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Chapitre C
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(ancien programme)
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(Nouveau programme)
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Le phénotype macroscopique des individus est sous la dépendance des protéines. Le
phénotype des individus est sous la dépendance d’une information génétique ayant pour
support moléculaire la macromolécule d’ADN (Acide DesoxyriboNucléique).
1. Les Chromosomes, l’ADN et l’Information Génétique.
La vie cellulaire comporte deux phases : une interphase et une phase de division, la mitose.
C’est en fonction de ces deux phases que l’information génétique prend différentes formes.
a) Le Noyau Interphasique (Document 1)
On y trouve la chromatine. Celle-ci est constituée de l’association de la molécule d’ADN avec
des protéines histones et non histones (les cellules procaryotes n’ont pas de protéines
histones donc le terme de chromatine est réservée aux cellules eucaryotes).
Les histones sont des protéines basiques se fixant sur l’ADN. On peut citer l’histone H1 qui a
pour rôle de compacter l’ADN. Elles forment le nucléosome (Document 2). L’enchaînement de
ces nucléosomes et des segments d’ADN forme une fibre nucléosomique ou nucléofilament
« en collier de perles » d’environ 10 nm de diamètre.
On distingue 2 types de chromatine :
- l’euchromatine peu condensée. L’euchromatine est la seule à pouvoir s’exprimer c'est-
à-dire être transcrite (elle ne représente que 5% de l’ADN total dans les cellules
différenciées).
- l’hétérochromatine très condensée, celle-ci n’est pas transcrite.
La chromatine peut se condenser et former les chromosomes.
b) Le noyau mitotique, les chromosomes.
Au début de la division cellulaire, les nucléofilaments vont se sur-enrouler considérablement :
l’ADN est alors très condensé, ce qui se traduit par un raccourcissement et un épaississement
de la structure.
On obtient un chromosome constitué de 2 chromatides reliées au centromère. Une
chromatide correspond à une molécule d’ADN et une molécule d’ADN est constitué de deux
brins.
c) Les chromosomes, porteurs de l’information génétique (Document 3)
Après un prélévement sur l’individu, ses cellules (souvent des lymphocytes obtenus par
prélévement sanguin) sont mises en culture in vitro. La culture est alors mise en présence de
colchicine (un alcaloïde très toxique extrait de plantes appelées colchiques) qui bloque les
cellules en métaphase de la mitose (phase de condensation maximale des chromosomes).
Les cellules en mitose sont récoltées, on les fait gonfler par une incubation en milieu
hypotonique (l’eau a tendance à rentrer dans la cellule). On les met en présence d’un fixateur
et on étale la suspension cellulaire fixée sur une lame de verre, en vue de l’observation au
microscope. Cette préparation est ensuite colorée. La coloration la plus classique est la
coloration au Giemsa. Puis on réalise une microphotographie.
On la découpe afin de classer les chromosomes en fonction de leurs tailles décroissantes et
en fonction de la position de leur centromère. On obtient ainsi un caryotype. Ce dernier est
une représentation photographique ou dessinée des chromosomes métaphasiques d’un
individu, regroupées par paires d’homologues (même taille, même forme, même répartition
des bandes chromosomiques).
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Chaque espèce Eucaryote possède un nombre caractéristique de chromosomes. La cellule
humaine possède 46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes.
Un homme possède 22 paires de chromosomes homologues appelées AUTOSOMES et une
paire de chromosomes sexuels notés X et Y (appelés aussi GONOSOMES ou
HÉTÉROCHROMOSOMES).
Une femme possède 22 paires de chromosomes homologues et une paire de chromosomes
sexuels XX.
La formule chromosomique pour l’homme est 44 + XY et celle de la femme est 44 + XX.
Sur les chromosomes sont positionnés les gènes (Document 4). Sur ce mode de
représentation, la localisation des gènes (appelée locus au sigulier, loci au pluriel) est indiqué
sur un chromosome formé d’une seule chromatide. La place de chaque locus peut être
précisée par sa distance au centromère. Les chromosomes portent de nombreux gènes.
Un gène est une portion d’ADN codant une protéine donnée et qui occupe un emplacement
précis sur le chromosome, c’est le locus. Chaque gène occupe un locus précis. Celui-ci est
toujours le même chez les individus d’une même espèce.
Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes mais ils ne portent pas
forcément la même information allélique. Un allèle est une version d’un gène, une
variante donnée d’une séquence d’ADN au sein d’une espèce. Tous les allèles d’une même
séquence d’ADN occupent le même locus sur un même chromosome.
d) Structure chimique de l’ADN
La structure primaire détermine la conformation d’une protéine. Cette structure primaire
(enchaînement linéaire d’AA) est programmée par l’information génétique.
Les gènes se composent d’ADN, une macromolécule appartenant à la classe de composés
appelés acides nucléiques.
Les Nucléotides
Les acides nucléiques sont des polymères de nucléotides. Chaque nucléotide se compose de 3
parties (Document 5) : une base azotée liée à un pentose lui-même uni à un groupement
phosphate.
L’association du sucre et d’une base azotée est appelée nucléoside.
Il existe 2 familles de bases azotées : les purines et les pyrimidines (Document 5).
Les pyrimidines sont composées d’un cycle formé de 4 atomes de Carbone (C) et de 2
atomes d’Azote (N). L’appelation baze azotée vient du fait, qu’en solution, l’azote du cycle a
tendance à se lier aux protons de la solution.
Les membres de la famille des pyrimidines sont la cytosine (C), la thymine (T) et l’Uracile
(U).
Les purines sont composées d’un double cycle contenant 5 atomes de Carbone et 4 atomes
d’Azote. Les purines sont l’Adénine (A) et la Guanine (G).
