Diagnostic prénatal de la disomie uniparentale paternelle 14 : Cas clinique

CAS CLINIQUE
Quand faut-il évoquer en anténatal une disomie
uniparentale
paternelle 14 ?
When
should evoke prenatal paternal uniparental
disomy
14?
F. Boiffard
a
, C. Bénéteau
b
, M.P. Quéré
c
, H.J. Philippe
a
, C. Le Vaillant
a,
*
a
Service de gynécologie obstétrique, CHU de Nantes, quai 38, boulevard Jean-Monnet, 44093 Nantes cedex, France
b
Service de cytogénétique, CHU de Nantes, quai 38, boulevard Jean-Monnet, 44093 Nantes cedex, France
c
Service de radiologie, hôpital mère-et-enfant, CHU de Nantes, 44093 Nantes cedex, France
Reçu le 13 avril 2013 ; accepté le 22 avril 2013
Disponible
sur Internet le 3 janvier 2014
Résumé
La
disomie uniparentale paternelle du 14 est un syndrome polymalformatif rare dont le signe pathognomonique post-natal
est
la déformation des côtes en cintre. En anténatal, les signes échographiques principaux sont l’hydramnios majeur
récidivant,
un thorax étroit et déformé, des os longs courts et parfois associés à d’autres anomalies mineures. Les auteurs
rapportent
une observation anténatale rare avec mise en évidence de la déformation des côtes en cintre. En prénatal,
l’analyse
de l’anomalie thoracique pourrait être recherchée par l’échographie tridimensionnelle (3D) et/ou par le scanner
hélicoïdal
et représenter ainsi une aide au diagnostic anténatal.
ß
2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Abstract
The
paternal uniparental disomy 14 is a rare malformation syndrome whose postnatal pathognomonic sign is the
deformation
of the rib as coat hanger. In prenatal, ultrasonographic signs are major recurrent polyhydramnios, a narrow
thorax
and deformed long bones short and sometimes other anomalies including ends. The authors report one rare case of
prenatal
paternal uniparental disomy 14 with the deformation of the rib as coat hanger. Prenatally, the narrow deformed
thorax
can be searched by ultrasound three-dimensional (3D) and/or helical CT and thus represent an aid to prenatal
diagnosis.
ß
2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Mots clés : Disomie uniparentale paternelle 14 ; UPD 14 ; Échographie 3D ; Scanner hélicoïdal ; Déformation des côtes en cintre ;
Hydramnios
Keywords:
Paternal uniparental disomy 14; UPD 14; 3D ultrasound; Spiral CT; The deformation of the rib as coat hanger; Polyhydramnios
1. INTRODUCTION
L’empreinte
génomique parentale est un phénomène
physiologique
qui conduit à l’expression d’une seule des deux
copies
parentales de certains gènes. Leurs anomalies peuvent
être
à l’origine de divers syndromes polymalformatifs. La
disomie
uniparentale paternelle 14 (UPD 14) est un syndrome
rare
lié à la présence de deux chromosomes paternels
14
comportant des gènes soumis à empreinte. Le diagnostic
prénatal
doit être suspecté devant la présence de signes
échographiques
cardinaux qui sont l’hydramnios, le thorax
étroit
déformé et les membres courts. Ces signes étant peu
Gynécologie Obstétrique & Fertilité 42 (2014) 254–257
* Auteur correspondant.
Adresse
e-mail : [email protected] (C. Le Vaillant).
1297-9589/$
see front matter ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re
´serve ´s.
http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2013.09.001

spécifiques, le diagnostic est rarement réalisé en anténatal mais
en
grande majorité en post-natal grâce au signe radiologique
pathognomonique,
soit la déformation des côtes en cintre.
Après
avoir exposé cette observation rare, nous avons revu
les
signes anténatals pouvant faire évoquer une UPD 14 et
discuter
de l’opportunité d’une échographie en 3D voire d’un
scanner
hélicoïdal pour mettre en évidence la déformation en
cintre
du thorax fœtal.
2.
CAS CLINIQUE
Il
s’agissait d’une primigeste de 23 ans ne présentant pas
d’antécédent
marquant. Le début de la grossesse était sans
particularité.
