Introduction à la génétique Diaporama compilé par Mr.Lajili Mourad – P.P.F SVT Tous droits résérvés – Novembre 2009 Méiose et brassage génétique • 1 Méiose Elle permet le passage de la diploïdie à l’haploïdie, nécessaire à la fécondation. Elle comprend 2 divisions: réductionnelle puis équationnelle; contrairement à la mitose où une seule division à lieu. Division réductionnelle (Elle n’a pas lieu lors de la mitose). Division équationnelle • 2.2 Brassage génétique – 2.2.1 Brassage interchromosomique En anaphase 1, les 2 chromosomes de chaque paire homologue se séparent de manière aléatoire. – 2.2.1 Brassage intrachromosomique Ce brassage à lieu lors de la prophase 1, lors de l’appariement des chromosomes homologues: ils s’enchevêtrent, et au niveau des chiasmas peuvent se produire des échanges entre les 2 chromosomes; ce sont des crossing-over. Avec ce brassage, la transmission de A1 n’implique pas forcément la transmission de B1. Rappels sur l’hérédité monofactorielle • Vocabulaire Locus: emplacement occupé par un gène sur un chromosome. Les allèles d’un même gène occupent toujours le même locus. Gène: segment d’ADN situé en un point d’un chromosome et codant pour une protéine; c’est une unité élémentaire d’ADN capable de se dupliquer, susceptible de mutation et capable de transmettre un message héréditaire. Allèle: différente version d’un même gène. Deux allèles possèdent la même fonction mais l’exercent de manière différentes (exemple: allèles A, B et O du système sanguin ABO). Génome: constitution génétique constituant le patrimoine génétique de l’espèce. Le génome inclut l’ensemble des séquences nucléotidiques contenues dans les chromosomes, qu’elles codent ou non pour des protéines. Haplotype: combinaison d’allèles de deux ou plusieurs loci différents, mais sur un même chromosome. Génotype: constitution génétique d’un individu, c’est à dire l’ensemble de l’information génétique d’un individu (ou d’une cellule). Phénotype: ensemble des caractères apparents ou détectables d’un individu, correspondant à la partie exprimée du génotype et des phénomènes déterminés par le milieu extérieur. Autosomes: chromosomes non sexuels, possédant un homologue identique dans les deux sexes (dans l’espèce humaine, ce sont les 22 premières paires de chromosomes). Gonosomes: chromosomes sexuels (XX chez la fille, XY chez le garçon). Mutation: modification accidentelle de la séquence de nucléotides de l’ADN. Homozygote (pour un gène donné): individu possédant 2 allèles identiques en un locus donné (d’une paire de chromosomes homologues). Hétérozygote (pour un gène donné): individu possédant 2 allèles différents en un locus donné (d’une paire de chromosomes homologues). Hémizygote: se dit d’un locus présent en un seul exemplaire dans le génotype (exemple: gènes et loci du chromosome X chez le garçon). Dominant (trait): trait exprimé chez l’hétérozygote. Codominance: désigne des caractères héréditaires dont les versions alléliques sont simultanément détectables chez un hétérozygote (ex: groupe sanguin AB). Récessif: se dit d’un allèle ne s’exprimant qu’à l’état homozygote. Un croisement monohybride de Mendel En F1 Mendel observe la disparition d’un caractère parental En F2 Mendel observe la réapparition du caractère disparu chez 25% des descendants Les 4 observations de Mendel 1. Un caractère peut présenter 2 formes différentes Les formes différentes de Mendel sont les allèles ou gènes homologues 2. Un organisme hérite de 2 facteurs pour chaque caractère Les facteurs héréditaires de Mendel sont les gènes 3. Le facteur dominant masque le facteur récessif Mendel a noté le facteur dominant à l’aide d’une majuscule et l’autre, le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule 4. Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes Correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues durant la méiose Un croisement dihybride de Mendel En F1 Mendel observe la disparition de 2 caractères parentaux En F2 Mendel observe la réapparition des 2 caractères disparus chez 6 % des descendants + 1 hypothese 5. Les paires de facteurs se séparent de façon indépendante les unes des autres = LOI DE SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE Correspond à l’assortiment indépendant des paires de chromosomes homologues à la métaphase 1 de la première division méiotique Les lois de Mendel Fait par Mr. Oussama Bouhlel Ségrégation de deux couples d’allèles chez les diploïdes (gènes autosomiques) Fait par Mr. Oussama Bouhlel Phénotypes P1 Génotypes P1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 Génotypes et rapport génotypique de la F1 Phénotypes P1 Génotypes P1 1Interprétation du croisement dihybride quant à la couleur de la fleur (2 caractères) Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 Génotypes et rapport génotypique de la F2 14 types de gamètes à cause des assortiments indépendants Femelle hétérozygote pour les 2 caractères, non liés au sexe Phénotype sauvage Mâle double mutant pour les 2 caractères Phénotype mutant 4 phénotypes dans la F1 comme le laisse prévoir la loi de ségrégation de Mendel Proportion inégale des 4 phénotypes. Ne correspond pas à la loi de ségrégation indépendante de Mendel. 83 % des mouches sont comme les parents 17% des mouches sont « un mélange des parents » 1Construction d’une carte génétique pour les allèles b, vg et cn Un croisement entre 2 drosophiles pour les caractères b et vg produit 17% de recombinants 17 cM entre les gènes b et vg 17 vg b Un croisement entre 2 drosophiles pour les caractères b et cn (yeux vermillons) produit 9% de recombinants 9 cM entre les gènes b et cn 9 cn A Quelle est la carte génétique des trois gènes ? b 9 cn 17 b 17 B Carte A ou carte B ? vg b 9 cn vg Evaluation • Lors d'un croisement entre deux mouches de Drosophile à « ailes longues et à corps gris », on a obtenu une génération constituée de mouches à « ailes longues et à corps gris ». • On réalise des tests cross en croisant individuellement les mouches de cette génération par des mouches à « ailes vestigiales et corps ébène ». On obtient les résultats suivants : • a. 1/4 des tests cross donne une descendance constituée entièrement de mouches à « ailes longues et corps gris ». • b. 1/4 des tests cross donne quatre phénotypes dans les mêmes proportions : [ailes longues, corps gris], [ailes vestigiales, corps gris], [ailes longues, corps ébènes], [ailes vestigiales, corps ébène] • c. 1/4 des tests cross donne une moitié de mouches à [ailes longues et à corps gris], une moitié à [ailes vestigiales et à corps gris]. • d. 1/4 des tests cross donne une moitié de mouches à [ailes longues et à corps ébène] et une moitié à [ailes longues et à corps gris]. • 1- Déterminer les génotypes des individus de la génération avec lesquels on a réalisé les tests cross • 2- Quels sont les génotypes possibles des parents de cette génération (couple d'origine) ? Introduction à la génétique Tous droits réservés à l’auteur – Novembre 2009
