Devoir rattrapage T ST2S 1 Structure de l`ADN 2. Le chromosome

Devoir rattrapage T ST2S
1 Structure de l'ADN
1.1
Faire un schéma légendé d'un nucléotide de thymine (tous les éléments constitutifs doivent apparaitre
clairement).
1.2
Faire un schéma légendé d'un fragment d'ADN d'une longueur de 3 paires de bases, faisant apparaitre
tous les couples de nucléotides existants.
1.3
Construire un tableau qui met en évidence les différences et les points communs entre la molécule
d’ADN et la molécule d’ARN
2. Le chromosome au cours du cycle cellulaire
2.1
Citer les différentes phases du cycle
cellulaire
2.2
La réplication de l’ADN s’accompagne
d’un doublement de la quantité d’ADN
par cellule. Expliquer brièvement ce qui
se passe lors de ce phénomène.
2.3
Citer l’examen qui permet de mettre en
évidence des anomalies
chromosomiques. Explique l’intérêt de
cet examen dans le cas du diagnostic
prénatal.
Le résultat de cet examen, réalisé chez une
personne ne présentant pas de symptômes
particuliers, est présenté sur le document 1.
Document 1
2.4
Donner la formule chromosomique de cet individu. Nommer et expliquer succinctement l’anomalie
présente sur le document 1.
2.5
Donner les définitions de gène, génome, allèle et génotype.
3. Génétique moléculaire : expression de l’information génétique
Doc 2 : … TACACCGGATACATC.
Doc 3 : … met - trp - thr - met. (stop)
Le document 2 présente la partie finale de la séquence du brin d'ADN transcrit d'un gène codant pour une
protéine.
3.1
Donner en expliquant votre démarche la séquence protéique codée par la portion de gène du
document 2 (utiliser le document 4).
Dans une cellule d'un individu adulte issu d'un œuf irradié aux rayons X le même gène produit la protéine
dont la séquence est indiquée dans le document 3.
3.2
Écrire les séquences possibles d'ADN correspondant à la protéine du document 3. (On prendra UAG
comme codon -stop)
3.3
Les comparer à la séquence d'ADN du document 2 et indiquer, parmi ces séquences théoriques, celle
que possède le plus probablement cet individu.
Document 4
4. Hérédité humaine
4.1
A l'aide du document 5 représentant l'arbre généalogique de cette famille, déterminer si l'allèle
responsable de la maladie est récessif ou dominant. Justifier la réponse.
4.2
Indiquer si le gène est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel. Justifier la réponse.
(L'individu I1 n'a pas d'antécédents familiaux connus pour cette pathologie).
Document 5
Correction
1.1
1.2
G : guanine
C : cytosine
T : thymine
A : adénine
Base azotée : thymine → nucléotide : thymidine monophosphate
Base azotée : cytosine → nucléotide : cytidine monophosphate
Base azotée : adénine → nucléotide : adénosine monophosphate
Base azotée : guanine → nucléotide : guanosine monophosphate
1.3
ADN
Composition
des
nucléotides
glucide
Base azotées
désoxyribose
Adénine, thymine, cytosine, Guanine
Phosphate
phosphate
2 brins associés formant une double hélice
(antiparallèles)
Structure
ARN
ribose
Adénine, Uracile,
cytosine, Guanine
Phosphate
1 seul brin [auto
appareillement]
2.1 phases G1, S, G2, M
2.2 Lors de la réplication chaque molécule d’ADN (ou chromosome ou nucléofilament) est recopiée à
l’identique par les enzymes nucléaires. Les chromosomes passent donc d’une à 2 chromatides ce qui
explique le doublement de la quantité d’ADN pas cellule.
2.3 L’examen qui permet de mettre en évidence les anomalies chromosomiques est le caryotype.
Dans le cadre du diagnostic prénatal cet examen permet de repérer les anomalies chromosomiques et de
décider d’une éventuelle interruption de grossesse (thérapeutique).
2.4 Formule chromosomique : 46, XY, t(1:3)
Translocation d’un fragment d’un chromosome de la paire n°1 à la paire n°3. Le fragment terminal du bras
long du 2eme chromosome de la paire n°1 s’est fixé sur le bras long du 2eme chromosome de la paire n°3.
2.5. voir cours « LES CHROMOSOMES AU COURS DU CYCLE CELLULAIRE » p 2.
3.1 TAC ACC GGA TAC ATC est la séquence du brin transcrit. La séquence d’ARNm est donc la séquence
complémentaire de cette séquence fabriquée par l’ARN polymérase. Complémentarité ADN /ARN : A/U,
C/G
ARNm : AUG UGG CCU AUG UAG
On utilise le code génétique pour faire correspondre le bon acide aminé à chaque codon (traduction dans le
cytoplasme cellulaire)
Séquence protéique : méthionine (Met) – tryptophane (Trp) – proline (Pro) – methionine (Met)
3.2 Pour la méthionine et la proline, un seul codon est possible. La proline peut être codée par 4 codons
différents. Il existe donc 4 séquences d’ARNm possibles pour la séquence protéique donnée donc 3
séquences d’ADN possibles pour le brin transcrit.
Séquence d’ARNm
Séquence d’ADN (brin transcript)
ARNm1 : AUG UGG ACU AUG UAG
ADN 1 : TAC ACC TGA TAC ATC
ARNm2 : AUG UGG ACC AUG UAG
ADN 2 : TAC ACC TGG TAC ATC
ARNm3 : AUG UGG ACA AUG UAG
ADN 3 : TAC ACC TGT TAC ATC
ARNm4 : AUG UGG ACG AUG UAG
ADN 4 : TAC ACC TGC TAC ATC
3.3 L’individu issu de l’œuf irradié possède probablement la séquence d’ADN 1 car c’est celle qui ressemble
le plus à la séquence originale (doc 2) : il n’y a qu’un seul nucléotide de différence entre ces 2 séquences
alors qu’il y en a 2 avec les autres séquences possibles.
4.1 L'enfant II3 étant malade, il possède au moins un allèle responsable de la maladie. Il a forcément hérité
cet allèle d'au moins un de ces deux parents. Ce ou ces parent(s) n'exprime(nt) pas cet allèle, il est masqué
donc récessif.
On note m l'allèle responsable de la maladie (allèle morbide) et S l'allèle responsable du phénotype sain.
4 .2 Seuls les garçons sont atteints. On peut donc supposer que le gène est porté par le chromosome X
Démonstration :
Réfutation de l’hypothèse allèle porté par les autosomes. Dans ce cas l'individu I1, n'ayant pas
d'antécédents familiaux pour la maladie, aurait pour génotype (S//S). Il donnerait obligatoirement un allèle S
à chacun de ses enfants qui ne pourraient pas être malades : comme l’enfant II3 est malade, l'allèle n'est pas
porté par les autosomes. Il est donc porté par les gonosomes.
Réfutation de l’hypothèse allèle porté par Y : si l’allèle était porté par Y, le père I1, de phénotype sain,
aurait pour génotype X//YS et donnerait YS à tous ses garçons qui ne pourraient pas être malades. Comme
l'enfant II3 est malade, l’allèle n’est pas porté par Y.
Comme l’allèle n'est porté ni par les autosomes ni par Y, il est porté par X.
Convention : L'allèle responsable du phénotype sain est noté XS car il est porté par X
L'allèle responsable de la maladie est noté Xm car il est porté par X