAITEMENTS : I – Le traitement de la cause. II – Abord psychothérapique. III – Mesures pédagogiques. 1 – La rééducation individuelle. 2 – Les établissements spécialisés. IV – Mesures institutionnelles. 1 – L’externat ou hôpital de jour. 2 – L’internat. 12 13
