terminale s – enseignement de specialite

Document de travail – Myriam Vial. TERMINALE S – ENSEIGNEMENT DE SPECIALITE
Thème 2 : Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies (10 semaines)
Acquis nécessaires pour traiter cette partie : les notions développées en I.3 dans l’enseignement obligatoire « Stabilité et variabilité des génomes et évolution ».
Objectif principal : montrer comment un savoir scientifique évolue au travers de l’exemple des développements de la génétique. Il s’agit de traduire les ruptures ayant conduit à la
compréhension du fonctionnement des gènes. L’élève doit comprendre à l’aide de ses connaissances et des éléments d’histoire des sciences comment se sont construites les notions. Ce sera
l’occasion de réfléchir sur la nature et l’évolution des théories scientifiques (mais aussi de conduire un travail interdisciplinaire avec le collègue de philosophie).
Situation de départ : visionner le film "Bienvenue à Gattaca", où la sélection génétique est appliquée aux humains. Ceci permettrait d'entamer une réflexion sur les enjeux des
biotechnologies pour l'Homme, amenant à chercher à comprendre comment se sont développées les connaissances en génétique.
QUESTIONNEMENT
NOTIONS
ACTIVITES / SUPPORTS
LIMITES
En quoi les travaux de
Mendel apportent une
rupture dans les
connaissances relatives à
la génétique à son
époque ? En quoi ont-ils
servi de fondement à la
naissance de la
génétique ?
Les débuts de la génétique : les travaux de Mendel
(1870)
Les travaux de Mendel reposent sur une analyse
quantitative d’expériences d’hybridation chez les plantes.
Novateurs dans leur méthodologie, ces travaux visaient à
obtenir des hybrides stables.
Dans un contexte scientifique où les gènes n’étaient pas
connus, ils ont apporté une rupture conceptuelle :
- Réfutation de la notion d’hérédité par mélange,
- Introduction du concept d’hérédité particulaire avec
ségrégation indépendante des facteurs héréditaires.
La compréhension des travaux de Mendel repose sur la
connaissance des principes de la reproduction sexuée des
végétaux.
Etude documentaire préalable : contexte dans
lequel Mendel a réalisé ses travaux.
T.P. N°1 :
- Dissection d’une fleur de Pois, avec
notamment identification des organes
reproducteurs,
- Cycle de développement du Pois,
- Observation du fruit et de la graine.
T.P.N°2 :
Etude des travaux de Mendel :
- interprétation de résultats de croisements,
- les choix de Mendel (plante, caractères
étudiés) : sa méthodologie.
Les lois de Mendel.
Les apports de Mendel : réfutation de l’hérédité
par mélange et introduction de la notion
d’hérédité particulaire.
Les exceptions aux lois de Mendel.
Genèse de l’architecture florale.
Construction de diagrammes
floraux.
Notions de gamétophytes mâle et
femelle.
Double fécondation.
Dihybridisme.
Quel est le support des
facteurs mendéliens ?
La théorie chromosomique de l’hérédité
La redécouverte des lois de Mendel et les découvertes
dans le domaine de la cytologie à la fin du XIXe siècle
conduisent à l’émission de la théorie chromosomique de
l’hérédité (1903) par 2 cytologistes et à l’invention du
mot gène.
Les travaux de l’équipe de Morgan sur la drosophile entre
1910 et 1920 corroborent la théorie chromosomique à
partir de données expérimentales. Cette théorie, qui
contient les notions d’hérédité liée au sexe, de liaison
T.P. N°3 :
Construction de la théorie chromosomique :
Etude des découvertes ayant conduit à l’énoncé
de cette théorie : études cytologiques  mitose,
méiose, redécouverte des lois de Mendel.
Comparaison du comportement des
chromosomes avec celui des caractères
héréditaires mendéliens (mise en //) : énoncé de
la théorie chromosomique (Sutton & Boveri)
Apparition du mot : gène (1909, W. Johannsen).

génétique et de recombinaison, permet d’expliquer
certains cas particuliers qui échappent aux lois de Mendel.
Cette théorie a permis d’établir en 1920 les 1ères cartes
génétiques et la notion de gène (unité de fonction, de
recombinaison, de mutation).
T.P. N°4 :
Les travaux de T. Morgan :
Croisements et comptages de drosophiles (à
défaut, travaux avec le logiciel Drosofly) : cas
d’une hérédité liée au sexe, caractère étudié : la
couleur des yeux.
Etude de résultats dans le cas de gènes liés :
liaison et recombinaison.
Localisation de 3 gènes sur un chromosome à
partir de résultats expérimentaux : cartes
génétiques, distances entre les gènes (unité de
mesure : le centiMorgan).
Réflexion : valeur heuristique d’une théorie.
Etablissement de cartes génétiques.
Quel est le support
moléculaire du gène ?
L’avènement de la biologie moléculaire : une nouvelle
rupture
La nature chimique du gène (A.D.N. – double hélice), la
relation gène-protéine, les modalités de l’expression
génétique, notions déjà étudiées dans les programmes de
seconde et de première, doivent être replacées dans une
perspective historique. Elles ne sont pas au programme en
tant que telles.
Travail préparatoire (maison) :
Etude des travaux de Griffiths sur les
pneumocoques, de l’équipe d’Avery : ce ne sont
pas les protéines, mais l’A.D.N. qui est le
support de l’information génétique.
T.P. N°5 :
Etablissement du modèle de structure de
l’A.D.N. : la double hélice (Watson & Crick),
Travaux de Beadle & Tatum sur les mutants
métaboliques de Neurospora : un gène – une
enzyme (expression de l’information génétique).
Duplication de l'A.D.N. (Meselsohn & Stahl) →
une assise moléculaire aux lois de transmission
des caractères héréditaires portés par les gènes.
Découverte du code génétique (Nirenberg & Matthéi)
Apports des études de J. Monod sur le
fonctionnement de l’opéron lactose : régulation
de l’expression des gènes.
Exploitation de documents relatant
une expérience concernant l’une
ou l'autre des notions.
Retrouver ces notions au travers
d'un texte historique extrait de La
double hélice - J. Watson.
Etude de documents permettant de
travailler la démarche hypothético-
déductive.
Comment peut-on
comparer 2 molécules
d’A.D.N. ?
La révolution technologique du début des années 70
L’utilisation des enzymes de restriction ouvre la voie du
clonage des gènes et de leur séquençage. En contribuant à
une évolution importante du concept de gène et de la
perception du polymorphisme, elle fait entrer la génétique
dans l’ère des biotechnologies.
T.P. N°6 :
Découverte des enzymes de restriction
(historique).
Expérience de digestion de l’A.D.N. par des
enzymes de restriction.
- Atelier de l’école de l’ADN, CCSTI Grenoble,
- Propositions de manipulations sur le site de
l’académie de Montpellier :
http://www.acmontpellier.fr/pedagogie/discipline
s/svt/adn_tp/index.htm
- Kit Sordalab
Techniques de séquençage et de
clonage des gènes.

Comment la
connaissance du gène et
de son fonctionnement
ont conduit à sa
manipulation pour
modifier génétiquement
des êtres vivants ?
Les enjeux actuels des biotechnologies
 La transgenèse et la construction d’organismes
génétiquement modifiés (O.G.M.)
La capacité d’introduire dans un organisme un gène
(modifié ou étranger) conduit à la production d’un
organisme transgénique acquérant des propriétés
nouvelles.
T.P. N°7 :
Etude d’exemples d’OGM réalisés pour la
résistance aux insectes et la production de
molécules pharmacologiques (insuline, GH) :
réinvestissement d’acquis de la classe de 2nde.
Expérience de réalisation d’un OGM : atelier de
l’école de l’ADN => kit APBG.
Gènes d’intérêt, gènes de criblage.
T.P. N°8 :
Organisation d’un débat argumenté autour du
thème des O.G.M..
Travail préalable de préparation : recherche
d’applications liées aux O.G.M. et lecture
d’extraits d’articles sur les O.G.M. où sont
exposés des points de vue contradictoires.
Connaissance des différents
vecteurs de transgenèse autre que
le virus.
Connaissance des différentes
techniques de transfert de gènes.
Comment expliquer que
l’A.D.N. soit devenu un
outil de dépistage et de
diagnostic de maladies
génétiques ?
 Les biotechnologies et la génétique humaine
1 – Dépistage et diagnostic génétique
Les acquis de la génétique peuvent être mis en œuvre à
différents niveaux pour identifier une pathologie d’origine
génétique, en évaluer les risques, en prévenir les effets :
- dépistage et diagnostic d’une maladie génique (arbres
généalogiques),
- dépistage et signes diagnostiques de la trisomie 21.
Travail autonome préparatoire
Etude de caryotypes anormaux,
Etude de documents servant à l’évaluation du
risque génétique de trisomie 21.
T.P.N°9 :
Etude d’arbres généalogiques,
Activités complémentaires au travail
préparatoire, menant à une discussion sur
l’évaluation des risques,
Discussion sur les implications du DPI, de l’ITG,
et les risques de dérives eugéniques.
Comment l’ADN peut-il
soigner ?
("l'ADN médicament)
2 – Un enjeu pour l’avenir : la thérapie génique
somatique
On peut pallier à la déficience d’un gène par une thérapie
génique somatique.
T.P.N°10 :
Principe et enjeux de la thérapie génique
somatique :
- Le principe,
- Un essai réussi en France : les « bébés bulles »,
- Les aspects éthiques.
http://www.transgene.fr
Connaissance des différents essais
de méthode de thérapie génique.
 Quelques éléments bibliographiques : Cf. document : l’évolution de la notion de gène
- Les OGM, panorama et perspectives – INRA éditions (1998),
- Société et révolution biologique, pour une éthique de la responsabilité, A. Kahn – INRA éditions (1996),
- Le génome humain, ouvrage collectif coordonné par J.F. Mattei – Editions du Conseil de l’Europe (2001),
- Sciences & avenir : hors série n°130, L’éthique du vivant : l’embryon est-il humain ?, mars avril 2002,
- Grands repères culturels pour la Terre et la vie, R. Larue & coll. – Hachette éditions (2001) : qq. articles intéressants, surtout pour les élèves (synthèses et pistes de réflexion).
 Sites Internet : http://www.genoscope.cns.fr http://www.genoscope.cns.fr/externe/HistoireBM/index.html
http://www.nhgri.nhi.gov/HGP(anglais) http://www.dnaftb.org/dnaftb/ (animations intéressantes pouvant être téléchargées).