DEFAUTS GENETIQUES DE LA REPONSE IMMUNITAIRE
Introduction à l’étude des DIP
01
année avec un DIP et
qu’environ 5000 patients,
enfants et adultes
vivraient avec un tel
déficit.3,4
En outre, la prise en
charge a d’autant plus
de chance d’être efficace
qu’elle sera mise en place
précocement. C’est le cas
de la substitution par
immunoglobulines dans les anomalies de la fonction
humorale, de la greffe de moelle dans les déficits T
ou de l’antibiothérapie prophylactique. La correction
du défaut génétique par transfert de gène est même
désormais possible et en cours d’évaluation pour
un petit nombre d’entre eux.5
Avant d’illustrer les formes syndromiques de DIP*
qui constitueront l’objet de ce 1er cahier, quelques
« pistes » pour le diagnostic des DIP et des autres
erreurs innées de l’immunité seront brièvement
exposées.
Les anomalies constitutionnelles de
l’immunité sont multiples et varient dans
leur traduction clinique. Les déficits
immunitaires primitifs (DIP) sont
caractérisés par une atteinte qualitative
et/ou quantitative du système immunitaire,
entraînant une susceptibilité accrue aux
infections. Plus de 300 maladies sont
décrites et des mutations répertoriées
dans quelques 180 gènes, et de très
nombreux mécanismes impliqués
(cf répartition des différents DIP).1,2 Avec
les techniques de séquençage génome
entier et exome entier le rythme des
publications s'est accéléré et l'on peut
prédire l'élucidation de centaines de DIP
dans les 10 ans à venir (JL Casanova).1,2
Leur meilleure définition à l'échelon
moléculaire permet aujourd’hui d’envisager,
pour un grand nombre, un conseil génétique
et un diagnostic prénatal. La prévalence
dans la population générale est assez
mal connue et en France on estime
qu’environ 150 enfants naissent chaque
Le diagnostic des DIP
est une véritable urgence
car ces affections mettent
en jeu le pronostic
vital en raison
de la susceptibilité
aux infections ou
des manifestations
auto-immunes graves,
auxquelles elles exposent.
- 3-
Introduction
à l’étude
des DIP
Déficits humoraux
Déficits en lymphocytes T
Déficits en cellules phagocytaires
Anomalies du complément
Autres
Répartition des différents
DIP (2011) :
Données de la Société
Européenne des Déficits
Immunitaires -ESID-
http://www.esid.org/statistics.
php?sub=
* Cf. glossaire page 60