مرض فابري maladie de Fabry

publicité
‫مرض فابري‬
‫مرض نادر يمكن خلطه مع أمراض شائعة‬
‫بمناسبة الٌوم العالمً لألمراض النادرة الذي ٌخلد فً ‪ 28‬فبراٌر من كل سنة ‪ٌ ،‬ود ائتالف األمراض النادرة فً المغرب‬
‫برئاسة الدكتورة خدٌجة موسٌار إلماء الضوء على مرض نادر الذي أصبح ٌحظى بعالج فعال و هو مرض فابري‪ٌ .‬نتج‬
‫المرض عن مشكل فً وظٌفة أحد أهم مكونات الخلٌة و هو اللٌزوزوم (الٌحلول) المسؤول عن تنظٌف الخلٌة وهضم‬
‫نفاٌاتها باستخدام ما ٌزٌد عن أربعٌن أنزٌم‪ٌ .‬ترتب عن هدا الخلل تراكم جسٌمات ضارة فً خالٌا بطانة األوعٌة الدموٌة‬
‫وأنسجة أخرى فً الجسم ‪ٌ ،‬ؤدي فً النهاٌة إلى إتالف باألساس فً الملب‪ ،‬الكلى والدماغ‪.‬‬
‫من خلل في الليزوزوم إلى قصور في القلب و الكليتين‬
‫ٌنتمً مرض فابري إلى فئة أمراض اللٌزوزوم التً تشمل أكثر من خمسٌن مرضا دووا عوالب وخٌمة ‪ .‬مرض فابري‬
‫ٌتمٌز بالتحدٌد بنمص فً انزٌم (ألفا غاالكتوزٌداز) داخل اللٌزوزوم مما ٌتسبب اختزان المواد الدهنٌة فً الخالٌا‪.‬‬
‫ٌصٌب المرض الذكور بشكل أساسً ألنه وراثً و ٌنتمل عن طرٌك الكروموسوم ‪. X‬بدالن فً حالة تكون فٌها األم‬
‫حاملة للجٌن المعٌب دون أن تكون مرٌضة‪ٌ ،‬كون احتمال اإلصابة بالمرض عند الذكور ‪ ،٪50‬و المخاطرة بنسبة ‪٪ 50‬‬
‫عند اإلناث بحمل ألجٌن و ٌصبحن بدورهن نالالت للمرض‪ .‬فً حالة ٌكون فٌها األب مصاب بالمرض‪ ،‬سوف ٌكون‬
‫األوالد دائما فً صحة جٌدة‪ ،‬و البنات حامالت للجٌن‪ ،‬ولكن لٌس بالضرورة للمرض‪.‬‬
‫ٌعد مرض فابري من األمراض النادرة‪ ،‬ألنه ٌؤثر على حوالً ‪ 1‬من كل ‪ 3000‬شخص‪ .‬تبدأ عالمات المرض فً‬
‫الظهور بصفة تدرٌجٌة فً مرحلة الطفولة أو عند المراهمة و تكون جد متنوعة وتؤثر على عدة أجهزة ‪ .‬عادة ما‬
‫تكون األزمات على شكل حرلة فً الٌدٌن والمدمٌن (تنمٌل األطراف المؤلم) من أول عالمات المرض ‪ ،‬بعد دالن ٌبدأ‬
‫فً الظهور على صعٌد الجلد عالمات حمراء أرجوانٌة التً ال ٌفتح لونها عند الضغط علٌها‪ ،‬تسمى التمران الوعائٌة‬
‫تظهر بشكل رئٌسً على الصدر أو حول السرة‪ ،‬كما ٌمكن أن ٌؤثر المرض على وظٌفة الغدد العرلٌة‪ٌ ،‬نتج عنه عدم أو‬
‫للة إفراز العرق مما ٌؤدي إلى صعوبة فً تحمل ارتفاع الحرارة أو المجهود البدنً‪ .‬من بٌن األعراض الممٌزة‬
‫للمرض‪ ،‬حدوث تشوهات على صعٌد المرنٌة (الطبمة السطحٌة للعٌن)‪.‬‬
‫عالمات متنوعة و عالج جديد‬
‫تضم عالمات المرض إصابة فً الملب التً ٌمكن أن ٌتضخم و يزٌد حجمه بالتحدٌد على مستوى البطٌن األٌسر مع‬
‫اضطرابات كهربائٌة و اضطرابات على صعٌد ضربات الملب التً تصبح غٌر نظامٌة ‪،‬تعرض المصاب لخطر الموت‬
‫المفاجئ‪ٌ .‬مكن أن تظهر اضطرابات فً األذن على شكل دوار مع طنٌن وتراجع السمع ٌصل فً بعض األحٌان إلى‬
