Le Syndrome d`Ehlers–Danlos (S.E.D.)

Université de l’Est Parisien -PARIS XII
Faculté de Médecine de Créteil
DIPLÔME d’UNIVERSITE de 3éme CYCLE
HANDICAP, FRAGILITE & READAPTATION
Et
RESTAURATION NEUROLOGIQUE du MOUVEMENT
Année Universitaire 2009-2010
Mémoire présenté par :
Monique VIENNE
Soutenu le :
« Le Syndrome d’Ehlers –Danlos – S.E.D.
Un syndrome Incompris parce que Mal connu »
Sous la Responsabilité de :
Madame le Professeur BENSALAH née OTMAN TOLBA Fatma Zohra
Directrice de l’Institut de Promotion des Handicapés – I.P.H.
La Manouba – TUNISIE
06/09/2010 17:31

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Titre du Mémoire :
« Le Syndrome d’Ehlers –Danlos – S.E.D -
Un syndrome Incompris parce que Mal connu. »
Date de Soutenance :
Mots Clés :
Syndrome d’Ehlers-Danlos ; Maladie
Génétique ; Hyper-élasticité de la peau ;
Hypermobilité ; Hyperlaxité ; Fragilité
cutanée ; Douleurs chroniques ;
Rééducation et
Réhabilitation ;Réhabilitation
Respiratoire ; Ventilation à Percussion
Intrapulmonaire – I.P.V.® ;
Ehlers-Danlos Syndrome ; Disease
Genetics; Hyperelasticity Skin;
Hypermobility ; Arthrochalasis; Skin
Fragility; Pains,; Rehabilitation,
Rehabilitation airway; Intrapulmonary
Percussive Ventilation - IPV® ;
Nom du Maitre de Mémoire :
Madame le Professeur BENSALAH née OTMAN TOLBA Fatma Zohra
Directrice de l’Institut de Promotion des Handicapés – I.P.H.
La Manouba – TUNISIE
Nom et Adresse de l’Auteur :
Monique VIENNE
Résidence la Pinède
28 Promenade de la Plage
06800 Cagnes sur Mer

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Sommaire :
1. Introduction :
2. Historique
3. Rappels anatomiques & physiologiques
3.1. Le tissu conjonctif :
3.2. Mais, qu’est-ce que le collagène ?
4. Les manifestations cliniques des S.E.D.
5. La Classification : Les S.E.D. : Clinique
6. Les 6 principaux types de S.E.D:
6.1. Le S.ED. de type classique - ancien type I et II
6.2. Le S.E.D. de type hyper mobile - ancien type III
6.3. Le S.E.D. de type vasculaire – S.E.D.v : Ancien type IV
6.4. Le S.ED. de type cypho-scoliose - ancien type VI
6.5. Le S.E.D. de type arthrochalasis - ancien type VII A B
6.6. Le S.E.D. de type dermatosparaxis - ancien type VII C
7. Le diagnostic de l’atteinte cutanée des S.E.D. est essentiellement clinique :
8. La gravité des S.E.D.
8.1. Sur le plan lésionnel
8.2. Sur le plan fonctionnel
8.3. Les autres fonctions
9. Les complications d’un S.E.D. les plus aigues concernent
10. La spécificité d’un S.E.D chez l’enfant
10.1. Les circonstances du diagnostic
10.2. Les présentations cliniques particulières
10.3. Les implications du diagnostic
10.4. Les questions éthiques
11. Le handicap des S.E.D
11.1. Les généralités, de l'infirmité au handicap une évolution récente vers une nouvelle
séméiologie
11.2. L’influence culturelle sur la prise en charge de personnes en situation de
handicap :
12. La prise en charge médical et paramédical d’un patient atteint d’un S.E.D.
12.1. Les objectifs de la Médecine Physique dans le traitement d’un S.E.D.
12.2. La prise en charge chirurgicale
12.3. La spécificité de la prise en charge des problèmes cutanés :
13. La spécificité de la prise en charge des problèmes ventilatoires dans le S.E.D
13.1. Rappels anatomiques & physiologiques
13.2. Le cycle respiratoire
13.3. Etudes clinique de patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos :
14. Prise en charge par la Ventilation à Percussion Intrapulmonaire – I.P.V.® – par
Impulsator ® -Percussionaire®
14.1. Le Percussionaire®
15. La prise en charge psychologique et psychiatrique
15.1. Spécificité de la fratrie de l’enfant handicapé
15.1.1. Quelques conseils aux parents
16. La Réadaptation familiale et sociale
CONCLUSION PROVISOIRE

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Remerciements
L'auteur tient à exprimer sa sincère et infinie reconnaissance à Madame le Professeur
Fatma Zohra BENSALAH née OTMAN TOLBA pour son aide lors de la préparation de ce
manuscrit.
Elle souhaite, également, remercier, tout particulièrement, Monsieur le Professeur Claude
HAMONET, dont la maîtrise du cours, tant sur le plan des besoins que des idées exposées,
a été d'une grande aide pour la mise en route de ce projet.
Merci à tous les patients atteints par le S.E.D ainsi qu’à leurs familles rencontrés depuis des
années à l’Hôpital Henri Mondor de Créteil & l’Hôtel Dieu de Paris, ainsi qu’aux
membres de l’A.S.E.D. pour leur soutien et, plus particulièrement, à sa Présidente Madame
Nelly SERRE et à Clara, sa fille.
Merci à Monsieur le Professeur Adel BOUGATEF, pour son humilité, son exemplarité et
son soutien de tous les instants, et surtout, pour son expertise dans le « Domaine du
Ventilatoire » et, plus particulièrement, en Ventilation à Percussion Intrapulmonaire. -
I.P.V. ®.
Un hommage respectueux et dévoué, tout particulier, à Monsieur le Docteur F.M. BIRD,
U.S.A., pour son humilité et son écoute et qui a su me faire aimer et comprendre la
« Ventilation » et tous ces et ses développements dans ce domaine.
Un remerciement à Mme le Dr HAMADI Mejda pour la conduite de mon stage à l’Institut
de Promotion des Handicapés – I.P.H. – La Manouba – Tunisie.
Un Grand & Chaleureux Merci aux membres de ma Famille et à mes Ami(e)s, tout
particulièrement à Fazo, Marleen, aux Véro, Brigitte, Corinne, Nadra, Catherine, Loulou,
Inès, Siryne, Anne, Marc, Margaux & Charles, Adel, Jean, Hassan, Driss qui ont su me
supporter en toutes circonstances, et ce, sans me juger et avoir les mots ou les gestes, les
jours de « Beau Temps » mais surtout les jours « d’Orage ».
Merci, aussi à « Mes » Médecins, de toutes spécialités confondues, qui me soutiennent
tous les jours dans ce combat contre la maladie.
Avec un remerciement, tout particulier, pour Madame le Dr Véronique GAUTIER
DECHAUD, sans qui je n’aurais jamais eu le temps d’écrire ce travail…
Avec un remerciement, tout particulier, pour Madame le Dr Véronique POUS COULET,
qui a toujours cru en moi et ce en toutes circonstances…
Une Pensée, toute particulière, à Ceux, qui nous ont quittés, trop prématurément …
« A tous, au-delà des mots …,
Ma profonde Gratitude ».

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"Les handicapés à long terme ne sont ni malades, ni en bonne santé, ni morts, ni vivants,
ni en dehors de la société, ni pleinement à l'intérieur"
(R. MURPHY, "vivre à corps perdu", "the body silent. A journey into paralysis"
Terres humaines, 1990)).