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La thymine ne se retrouve que dans l’ADN et l’uracile dans l’ARN.
A ces bases azotées est fixé un ose à 5 atomes de carbone. Il s’agit d’un pentose :
- pour l’ADN, le désoxyribose C
5
H
10
O
4
;
- pour l’ARN, le ribose C
5
H
10
O
5
.
Un nucléotide contient également un groupement phosphate attaché au 5
ème
atome de
carbone du pentose.
Il existe de nombreux nucléotides ayant des fonctions différentes : transport de protons
(NAD : Nicotinamide Adénine Dinucléotide), stockage d’énergie (ATP) (Document 6).
Un enchaînement de plusieurs nucléotides est appelé polynucléotide.
Les polynucléotides (Document 5)
Dans un polynucléotide, les monomères (étant ici des nucléotides) se lient par des liaisons
covalentes appelés liaisons phosphodiester. Ces liaisons unissent le phosphate d’un
nucléotide avec le pentose d’un nucléotide suivant.
On voit apparaître la répétition de la séquence suivante :
PENTOSE – PHOSPHATE – PENTOSE – PHOSPHATE - …
Tout le long de ce squelette viennent s’ajouter les bases azotées. La séquence des bases
azotées le long d’un polynucléotide est unique à chaque gène. Comme les gènes
comprennent des centaines de nucléotides, le nombre de séquences possibles est illimité.
Le polynucléotide universel du monde vivant est l’ADN.
La double hélice (Document 7)
L’acide désoxyribonucléique (ADN) est une macromolécule que l’on retrouve dans toutes les
cellules vivantes à l’exception des cellules anucléées commes les hématies. L’ADN est le
support de l’information génétique car il constitue le génome (correspondant à l’ensemble
des gènes d’un organisme) des êtres vivants. L’ADN détermine également la synthèse des
protéines (voir plus loin).
L’ADN est un polynucléotide.
C’est à Cambridge qu’a été établie la structure en double hélice de l’ADN grâce à la technique
de la diffraction des rayons X. Cette structure fut établie en 1953 par Watson et Crick (Prix
Nobel en 1962). Ils s’appuyèrent sur un fait établi : pour une espèce donnée les quantités de
A et de T sont sensiblement égales ainsi que pour les quantités C et G. On parle de règle de
Chargaff ou règle de complémentarité des bases azotées.
L’ADN est composé de deux brins desoxyribonucléotidiques formant une double hélice. On
constate que l’adénine est complémentaire de la thymine et la guanine est complémentaire
de la cytosine. Il y a 2 liaisons hydrogène entre A et T et 3 entre C et G.
Pour un brin d’ADN possèdant 20 nucléotides, nous pouvons retrouver la séquence du brin
complémentaire et retrouver la double séquence de la double hélice :
5’ ATTGCCTATGCCAATTGCCG 3’
3’ TAACGGATACGGTTAACGGC 5’
On constate que la molécule d’ADN est orientée et les chaînes sont antiparallèles. Comme
une molécule d’ADN est double brin, on dit qu’elle est bicaténaire.
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Les 4 bases azotées entrant dans la composition des nucléotides (A,T,C,G) sont les
« lettres » de l’alphabet génétique et c’est l’ordre de ces bases de l’ADN qui donne les
informations génétiques nécessaires à la synthèse des protéines. Chaque séquence de 3
bases azotées sur un brin d’ADN appelée triplet peut être considérée comme un « mot »
désignant un acide aminé spécifique.
Comment l’information contenue sur un brin d’ADN sous forme d’une chaîne de
désoxyribonucléotides peut-elle être transposée en une chaîne d’AA aboutissant à la
formation des protéines ?
2. Le Passage ADN-ARN messager : la Transcription.
a) La transcription ou lecture du gène dans le noyau.
L’ADN est présent dans le noyau des cellules eucaryotes. Nous avons vu que les polypeptides
sont fabriqués par les ribosomes du cytoplasme. L’ADN a donc besoin d’un messager. C’est
l’ARN (Acide Ribonucléique) qui remplit cette fonction et en particulier l’ARNm (ARN
messager). Ce dernier permet le passage de l’information génétique d’un compartiment vers
l’autre.
Molécule Nature de
la molécule Structure Sucre Bases
Azotées
Durée de
Vie Localisation
ADN
Acide
Nucléique =
Acide
Desoxy-
ribonucléique
Double chaîne
de nucléotides
= bicaténaire
Désoxyribose
A, T, C, G Longue
noyau,
mitochondrie,
chloroplaste
(eucaryote)
ARN
Acide
Nucléique =
Acide Ribo-
nucléique
Simple chaîne
de nucléotides
=
monocaténaire
Ribose
A, U, C, G
(U =
Uracile)
Temporaire
(labile)
noyau
(nucléole),
mitochondrie,
chloroplaste,
cytoplasme
(eucaryote)
Tableau de Comparaison ADN / ARN
Le Document 9 montre que l’ADN et l’ARN sont complémentaires. On constate que l’ARN est
complémentaire d’un seul des 2 brins d’ADN. Il est complémentaire du brin transcrit qui sert
de matrice. L’autre brin est le brin codant.
ADN 5’-3’ => brin codant, brin non transcrit.
3’-5’ => brin non codant, brin transcrit, brin matrice, brin modèle, brin informatif.
La lecture de l’ADN se fait dans le sens 3’-5’ et la synthèse dans le sens 5’-3’. C’est une
réaction catalysée par une enzyme appelée ARN polymérase (Document 8).
Sur l’ADN, des séquences de nucléotides spécifiques marquent les sites d’initiation et de
terminaison commence et finit la transcription. Ces bornes et les centaines ou milliers
de nucléotides entre ces bornes constituent l’unité de transcription (Document 10).
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