1ereSPE T3 C4 DS

NOM : …………………………. CLASSE : ……………
EVALUATION : Variation génétique et santé
Compétences évaluées
Couleur obtenue
/20
Mobiliser ses connaissances
Interpréter des résultats et en tirer des conclusions
EXERCICE 1 : Connaissances (/ 8 points)
Entourer la proposion exacte pour chaque queson.
1. Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive :
a. Un couple a moins de risque d’avoir un enfant malade si le premier est déjà aeint par la maladie ;
b. Seuls les homozygotes sont aeints ;
c. Le risque pour deux parents hétérozygotes d’avoir un enfant aeint est d’environ 50% ;
d. Les garçons ont plus de risque d’être aeints car ils n’ont qu’un seul chromosome X.
2. Un individu porteur sain :
a. Est homozygote pour l’allèle muté ;
b. Est hétérozygote (allèle sain //allèle muté) ;
c. Est homozygote pour l’allèle sain.
3. Une maladie généque :
a. Est toujours monogénique ;
b. Provient toujours d’une modicaon de l’ADN par rapport à un sujet sain ;
c. Se soigne toujours si on la détecte à la naissance ;
d. Entraîne toujours la mort.
4. Un gène de prédisposion est :
a. Un gène qui, quand on le possède, provoque l’apparion d’une maladie ;
b. Un gène qui, quand on le possède, augmente le risque d’apparion d’une maladie ;
c. Un gène dont la possession d’un allèle muté provoque l’apparion d’une maladie ;
d. Un gène dont la possession d’un allèle muté augmente le risque d’apparion d’une maladie.
5. Une cellule normale devient cancéreuse après
a. Une seule mutaon
b. Une accumulaon de mutaons
c. Blocage du cycle cellulaire
d. Apoptose
6. Si la protéine p53 d’un individu est non fonconnelle, celui-ci a, par rapport à un autre individu
dont la p53 est fonconnelle :
a. Aucun risque de développer un cancer
b. Plus de risque de développer un cancer
c. Moins de risque de développer un cancer
d. Le même risque de développer un cancer.

D’après l’anbiogramme ci-contre, on peut armer que :
7. La souche de bactéries culvée est
a. Sensible aux anbioques B et E ;
b. Sensible aux anbioques A, C, D et F ;
c. Résistante aux anbioques A, C, D et F.
8. Pour luer contre ces bactéries :
a. L’anbioque C sera le plus ecace ;
b. Les anbioques B et E seront les plus ecaces ;
c. Les anbioques A, C, D et F présenteront la même ecacité ;
d. L’anbioque A devra être ulisé à plus forte concentraon
que le D pour présenter la même ecacité.
EXERCICE 2 : La phénylcétonurie (/12 points)
1. A parr des informaons fournies par le document 1, déterminer le risque pour l’enfant à naître
d’être aeint de phénylcétonurie. Vous expliquerez votre démarche. (/4pts)
2. A l’aide des documents 2 et 3, déterminer l’origine de cee maladie et ses symptômes. (/4pts)
3. A l’aide du document 4, expliquer l’intérêt du dépistage systémaque de la phénylcétonurie à la
naissance et déterminer les parcularités du lait de régime ulisé. (/4pts)
Document 1 : les caractérisques de la
phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie
autosomique rare responsable d'une altéraon
mentale progressive importante en l'absence
de traitement approprié. Certains sujets
aeints sont caractérisés par la pâleur de leur
visage et par la couleur claire de leurs yeux et
de leurs cheveux.
L'arbre généalogique ci-contre présente le cas
d'une famille où l’un des membres est aeint de la maladie. On ne connait pas d'antécédents familiaux
dans la famille de l'individu II3. Dans la populaon générale, la probabilité d’être hétérozygote pour
cee maladie est de 1/100.
Document 2 : les voies de la transformaon de la phénylalanine.
La phénylalanine est un acide aminé d'origine
alimentaire, présent en grande quanté dans les
protéines animales. Dans l'organisme, il est le point
de départ des réacons ci-contre. La mélanine est
un pigment noir, présent en plus ou moins grande
quanté dans les cellules de la peau, de l'iris de l'
œil et de la base du cheveu et du poil.
L'accumulaon de phénylalanine et d'acide
phénylpyruvique dans le sang est très toxique pour
les neurones non matures du cortex cérébral avant 6 ans.