À 22 SA, un hydramnios majeur est découvert sans
anomalie
morphologique décelée, persistant à l’échographie de
contrôle
à 25 SA avec un index amniotique de Phelan à 47 cm. Dans
les
suites, un amniodrainage a été réalisé en urgence pour gêne
maternelle
permettant ainsi d’effectuer divers prélèvements. Le bilan
maternel
ne retrouvait pas d’anomalie sur le plan viral, ni d’allo-
immunisation
ou de diabète. Sur le plan fœtal, le caryotype standard
était
sans particularité au seuil de résolution de 400 bandes. Les
recherches
étaient négatives sur les plans génétique (dystrophie de
Steinert,
amyotrophie spinale, syndrome de Prader Willi) et
biochimique
(pathologie digestive ou rénale). L’échographie fœtale
à
26 SA mettait en évidence : une récidive de l’hydramnios, un thorax
étroit
avec un abdomen en coup de hache, une hépatomégalie, un
estomac
petit, des os longs courts mais sans anomalie de forme à
l’échographie
3D, une dysmorphie faciale associant un nez court et
rond
avec les narines antéversées (Fig. 1a), une micrognathie
(Fig.
1a) et un chondrome prétragien, des anomalies des extrémités
avec
une camptodactylie (Fig. 1c) et deux pieds courts et trapus et
un
œdème périphérique des parties molles. Un scanner hélicoïdal a
permis
d’éliminer une ostéochondrodysplasie. Une maladie de
surcharge
de type lysosomale a été évoquée, la recherche s’est
avérée
négative. Quatre amniodrainages ont été réalisés (soit 10 L
au
total).
Les
parents ont accepté le risque d’incertitude concernant le
pronostic
de la grossesse, la possibilité de survenue d’un décès
néonatal
ou d’une maladie non diagnostiquée durant la période
anténatale.
Le couple ne souhaitait pas d’interruption médicale de
grossesse.
À
36 SA, une petite fille de 2600 g était née avec une détresse
respiratoire
modérée. Sur le plan morphologique, sa taille était
inférieure
au 38 percentile [1], associant en plus des signes prénatals
décrits
une nuque épaisse, des oreilles basses implantées, un
chondrome
prétragien, un hirsutisme du front (Fig. 1b), un abdomen
distendu
avec un diastasis des grands droits et un discret débord
hépatique,
un thorax court et creusé, une syndactylie des orteils 2 et
3
bilatérale, et une camptodactylie (Fig. 1d). La radiographie
thoracique
retrouvait un aspect très particulier des côtes en cintre
(Fig.
2c). Ceci a permis de suspecter et de rechercher une
UPD
14 qui a été confirmée. Dans les suites, la petite fille présentait
des
fausses routes conduisant à la pose d’une gastrostomie
d’alimentation.
À presque deux ans, étaient constatés une
amélioration
des troubles de l’oralité permettant une alimentation
normale,
une croissance staturo-pondérale homogène à –1 DS pour
la
taille et –2 DS pour le poids, un examen neuromoteur normal ainsi
que
l’absence de pathologie respiratoire.
3.
DISCUSSION
Depuis
la première description de ce syndrome en 1991 [2],
23
cas ont été publiés avec les signes échographiques présents
en
anténatal [3–8] qui sont désormais bien connus mais peu
Fig. 1. Dysmorphie de la disomie uniparentale paternelle 14 : a : reconstruction frontale de la face sur coupe épaisse 3D en anténatale ; b : dysmorphie faciale
néonatale
; c : camptodactylie sur reconstruction 3D coupe épaisse ; d : photographie post-natale avec micrognathie et camptodactylie.
Dysmorphism
of paternal uniparental disomy 14: a: micrognathia and anteversed nares on frontal view with 3D ultrasound; b: neonatal facial dysmorphism; c: camptodactyly
with
3D ultrasound; d: micrognathia and camptodactyly in post-natal.
F.
