اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون -Phénylcétonurie
publicité
Cahier des maladies rares الٌوم العالمً لمرض بٌلة فٌنٌل كٌتون PHENYLCETONURIE ندا ،من اجل رصد ممنهج لبعض األمراض النادرة عند حدٌثً الوالدة بمناسبة الٌوم العالمً لمرض بٌلة فٌنٌل كٌتون ٌ ،وم ٌ 28ونٌو ٌ ،نظم تحالف األمراض النادرة للمغرب ،برئاسة الدكتورة خدٌجة موسٌار ،و بشراكة مع الجمعٌة المغربٌة لعلم األحٌاء و بدعم من العدٌد من الجمعٌات األخرى ،مؤتمرا صحفٌا ٌ ،وم الخمٌس ٌ 27ونٌو 2019على الساعة الخامسة و النصف مساءا بفندق باالص أنفا بالدار البٌضاء ،إلطالق نداء لفحص كل مولود جدٌد بحثا عن هذا المرض الوراثً النادر ،فضالً عن 4أمراض نادرة آخري. 25/06/2019 PHENYLCETONURIEاليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون الٌوم العالمً لمرض بٌلة فٌنٌل كٌتون PHENYLCETONURIE ندا، من اجل رصد ممنهج لبعض األمراض النادرة عند حديثي الوالدة ينتج مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون عن تراكم تدرٌجً فً جسم األطفال لمادة الفٌنٌل أالنٌن .هدا التراكم ٌكون ساما للدماغ و ٌسبب التخلف العملً ومشاكل عصبٌة خطٌرة .تشخٌص المرض لبل سن 3أشهر و إتباع نظام غذائً صارم ٌستمر طوال فترة الطفولة ٌشكل السبٌل الوحٌد لضمان النمو الطبٌعً للطفل. سبب وأعراض المرض مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون ٌنتج عن اضطراب التمثٌل الغذائً للفٌنٌل أالنٌن ،وهو حمض أمٌنً موجود فً النظام الغذائًٌ .تم تحوٌله بشكل طبٌعً إلى حمض أمٌنً آخر ،التٌروزٌن ،عن طرٌك إنزٌم التً ٌكون فٌها خلال فً مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون . ٌصاب األطفال المتأثرون بالتخلف العملً التدرٌجً و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثٌان والمًء وطفح جلدي ٌشبه اإلكزٌما وفرط النشاط والعدوانٌة أو إٌذاء النفس ونمص فً نمو محٌط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) وٌ .كون لون الجلد والشعر والعٌنٌن فاتحا ،أو على األلل أكثر وضوحا من أفراد األسرة اآلخرٌن بسبب نمص فً التٌروزٌن ... .غالبًا ما تنبعث من األطفال المصابٌن .رائحة متعفنة أو تشبه رائحة "الفئران" بسبب وجود ناتج ثانوي للفٌنٌل أالنٌن فً البول والعرق. متابعة النظام الغذائي العالجي شبه مستحيلة عمليا في المغرب ٌجب أن ٌتبع الطفل نظا ًما غذائًٌا لاسًٌا منخفض البروتٌن ،حٌث تتم إزالة اللحوم واألسمان والبٌض ومنتجات األلبان واألطعمة النشوٌة حتى سن 12عا ًما ،ثم ،تب ًعا للحالة ٌ ،تم تخفٌف الحمٌة للٌال أثناء فترة المراهمة.لكن عدم توفر المنتجات الغذائٌة المخصصة فً المغرب (الطحٌن والمعكرونة الخاصة والمواد المكملة ٌ )...جعل األطفال "ٌموتون من الجوع" الحترام هذه المواعد .باإلضافة إلى ذلن ٌ ،وجد دواء ٌ ،حفز تدهور الفٌنٌل أالنٌن وٌخفف من لسوة النظام الغذائً لدى بعض األطفال ،ولكنه أٌضًا غٌر متوفر فً المغرب! ٌصٌب مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون ما بٌن 1من بٌن كل 20.000طفل حدٌث الوالدة إلى طفل من بٌن كل 4.000على حسب كل بلد ،وهذا الرلم األخٌر هو األكثر احتماالً فً المغرب بسبب زواج األلارب الذي ال زال منتشرا .و مما ٌفالم األمور ،نادرا ما ٌتم رصد المرض لدى حدٌثً الوالدة ،مما ٌؤدي بالتأكٌد إلى وجود عدة مئات من األطفال ذوي اإلعالات العملٌة فً المغرب من جراء هذا اختبار بسٌط مطبك فً جمٌع الدول األوروبٌة ٌ ،تم إجراؤه على بضع لطرات من الدم ٌتم أخدهم فً الٌوم المرض .رغم وجود ً الثالث من العمر و ٌمكن أن ٌجنب هذه اإلعالة. ٌدعو تحالف األمراض النادرة بالمغرب إلى توسٌع هذه المشكلة إلى برنامج فحص حدٌثً الوالدة ٌخص 4أمراض نادرة أخرى باإلضافة إلى بٌلة الفٌنٌل كٌتون تستحك نفس االهتمام :لصور الغدة الدرلٌة الخلمً (ٌمكن عالجه عن طرٌك دواء غٌر مكلف: هرمون الغدة الدرلٌة) و مرض تضخم الغدة الكظرٌة الخلمً (اضطراب الهرمونات الذي ٌسبب نوبات الجفاف المهددة للحٌاة) ، ومرض فمر الدم ألمنجلً ومرض التلٌف الكٌسً الذي ٌؤثر بشكل رئٌسً على الجهاز التنفسً والجهاز الهضمً. Page 1 PHENYLCETONURIEاليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون هذا الحدث مدعوم من لبل جمعٌات تنشط فً مجال األمراض النادرة ،جمعٌة متالزمة رٌت المغربٌة ،جمعٌة األطفال الذٌن ٌعانون من هشاشة العظام -جمعٌة التضامن مع أطفال الممر و جمعٌة هاجر للضعف المناعً األولً ،جمعٌة سبٌنا بٌفٌدا واإلعالات المرتبطة بها ،جمعٌة األمل للكساح المماوم لفٌتامٌن د ،جمعٌة مبادرات من أجل التنمٌة والكرامة ،جمعٌة مرض السٌلٌان و حساسٌة الغلوتٌن و جمعٌة أمراض المناعة الذاتٌة والجهازٌة ،جمعٌة البٌولوجٌا الطبٌة ،وكذلن مجموعة الدراسة حول المناعة الذاتٌة و جمعٌة التلٌف الكٌسً. الدكتورة