مرض بيلة الفينيل كيتون مرض استقلابي يستدعي التشخيص الممنهج عند الوالدة

‫مرض بيلة الفينيل كيتون‬
‫مرض استقالبي يستدعي التشخيص الممنهج عند الوالدة‬
‫مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون)‪ ، (la phénylcétonurie‬مرض وراثً نادر ٌنتج عن اضطراب فً‬
‫االستقالب ألغدائً لمادة الفٌنٌل أالنٌن ‪ ،‬الحامض أألمٌنً الموجود بشكل طبٌعً فً النظام الغذائً ‪،‬‬
‫بسبب عوز فً أنزٌم معٌن‪ .‬األمر الذي ٌودى إلى صعوبة فً استٌعابه مع تراكم غٌر طبٌعً له‪ ،‬خاصة‬
‫على صعٌد دماغ الطفل الذي فً طور النمو‪ٌ .‬نتج عن دالك إتالف تدرٌجً للقدرات الذهنٌة ٌنتهً فً‬
‫آخر المطاف إلى تخلف عقلً فً غٌاب التشخٌص والعالج المناسب‪ٌ .‬صٌب المرض على قدم المساواة‬
‫الذكور و اإلناث و ٌعرف انتشاره تباٌنا كبٌرا بٌن البلدان‪ ،‬بٌن مولود جدٌد من كل‪ 10 000‬والدة حٌة‬
‫فً أوروبا إلى مصاب من كل ‪ 4000‬والدة حٌة فً تركٌا‪ .‬لكنه أكثر ندرة فً وسط سكان فنلندا‪،‬‬
‫إفرٌقٌا والٌابان‪.‬‬
‫الفٌنٌل أالنٌن من األحماض األمٌنٌة األساسٌة‪ ،‬ألنه ال ٌمكن تولٌفه من قبل الجسم‪ ،‬و ٌتم توفٌره فً‬
‫النظام الغذائً‪ٌ .‬تم تحوٌله فً الجسم إلى التٌروزٌن بفضل انزٌم الفنٌل األنٌن‪-4‬هٌدروكسٌالز‪.‬‬
‫التٌروزٌن ‪ ،‬حمض أمٌنً آخر ‪ .،‬تتكون منه مادة المٌالنٌن التً تعطً الصبغة اللونٌة للجلد ‪.‬بسبب إنتاج‬
‫غٌر كاف أو خلل فً إالنزٌم ‪ ،‬ال ٌمكن تحوٌل الفٌنٌل أالنٌن بشكل كافً إلى التٌروزٌن‪، .‬لكن ٌتم تحوٌل‬
‫جزء منه‪ ،‬بفضل إنزٌمات أخرى‪ ،‬إلى مواد ٌتم إفرازها عن طرٌق البول)‪ ، (phénylcétones‬رغم‬
‫دالك ‪،‬هدا ال ٌحول ضد التراكم المضر للفنٌل األنٌن و ٌستمر تأثٌره السلبً على الدماغ‪.‬‬
‫تبدأ عالمات المرض فً الظهور مبكرا‪ ،‬حوالً سن ‪ 3‬أو ‪ 4‬أشهر بنشوء بعض المشاكل السلوكٌة‪،‬‬
‫تتطور فً ما بعد إلى هٌاج مع فرط فً النشاط و سلوك عدوانً مع صعوبة فً التفاعل مع األقران‬
‫والمحٌط الخارجً‪ .‬هذه االضطرابات فً بعض األحٌان تشبه عالمات مرض التوحد‪ .‬تصاحب هده‬
‫العالمات السلوكٌة‪ ،‬نقص فً نمو محٌط الرأس والدماغ )‪ (microcéphalie‬مع تأخر فً نمو‬
‫المهارات العقلٌة و االجتماعٌة و الحركٌة‪ .‬هدا العجز ٌمكن أن ٌكون ال رجعة فٌه إذا تأخر التشخٌص‬
‫‪،‬لدالك ٌجب رصد المرض بشكل روتٌنً عند األطفال حدٌثً الوالدة لتجنب تطوره و حدوث إعاقة‬
‫متفاوتة الحدة من بسٌطة إلى عمٌقة و دالك فً ظل عدم إتباع نظام غذائً خاصالذي وحده ٌسمح‬
‫لألطفال أن ٌعٌشوا حٌاة طبٌعٌة‪ .‬قد تظهر عالمات عصبٌة أخرى مثل تشنجات أو ارتعاش فً‬
‫األطراف‪ .‬قد ٌعانً بعض األطفال من نوبات الصرع‪.‬‬
‫من عالمات المرض‪ ،‬القًء المتكرر وانبعاث رائحة تعفن من جسم المصاب‪ٌ .‬كون للبول والعرق لدي‬