Boiffard et al. / Gynécologie Obstétrique & Fertilité 42 (2014) 254–257 255

spécifiques. Ils peuvent être classés en signes majeurs, au
nombre
de trois, orientant vers le diagnostic d’UPD 14 et
signes
mineurs (4 à13 %) complétant le syndrome. Dans plus
de
90 % des cas, est noté un hydramnios majeur récidivant.
L’association
thorax étroit, déformé et membres courts est
souvent
retrouvée (respectivement 50 % et 22 %) orientant
faussement
le diagnostic vers une maladie osseuse constitu-
tionnelle
dans un contexte d’hydramnios. Les signes mineurs
sont
une cyphoscoliose, un défaut de la paroi abdominale
antérieure,
un estomac petit ou non visualisé, des
anomalies
cardiaques, des anomalies des extrémités et un
lymphœdème.
La notion de dysmorphie faciale, élément peu
connu,
citée pour la première fois en 2010 par Suzumori [6]
se
manifeste par la présence de narines antéversées et d’une
micrognathie.
Dans ce cas clinique, est décrit un nez court et
rond
avec une aplasie des os propres du nez et un
chondrome
prétragien. Une hépatomégalie supérieure à
2
déviations standard, déjà citée par Yamanaka [5], est
visualisée
en anténatal et confirmée en post-natal. Le
diagnostic
d’UPD 14 est dans la majorité des cas évoqués
en
post-natal grâce au signe radiologique pathognomonique,
la
déformation des côtes en cintre. Décrit par Offiah [9] en
2003
comme le coat hanger sign, il s’agit d’une angulation
marquée
que forment les côtes avec le rachis, signe difficile à
mettre
en évidence en anténatal. Dans l’observation
Yamanaka
[5] ce signe a été rapporté grâce à la réalisation
d’un
contenu utérin en anténatal. Une meilleure analyse du
thorax
fœtal pourrait être utile. En reprenant de façon
rétrospective
les images échographiques en 3D coupe épaisse
sur
une vue frontale (Fig. 2a) ainsi que le scanner hélicoïdal
(Fig.
2b) de l’observation initiale, le thorax étroit en cloche et
la
déformation des côtes en cintre peuvent être visualisées.
Cette
déformation pourrait être appréciée en post-natal par
une
étude précise et objective des angles comme le propose
Miyazaki
[10] permettant la distinction entre UPD 14 et
dysplasies
osseuses. Un des éléments étudiés a été l’angle
réalisé
par le cintre (ou coat hanger angle [CHA]). Celui-ci
représente
l’angle formé par le 68 arc costal postérieur avec
l’horizontal.
Il est positif dans l’UPD 14 et négatif dans les
maladies
osseuses constitutionnelles. Cette mesure objective
de
la déformation des côtes en cintre serait intéressante à
étudier
en anténatal notamment au scanner hélicoïdal.
4.
CONCLUSION
L’UPD
14 maladie d’une particulière gravité a pour signes
échographiques
majeurs l’hydramnios récidivant, le thorax
étroit
déformé et les membres courts. Leur association doit
faire
évoquer une UPD 14 comme le démontre cette
observation.
Mais le signe pathognomonique reste la
déformation
en cintre du thorax aisément repéré sur les
radiographies
thoraciques post-natales. Celui-ci pourrait être
étudié
en anténatal, aidé par une mesure objective des
angles.
Deux
examens complémentaires pourraient alors être
proposés
pour étudier ce signe : l’échographie 3D avec
reconstruction
en plan frontal du thorax fœtal et le scanner
hélicoïdal.
DÉCLARATION
D’INTÉRÊTS
Les
auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits
d’intérêts.
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Fig. 2. Déformation costale en cintre et thorax en cloche : a : reconstruction frontale 3D coupes épaisses du rachis à l’échographie anténatale ; b : reconstruction
frontale
du squelette fœtal au scanner hélicoïdal ; c : radiographie frontale thoracique post-natale.
Bell
and narrow chest and deformation of costal rib: a: spine on frontal view with 3D ultrasound; b: fœtal skeleton with spiral CT scan; c: chest radiograph in post-natal.
F.
Boiffard et al. / Gynécologie Obstétrique & Fertilité 42 (2014) 254–257256

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