خديجة موسيار Dr MOUSSAYER KHADIJA اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie رئٌسة ائتالف Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc األمراض النادرة المغرب Présidente de l’association marocaine des maladies auto)immunes et systémiques (AMMAIS رئٌسة الجمعٌة المغربٌة ألمراض المناعة الذاتٌة و والجهازٌة البرنامج الموضوع " مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون و الرصد الممنهج عند الوالدة " الخمٌس ٌ 27ونٌو - 2019فندق باالص أنفا -الدار البٌضاء مدراء الجلسة :األستاذة نزهة موعن (طبٌبة أطفال) والدكتورة فوزٌة الشراٌبً (عالم أحٌاء) والدكتور دمحم بنعزوز (عالم أحٌاء) الساعة الخامسة مساءا :ااستمبال لمشاركٌن : 17:30أولوٌات األمراض النادرة فً المغرب د .خدٌجة موسٌار (رئٌسة تحالف األمراض النادرة فً المغرب) : 17: 40العالمات السرٌرٌة لمرض بٌلة فٌنٌل كٌتون األستاذة ٌامنة كرٌول (طبٌبة أطفال) –مستشفى ابن سٌنا الرباط : 17: 50فحص حدٌثً الوالدة لداء فٌنٌل الكٌتون :الطرق العملٌة بالدار البٌضاء السٌدة فاطمة حوزان /السٌدة سناء رحالً من مختبر جالب :18نماش مع المشاركٌن :18:30التوصٌات وإلختم POUR EN SAVOIR PLUS : 1/ Conférence de presse Journée internationale de la phénylcétonurie : Appel au dépistage néonatal des maladies rares au Maroc, 2/ What Is Phenylketonuria, 3/ Logos des associations soutenant l’initiative en faveur du dépistage des maladies rares au Maroc NB : Des liens hypertextes (mots ou groupe de mots en gras et soulignés) vous permettent en cliquant dessus de trouver des informations complémentaires. Page 2 اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتونPHENYLCETONURIE 1/ Conférence de presse Journée internationale de la phénylcétonurie : Appel au dépistage néonatal des maladies rares au Maroc A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30-à l’Hôtel Palace d’Anfa-de Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 12 autres associations. Cette maladie est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal. La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU. Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur. 2/ What is Phenylketonuria (PKU) PKU is an inherited disorder, caused by a faulty gene. People with PKU are born with a deficiency of a liver enzyme called phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH is needed to process an amino acid called phenylalanine (Phe), found in foods containing protein. (Protein is made up of around 20 separate building blocks called amino acids). High protein foods include dairy products, red meat, chicken, fish, eggs, nuts, beans and lentils. Usually, when we eat protein, it is broken down into different amino acids and used for growth, functioning and repair of the body. Because people with PKU can’t break down phenylalanine in the usual way, it builds up in the blood and damages the brain. People with PKU need phenylalanine, but only a small amount. People with PKU cannot break down foods containing protein in the usual way. When PKU is detected early and treated with a special diet, children are able to reach their full potential. All babies born in most countries in Europe are tested for PKU soon after birth, usually the second or third day. A blood sample is taken from a needle prick on the heel, and the phenylalanine level is measured. If it is high, more tests are done to confirm that the baby has PKU. As soon as the diagnosis is made, the baby is given a special formula (also called a supplement) to lower the phenylalanine to a safe level. Maintaining the diet in childhood is essential to prevent damage to the growing brain. It is recommended that the diet is continued for life. International PKU Day : 28th of June is International PKU Day. Like many rare diseases, it is a characteristic of Phenylketonuria that the general public is not sufficiently informed on the disorder and the needs of patients. References : https://www.pkuday.org/about/ Page 3 اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتونPHENYLCETONURIE 3/ Logos des associations soutenant l’initiative en faveur du dépistage néonatal des maladies rares Page 4