Cours de Génétique PCEM1 : ADN, Gènes et Mutations

COURS DE GÉNÉTIQUE – PCEM1 (2023-2024)
PARTIE 1 : MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
CHAPITRE I : LE MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
1.1. Site du matériel héréditaire
Introduction
La cellule est l’unité fonctionnelle de tout organisme. Elle abrite et
protège l’information génétique, qui se transmet de génération en
génération. Cette information est contenue dans une molécule
informative capable de diriger sa propre synthèse et de permettre à
l’organisme de réagir à son environnement.
L’expérience de Boveri (1899)
Boveri a réalisé une expérience fondatrice sur des ovules d’oursin, qu’il
a scindés en deux parties :
• Une partie nucléée (contenant le noyau)
• Une partie anucléée (sans noyau)
Résultats :
• La partie nucléée s’est développée normalement.
• La partie anucléée a dégénéré.
• Si on féconde la partie anucléée avec un spermatozoïde
(apportant n chromosomes), on obtient une larve naine haploïde.
• Si on féconde la partie nucléée, on obtient une larve normale
diploïde.
Conclusion :
Le noyau est le site principal du matériel héréditaire. Cependant, il
existe d’autres sites comme les mitochondries et les plastes, qui
possèdent leur propre ADN (hérédité cytoplasmique).

1.2. Support de l’information génétique
L’expérience de Griffith (1928)
Griffith travaillait sur Streptococcus pneumoniae (pneumocoque), une
bactérie existant sous deux formes :
• Souche S (smooth) : virulente, possède une capsule.
• Souche R (rough) : non virulente, sans capsule.
Expérience :
1. Injection de souris avec la souche S → mort.
2. Injection avec la souche R → survie.
3. Injection avec des S tuées par la chaleur → survie.
4. Injection avec des S tuées + R vivantes → mort, et on retrouve des
bactéries S vivantes dans le sang.
Interprétation :
Un facteur transformant est passé des S mortes aux R vivantes,
transformant ces dernières en S virulentes. C’est une transformation
génétique.
L’expérience d’Avery, MacLeod et McCarty (1944)
Ils ont purifié le facteur transformant et ont traité les extraits de S avec
différentes enzymes :
• Traité aux protéases → transformation maintenue.
• Traité aux ribonucléases → transformation maintenue.
• Traité aux désoxyribonucléases (DNase) → transformation
abolie.

Conclusion :
Le facteur transformant est l’ADN. C’est donc le support moléculaire de
l’information génétique.
1.3. Structure de l’ADN
Composition chimique
L’ADN est un polymère de nucléotides. Chaque nucléotide est composé
de :
1. Un sucre : désoxyribose (ADN) ou ribose (ARN).
2. Un groupement phosphate.
3. Une base azotée :
o Purines : Adénine (A), Guanine (G)
o Pyrimidines : Thymine (T), Cytosine (C) (Uracile (U) dans
l’ARN)
Structure primaire
Les nucléotides sont liés par des liaisons phosphodiesters entre le
groupement phosphate du nucléotide n et le carbone 3’ du sucre du
nucléotide n+1. La chaîne a donc une polarité : une
extrémité 5’ (phosphate libre) et une extrémité 3’ (OH libre).
Structure secondaire – Le modèle de Watson et Crick (1953)
• L’ADN est une double hélice composée de deux brins
antiparallèles (5’→3’ et 3’→5’).
• Les brins sont maintenus ensemble par des liaisons
hydrogène entre bases complémentaires :
o A avec T (2 liaisons H)
o G avec C (3 liaisons H)

• Un tour d’hélice = 10 paires de bases (pb) = 34 Å de long,
diamètre 20 Å.
• Les bases sont à l’intérieur, le squelette sucre-phosphate à
l’extérieur.
Les règles de Chargaff (1950)
Dans tout échantillon d’ADN :
• [A] = [T]
• [G] = [C]
• Le rapport (A+T)/(G+C) varie selon les espèces.
1.4. La réplication de l’ADN
Hypothèses sur le mode de réplication
1. Conservatif : La molécule mère reste intacte, une nouvelle
molécule fille est synthétisée.
2. Semi-conservatif : Chaque brin de la molécule mère sert de
matrice pour un brin complémentaire.
3. Dispersif : Les brins mère et fille sont un mélange d’anciens et de
nouveaux segments.
Expérience de Meselson et Stahl (1958)
• Ils ont cultivé des bactéries E. coli dans un milieu contenant de
l’azote lourd (¹⁵N) pendant plusieurs générations (ADN "lourd").
• Puis ils les ont transférées dans un milieu contenant de l’azote
léger (¹⁴N).
• Ils ont suivi la densité de l’ADN par centrifugation en gradient de
chlorure de césium.

Résultats :
• Après une génération (F1) : un seul pic de
densité intermédiaire (hybride ¹⁵N/¹⁴N).
• Après deux générations (F2) : deux pics, un hybride et un léger.
• Après trois générations (F3) : plus de pic lourd, mais des pics
hybride et léger.
Conclusion : La réplication est semi-conservative.
Mécanisme moléculaire de la réplication chez E. coli
Étapes clés :
1. Initiation
o Reconnaissance de l’origine de réplication (oriC chez E.
coli).
o L’ADN hélicase (protéine DnaB) sépare les deux brins,
formant une fourche de réplication.
o Les protéines SSB (Single-Strand Binding) se fixent et
stabilisent les brins simples.
o La primase (DnaG) synthétise une amorce d’ARN (primer)
de 9 à 12 nucléotides.
2. Élongation
o ADN polymérase III (enzyme principale chez les
procaryotes) prend le relais.
o Elle ajoute des désoxyribonucléotides (dNTP) dans le
sens 5’→3’ sur le brin matrice 3’→5’.