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Cas clinique Trisomie 21+ PID

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Dr HAMMOUDI NESRINE : médecin résidente en pédiatrie générale.
Mob : 00213 791 014 944
Mail : [email protected]
A propos d’un cas clinique de forte suspicion de trisomie 21.
Avec une pneumopathie infiltrante diffuse .
Résumé : La trisomie 21 est également appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est
considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif.
Cette condition affecte non seulement l’enfant malade mais aussi toute sa famille, de prise en charge lourde vues des
pathologies associées à ce syndrome mais aussi aux conséquences psychologiques qui ne sont pas des moindre .
Le syndrome de Down est un vrai problème social dues aux difficultés d’intégration dans la population générale et les
stigmas que subissent ces enfants.
Mots clés : trisomie 21, pneumopathie interstitielle diffuse , Hypothyroïdie, retard psychomoteur, cardiopathie, déficit
immunitaire, oxygénodepandance ,détresse respiratoire ,HTAP
Abstract : Trisomy 21 is also called mongolism but this term, although still used familiarly, is considered today obsolete and
pejorative.
This condition affects not only the child but also all his family, of heavy management because of the pathologies associated
with this syndrome but also to the psychological consequences that are not lesser.
Down's syndrome is a real social problem due to the difficulties of integration into the overall population and the stigmas
that these children are exposed to.
Key words : Trisomy 21, diffuse interstitial lung disease, hypothyroidism, psychomotor retardation, cardiopathy,
immunodeficiency, oxygenodepandency, respiratory distress, PAH
Introduction : La trisomie 21 a été décrite par J. Langdon Down en 1866, d’où le nom de syndrome de Down utilisé dans la
littérature médicale anglo-saxonne,
*La trisomie 21 est une maladie chromosomique liée à à une aneuploïdie ( présence d’un chromosome 21 surnuméraire en
totalité ou en partie ).(Figure 01)
*La triade clinique classique associe à des anomalies morphologiques et malformatives, une déficience mentale plus ou
moins sévère.
*L’incidence à la naissance est de 1 sur 800 (aberration chromosomique la plus fréquente).
* La prévalence est de : 1-5 / 10 000
*On estime qu’environ 70% des conceptus porteurs de trisomie 21 sont avortés spontanément ; l’incidence augmente avec
l’âge maternel.
*Le dépistage anténatal occupe une place importante en termes de circonstances diagnostiques. La réalisation d’un
caryotype avec accord parental permet la confirmation du diagnostic.
Figure 01
Dans ce manuscrit , j’exposerai le cas d’un jeune enfant âgé de 28 mois atteint à la fois d’une cardiopathie congénitale ; ,
malnutrition , déficit immunitaire humoral en IgA et ayant un faciès particulier faisant évoquer une trisomie 21 avec
détresse respiratoire chronique.
Symptomatologie :
Antécédents :
* détresse respiratoire chronique.
*Le nourrisson est connu du service de cardiologie pédiatrique pneumonie sur CIV type I restrictive de 02mmhg avec PAPs à
45 mmhg sous traitement Furosémide , tensopril et captopril.
*Hypothyroïdie diagnostiquée à l’âgé de 02 mois .
*Malnutrition protéino énergétique . waterloo : 67%.
*Un bilan immunologique qui retrouve une lymphopénie B .( Figure 02)
*Retard psychomoteur : position assise seul et position debout acquises , marche non encore acquise.
*Notion de pneumonies à répétition.
* Eruption fébrile type rougeole le 28.08.2019 hospitalisé au service de maladies infectieuses où il a aggravé sa détresse
respiratoire.
Figure 02
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Examen de l’appareil respiratoire montre :
Un thorax en carène .
Une polypnée à 60 cycles/mn
Toux grasse persistante.
Encombrement bronchique
Signes de détresse respiratoire fait de tirage sous costal et intercostal et sus sternal
SaO2 à 95% sous 02l/mn d’oxygénothérapie nasale.
Râles crépitants et ronchus aux deux champs pulmonaires.
Une radiographie du thorax faite de mauvaise qualité met en évidence des images réticulo nodulaires bilatérales avec
image de pneumonie occupant plus des 2/3 supérieur,interne et moyen du lobe droit. (Figure 03)
Figure 03
Une tomodensitométrie thoracique est demandée revenant en faveur : multiples condensations pulmonaires
bilatérales diffuses apico basales hétérogènes par la présence d’un bronchogramme aérique avec aspect en
verre dépoli ( Figures 04 et 05).
Figure 05
Figure 04
Discussion clinique :
Dans ce cas clinique , les cause de la PID peuvent être multiples.
Nous sommes ainsi dans la possibilité de discuter une cause génétique qui représente environ 20%des causes de PID
dans la population pédiatrique (exemple trisomie 21)d’où la nécessité d’une étude génétique dans ce cas .
Les dysthyroidies sont aussi à évoquer ,ainsi que la cause post infectieuse ( post épisode de rougeole)
Ou bien tout simplement, l’association de toutes ses pathologie qui viennent la renforcer en s’y rajoutant l’une après
l’autre .
Etude génétique non faite par manques de ressources financières
Conclusion :
Une prise en charge multidisciplinaire médicale et psychosociale est indispensable.
L’évolution naturelle de cette maladie génétique est marquée par un déficit cognitif variable ainsi que par la survenue de
possibles complications somatiques.
Le caryotype foetal par amniocentèse( avec risque de pertes fœtales d'environ 0,5 %). ou ponction des villosités choriales
confirme le diagnostic. L'éducation précoce est indispensable. Doit être mis en place un projet coordonné, rééducatif,
éducatif et social, visant au meilleur épanouissement de la personne trisomique et à son intégration dans la société, le plus
souvent en milieu ordinaire.
La trisomie 21 augmente la probabilité de certaines malformations ou complications medicales
dont aucune n'est pathognomonique. Ceci justifie un suivi médical systématique .
L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit s’intégrer dès le diagnostic (anté- ou post-natal), ainsi qu’à
l’occasion d’une consultation de conseil génétique. Les mesures sociales pour un enfant handicapé ne doivent en aucun cas
être négligées.
Références :
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/trisomie/site/html/1.html.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=870
Livre précis de pédiatrie éditions Payot Lausanne Chapitre 06 Génétique .
https://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/trisomie-21.php
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