‫األطفال المصابٌن رائحة ممٌزة إلى حد ما‪ ،‬هده العالمات المنبهة‪ ،‬كان ٌعتمد علٌها األطباء قدٌما‬
‫لالشتباه بالمرض‪ٌ .‬كون لون الجلد والشعر والعٌنٌن فاتحا‪ ،‬أو على األقل أكثر وضوحا من أفراد األسرة‬
‫اآلخرٌن بسبب نقص فً التٌروزٌن‪ .‬من بٌن العالمات الشائعة للمرض‪ ،‬طفح جلدي مع عرضة اكبر‬
‫لإلصابة باألكزٌما‪ٌ .‬مكن لكل هده العالمات أن تكون خفٌفة أو شدٌدة بشكل متناسب مع درجة نقص‬
‫اإلنزٌم‪.‬‬
‫ٌعتمد عالج المرض على إتباع نظام غذائً ٌحتوى على نسبة قلٌلة من الفنٌل األنٌن ‪ ،‬لكن ال ٌوجد‬
‫هناك توافق بشأن مستوٌات الفنٌل األنٌن التً تستلزم العالج والتوصٌات تختلف من بلد إلى آخر‪.‬البد‬
‫من إتباع الحمٌة على األقل حتى نهاٌة نمو الدماغ ‪.‬فً مرحلة البلوغ‪ ،‬قد تكون أقل صرامة و تسمح‬
‫مع ذلك بحٌاة ٌومٌة عادٌة‪ .‬لكن‪ ،‬فً بعض األحٌان تظهر بعض المشاكل مثل التهٌج‪ ،‬و واضطرابات‬
‫الذاكرة‪ ،‬واضطرابات االنتباه‪ٌ ،‬جب فً هده الحاالت إعادة تقٌٌم العالج‪ .‬ال بد للمرأة المصابة إتباع نظام‬
‫غذائً عندما ترٌد أن تكون حامال وطوال فترة الحمل‪ .‬خالف ذلك‪ ،‬فان الفنٌل األنٌن الزائد فً الدم ٌمر‬
‫عبر المشٌمة للطفل‪ .‬تكون هناك مخاطر مهمة لإلجهاض‪ ،‬كما لحدوث عٌوب خلقٌة للجنٌن‪ ،‬بما فً ذلك‬
‫على مستوى القلب أو الوجه‪ٌ .‬مكن تفادي هذا الخطر إذا كانت المرأة تتبع نظام غذائً صارم خالل فترة‬
‫الحمل‪.‬‬
‫نظرا لكل هده المخاطر التً ٌشكلها مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون و تداعٌاته الكارتٌة على الطفل ال بد من‬
‫رصده عند الوالدة بصفة ممنهجة كما هو الحال فً الدول المتقدمة‪.‬‬
Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫الدكتورة خديجة موسيار‬
‫اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة‬
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques
(AMMAIS)
‫رئيسة الجمعية المغزبية ألمزاض المناعة الذاتية و والجهاسية‬
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten
(AMIAG)
Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale
(AMFMF)
Références :
1/ Pr Nenad BLAU – la phénylcétonurie - Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716
2/ La phénylcétonurie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
3/ Haute Autorité de santé : Phénylcétonurie Protocole national de diagnostic et
de soins
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/201005/ald_17_pnds_pcu_web.pdf
4/Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de
l'Enfant (AFDPHE) -La phénylcétonurie
http://www.afdphe.org/la-ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie