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Le phénotype macroscopique des individus est sous la dépendance des protéines. Le
phénotype des individus est sous la dépendance d’une information génétique ayant pour
support moléculaire la macromolécule d’ADN (Acide DesoxyriboNucléique).
1. Les Chromosomes, l’ADN et l’Information Génétique.
La vie cellulaire comporte deux phases : une interphase et une phase de division, la mitose.
C’est en fonction de ces deux phases que l’information génétique prend différentes formes.
a) Le Noyau Interphasique (Document 1)
On y trouve la chromatine. Celle-ci est constituée de l’association de la molécule d’ADN avec
des protéines histones et non histones (les cellules procaryotes n’ont pas de protéines
histones donc le terme de chromatine est réservée aux cellules eucaryotes).
Les histones sont des protéines basiques se fixant sur l’ADN. On peut citer l’histone H1 qui a
pour rôle de compacter l’ADN. Elles forment le nucléosome (Document 2). L’enchaînement de
ces nucléosomes et des segments d’ADN forme une fibre nucléosomique ou nucléofilament
« en collier de perles » d’environ 10 nm de diamètre.
On distingue 2 types de chromatine :
- l’euchromatine peu condensée. L’euchromatine est la seule à pouvoir s’exprimer c'est-
à-dire être transcrite (elle ne représente que 5% de l’ADN total dans les cellules
différenciées).
- l’hétérochromatine très condensée, celle-ci n’est pas transcrite.
La chromatine peut se condenser et former les chromosomes.
b) Le noyau mitotique, les chromosomes.
Au début de la division cellulaire, les nucléofilaments vont se sur-enrouler considérablement :
l’ADN est alors très condensé, ce qui se traduit par un raccourcissement et un épaississement
de la structure.
On obtient un chromosome constitué de 2 chromatides reliées au centromère. Une
chromatide correspond à une molécule d’ADN et une molécule d’ADN est constitué de deux
brins.
c) Les chromosomes, porteurs de l’information génétique (Document 3)
Après un prélévement sur l’individu, ses cellules (souvent des lymphocytes obtenus par
prélévement sanguin) sont mises en culture in vitro. La culture est alors mise en présence de
colchicine (un alcaloïde très toxique extrait de plantes appelées colchiques) qui bloque les
cellules en métaphase de la mitose (phase de condensation maximale des chromosomes).
Les cellules en mitose sont récoltées, on les fait gonfler par une incubation en milieu
hypotonique (l’eau a tendance à rentrer dans la cellule). On les met en présence d’un fixateur
et on étale la suspension cellulaire fixée sur une lame de verre, en vue de l’observation au
microscope. Cette préparation est ensuite colorée. La coloration la plus classique est la
coloration au Giemsa. Puis on réalise une microphotographie.
On la découpe afin de classer les chromosomes en fonction de leurs tailles décroissantes et
en fonction de la position de leur centromère. On obtient ainsi un caryotype. Ce dernier est
une représentation photographique ou dessinée des chromosomes métaphasiques d’un
individu, regroupées par paires d’homologues (même taille, même forme, même répartition
des bandes chromosomiques).
POLY-PREPAS AMIENS M.LAIGNIER ll.polyprepas@orange.fr