Maladie d’Huntingtone § La maladie d’huntingtone est une dégénérescence Étude de cas: neurologique qui entraine des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques (perte d’autonomie puis la mort). Son intensité varie selon les cas. § C’est une maladie génétique rare qui touche en Europe Laetitia Carton entre 5 et 7 personnes touchées pour 100 000 (pour 6000 en France). § C’est une maladie héréditaire. § La pieuvre: est film documentaire réalisé par Laetition Carton, on suit la jeune femme au travers de cette maladie. On découvre également dans ce film si elle est porteuse ou non de la maladie. Bonjour moi c ’est Laetitia Carton, il y a différent cas d’Huntingtone dans ma famille mais je ne sais pas si je porteuse ni mes chances de ne pas l’être. Le généticien m’a demandé mes antécédents familiaux Famille Carton marie Anette Roger Albert Simone Alain cristin e Marie claud e ? Laetitia Nicole ? laur ence Jean michel dami en Selon vous: Cette maladie est-elle liée au chromosome X ? § Cette maladie touche autant les hommes que les NON femmes donc elle n’a pas de lien avec les chromoses sexuels Cette maladie autosomique qui touche le chromosome 4 locus p16.3: code la huntingtine § Ce gène code la huntingtine fonction importante dans la régulation de diverse fonction cellulaire (trafic vésiculaire, sécrétion de facteurs neurotrophiques) Selon vous: Cette maladie est-elle dominante ou récessive ? § Touts les enfants malades on forcément un parent malade il n’y a pas de porteur sain. Le porteur est forcément malade. Dominant Laeticia Carton: Suis-je forcément porteuse du gène? Généticien: § En effet pour un gène nous en avons deux versions. § À chaque fécondation chaque parents donne une des NON deux versions de ce gène. § Cette maladie étant dominante il ne vous faut qu’un seul gène défaillant sur les deux pour contracté la maladie. Laeticia Carton: Quelle est la probabilité de contracté se gène? Généticien Père H h h Hh hh h Hh hh 1/2 1/2 Mère 50% Laeticia Carton: Comment puis-je savoir si je suis porteuse ? Généticien: § De nos jour il est possible grâce à une prise de sang de savoir si vous êtes porteuse ou non du gène. § On va prélever votre sang et isoler votre ADN afin de TEST faire une PCR qui va nous permettre d’amplifier la quantité d’ADN pour pouvoir l’étudier. § Pour étudier votre ADN on pratique un séquençage qui va nous donner toutes les irrégularités ou non contenu dans votre ADN. Laeticia Carton: Pourrais-je avoir des enfants sans qu’il n’ai cette maladie? Généticien: § Si vous n’êtes pas porteuse vous ne transmettrez pas la maladie . OUI § Si vous l’êtes vous avez 50% de la transmettre. § Cependant de nos il possible d’éviter la transmission de ce gène par DPI (dépistage pré-implantatoire) on sélectionne les ovule « sain » puis on pratique a une fécondation in vitro. § Merci pour vos réponse et explication je vais encore réfléchire si je fais ou non le test FIN