Document 3 : les causes de transmission de la phénylcétonurie.
Les progrès de la biologie moléculaire ont permis de découvrir les causes de la phénylcétonurie. Dans
63% des familles touchées, cee anomalie correspond à une diérence dans une protéine appelée PAH,
comportant 452 acides aminés, dont la synthèse est contrôlée par un gène pouvant présenter diérents
allèles. La protéine PAH est peu ecace chez les individus aeints de phénylcétonurie.
On donne dans la gure ci-après les porons de séquences nucléodiques de l'allèle normal (a) et de
l'allèle d'un individu aeint (b) .
a
... ACAATACCTCGGCCC ...
... TGTTATGGAGCGGGG …
b
... ACAATACCTTGGCCC ...
... TGTTATGGAACGGGG ...
Porons de séquences des allèles codant pour la PAH.
Document 4 : le test de Guthrie.
Le test de Guthrie mis au point dans les années 60 permet de détecter les taux élevés de phénylalanine
chez les nouveaux-nés grâce à une simple goue de sang. On propose alors à ces enfants un régime
adapté jusqu'à l'âge de 6 ans qui minimise, voire annule, les eets de la maladie. Le graphique ci-
dessous présente le tableau de surveillance d'un enfant hospitalisé le 21 août pour phénylcétonurie.

Correcon
Exercice 1 : /8
1.b
2. b
3.b
4.d
5.b
6.b
7.b
8.a
Exercice 2 :
Question 1 :
- La maladie est récessive : En effet, l’observation de l’arbre montre que l’individu atteint a ses
deux parents sains
- Pour déterminer le risque que l’enfant à naitre soit atteint de phénylcétonurie, déterminons
dans un premier la probabilité que chaque parent soit hétérozygote.
Soit S, l’allèle sain et m, l’allèle responsable de la phénylcétonurie.
- Probabilité que II2 soit hétérozygote : 2/3
- Probabilité que II3 soit hétérozygote : 1/100
- Echiquier de croisement : 2/3*1/100*1/4 = 1/600
Le risque que l’enfant à naitre soit atteint de
phénylcétonurie est de 1/600.
/1
/1
/1
/1
Question 2
- Doc 3 : mutation par substitution du gène PAH codant une enzyme (10ème position): C-G -
>T-A
- Doc 3 : conséquence de la mutation : enzyme PAH non fonctionnelle
- Doc 2 : PAH non fonctionnelle -> pas de transformation de la phénylalanine en tyrosine
-> pas de mélanine -> pas de pigmentation noire (peau et poil)
-> accumulation de phénylalanine et acide phénylpyruvique -> toxicité neuronale ->
altération mentale
/1
/1
/1
/1
Question 3
- Intérêt du dépistage : prise en charge dès que possible afin de limiter les effets de la
maladie en diminuant les apports alimentaires en phénylalanine : on passe de 500mg à
40mg par jour ce qui limite l’accumulation de phénylalanine dans le sang (de
43mg/100mL à 1.2mg/100mL)
- Lait pauvre (mais pas sans) en phénylalanine pour limiter les effets de la maladie et
réintroduire progressivement la phénylalanine
/3
/1

Correcon
Exercice 1 : /8
1.b
2. b
3.b
4.d
5.b
6.b
7.b
8.a
Exercice 2 :
Question 1 :
- La maladie est récessive : En effet, l’observation de l’arbre montre que l’individu atteint a ses
deux parents sains
- Pour déterminer le risque que l’enfant à naitre soit atteint de phénylcétonurie, déterminons
dans un premier la probabilité que chaque parent soit hétérozygote.
Soit S, l’allèle sain et m, l’allèle responsable de la phénylcétonurie.
- Probabilité que II2 soit hétérozygote : 2/3
- Probabilité que II3 soit hétérozygote : 1/100
- Echiquier de croisement : 2/3*1/100*1/4 = 1/600
Le risque que l’enfant à naitre soit atteint de
phénylcétonurie est de 1/600.
/1
/1
/1
/1
Question 2
- Doc 3 : mutation par substitution du gène PAH codant une enzyme (10ème position): C-G -
>T-A
- Doc 3 : conséquence de la mutation : enzyme PAH non fonctionnelle
- Doc 2 : PAH non fonctionnelle -> pas de transformation de la phénylalanine en tyrosine
-> pas de mélanine -> pas de pigmentation noire (peau et poil)
-> accumulation de phénylalanine et acide phénylpyruvique -> toxicité neuronale ->
altération mentale
/1
/1
/1
/1
Question 3
- Intérêt du dépistage : prise en charge dès que possible afin de limiter les effets de la
maladie en diminuant les apports alimentaires en phénylalanine : on passe de 500mg à
40mg par jour ce qui limite l’accumulation de phénylalanine dans le sang (de
43mg/100mL à 1.2mg/100mL)
- Lait pauvre (mais pas sans) en phénylalanine pour limiter les effets de la maladie et
réintroduire progressivement la phénylalanine
/3
/1