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POURQUOI SOUTENIR L’AFDC ?
STRUCTURE DE L’ASSOCIATION
ROLE
La première association en France relative à la
dyskératose congénitale et ses formes atypiques.
Elle a un rôle d’information, de soutien à la
recherche, pour contribuer à une amélioration des
connaissances et des traitements de cette affection.
La Dyskératose Congénitale (DC) est une maladie
très peu connue, de diagnostic difficile, car marquée
par une diversité clinique à laquelle est associée une
variabilité génétique.
L’AFDC est composé d’un conseil médico-scientifique
et d’une structure associative.
• Aider à améliorer l’espérance et la qualité de
vie des malades et de leurs familles par l’accès à
l’information, au diagnostic et aux soins.
• Récolter des fonds pour les allouer à des équipes de
recherche.
• Soutenir un travail scientifique susceptible de
faire évoluer la recherche médicale, fondamentale et
clinique sur la dyskératose congénitale.
Pour aider à une meilleure compréhension de cette
pathologie, la recherche médicale est essentielle.
Cette dernière permet la mise en place de traitements
toujours plus efficaces, permettant d’allonger la durée
et d’améliorer la qualité de vie des patients.
- Dr Thierry LEBLANC, service de pédiatrie à
orientation hématologique, hôpital St Louis à
Paris.
- Dr Corinne PONDAREE, service immunohématologie pédiatrique, hôpital Débrousse à
Lyon.
Pour mettre en place des programmes de
recherche, médecins et scientifiques ont besoin de
moyens. L’AFDC apporte son aide pour soutenir la
création de programmes de recherche, fondamentale
et clinique, qui seuls peuvent laisser espérer apporter
des réponses thérapeutiques définitives à tous les
patients.
AFDC est une association Loi 1901.
Elle est membre associé de l’Association
européenne pour les maladies rares (Eurordis) et
adhérante à l’Alliance des Maladies Rares.
AFDC - 10 rue des Aires - 34980 Montferrier sur Lez - Tél : 06 20 92 59 92 - Mail : [email protected]
- Yves HENRY, Directeur de recherches au
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote
CNRS à Toulouse.
GROUPE CHOLET Communication 04 67 79 44 11
MISSIONS
• Sortir la dyskératose congénitale de l’ombre et
travailler à une meilleure connaissance de cette
maladie rare.
Conseil médico-scientifique
- Tamas KISS, Directeur de recherches au
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote
INSERM à Toulouse.
SIEGE SOCIAL
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aux informations qui vous concernent.
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En soutenant l’AFDC, je participe à la réalisation d’un projet de
recherche sur la Dyskératose Congénitale.
LA DYSKERATOSE CONGENITALE
(syndrome de Zinsser-Cole-Engman)
Maladie génétique, héréditaire, qui peut faire son
apparition dans la petite enfance.
Elle est caractérisée par des troubles de la
pigmentation de la peau, une réduction du volume des
ongles ou leur absence (une dystrophie des ongles)
et la présence d’ulcérations buccales précédant
l’apparition de plaques blanchâtres (plaques de
leucokératose).
Dans la grande majorité des cas, elle conduit à
une incapacité de la moelle osseuse à produire les
cellules à l’origine des globules rouges (permettant
le transport de l’oxygène), des globules blancs (des
cellules du système immunitaire) et des plaquettes
(importants pour la coagulation sanguine).
Il s’agit d’une maladie rare (1 cas sur 1 000 000
de naissances) dont le mode de transmission est
variable. Elle peut se transmettre de façon liée au
sexe de l’individu, de façon dominante ou de façon
récessive. Difficile à diagnostiquer, elle conduit au
décès entre 16 ans et 50 ans.
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Aspects cliniques
TRAITEMENT
Les signes cliniques de la maladie sont très
variables d’un patient à un autre. Ils évoluent au
cours du temps et le diagnostic clinique peut être très
difficile les premières années.
Pathologie lourde, évolutive, qui nécessite une
approche multidisciplinaire, faisant intervenir
principalement des pédiatres, des hématologues,
des dermatologues et des généticiens associés à des
spécialistes d’organe en cas d’atteintes associées.
La forme classique :
est celle liée au chromosome X : des atteintes
cutanées, phanériennes et muqueuses : aspect
réticulé de la peau, mélanodermie, zones d’atrophie,
anomalies des ongles.
Les autres signes cliniques :
un retard de croissance, une perte précoce de cheveux,
une cirrhose du foie, un larmoiement anormal, une
ostéoporose précoce, des atteintes du système
nerveux : retard de développement, microcéphalie,
atteinte cérébelleuse.
Elle est le plus souvent dominée par le traitement
symptomatique de l’insuffisance médullaire et du
déficit immunitaire.
Des progrès ont déjà été obtenus, notamment
en thérapie cellulaire. Le pronostic vital de certains
patients a pu être amélioré grâce aux greffes de
cellules souches hématopoïétiques.
Complications les plus sévères :
une aplasie médullaire (absence de production de la
moelle osseuse) une fibrose pulmonaire, un déficit
immunitaire global, des cancers (peau, muqueuses).
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