‫صمم تام‪ .‬من العالمات الشائعة فً مرض فابري نجد التعب المزمن‪ ،‬مع مشاكل على صعٌد الجهاز الهضمً التً تشاهد‬
‫فً ‪ % 60‬من الحاالت مع الغثٌان وآالم فً البطن مصاحبة إلسهال أو إمسان عند مصابٌن عدة‪.‬من العالمات الجادة ‪،‬‬
‫تلن المتعلمة بالدماغ مثل حوادث نمص التروٌة العابرة (جلطة خفٌفة تشفى بسرعة ) ‪ ،‬أو سكتة دماغٌة لها عاللة بحادث‬
‫وعائً دماغً (جلطة دماغٌة ) ‪.‬‬
‫مع التمدم فً السن‪ ،‬فً غٌاب التشخٌص و العالج المالئم‪ ،‬من المرجح أن ٌسبب المرض تدهورا تدرٌجٌا فً وظائف‬
‫الجسم مع فشل العدٌد من األجهزة‪ .‬فً مراحله األخٌرة‪ٌ ،‬عطً المرض‪ ،‬لصور كلوي ٌستدعً اللجوء إلى التصفٌة‬
‫الصناعٌة لدى ما ٌمرب نصف الحاالت بٌن سن ‪ 30‬و ‪ 50‬سنة‪..‬مع هده التعمٌدات وغٌرها على صعٌد الملب و األوعٌة‬
‫الدماغٌة‪ٌ ،‬ملل المرض من متوسط العمر المتولع للرجال والنساء ما بٌن ‪ 10‬إلى ‪ 20‬سنة ‪.‬‬
‫من أهم محطات مرض فابري الخروج إلى الوجود مؤخرا لعالج محدد للمرض‪ ،‬عالج بدٌل لالنزٌمة المفتمدة فً جسم‬
‫المرٌض (ألفا غاالكتوزٌداز أ) العالج الذي ٌشكل حجر الزاوٌة للتكفل بالمرض‪ .‬لكن من المهم أٌضا تهدئة األلم‪ ،‬وحماٌة‬
‫الكلى بفضل مثبطات اإلنزٌم أنجٌوتنسٌن ‪ ،‬وتنظٌم ضربات الملب‪ ،‬األمر الذي ٌستدعً فً بعض األحٌان زرع أجهزة‬
‫ضبط نبضات الملب أو مزٌالت الرجفان ‪ ،‬مع اللجوء ادا تطلب دالن عملٌة غسٌل أو زرع الكلى ‪.‬‬
‫وأخٌرا ‪ٌ ،‬جب اإلشارة إلى أن مشكلة األمراض النادرة هذه ‪ ،‬والتً مرض فابري ٌشكل جز ًءا منها ‪ ،‬لد تمت منالشتها‬
‫ً‬
‫مؤخرا خالل الٌوم الوطنً الثانً لألمراض النادرة الذي تم تنظٌمه ‪ ،‬تحت رعاٌة وزارة الصحة ‪ ،‬من لبل التحالف‬
‫ً‬
‫األمراض النادرة فً المغرب بالشراكة مع مختبرات سانوفً ‪ٌ،‬وم ‪ 23‬فبراٌر ‪ 2019‬بالدار البٌضاء ‪.‬‬
‫وكانت مشكلة الصحة العامة الهامة هذه أٌضا موضوع مؤتمر صحفً كبٌر حول األمراض النادرة فً ‪ 21‬فبراٌر نظمه‬
‫االئتالف األمراض النادرة فً المغرب بشراكة مع مختبر سانوفً‪.‬‬
‫الكلمات الرئيسية‪ :‬مرض فابري‪ ،‬الٌوم العالمً لألمراض النادرة‪ ،‬تحالف األمراض النادرة‪ ،‬مرض نادر‪ ،‬المغرب‪،‬‬
‫وزارة الصحة‪ ،‬مرض وراثً نادر‪،‬‬
‫زواج األلارب‬
‫الدكتورة خديجة موسيار ‪Dr MOUSSAYER KHADIJA‬‬
‫اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة‬
‫‪Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie‬‬
‫‪Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc‬‬
‫رئٌسة ائتالف األمراض النادرة المغرب‬
‫)‪Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS‬‬
‫رئٌسة الجمعٌة المغربٌة ألمراض المناعة الذاتٌة و والجهازٌة‬
‫‪Mots-Clés : Maladie rare, Maladie de Fabry, maladies lysosomales, angiokératome,‬‬
‫‪mariage consanguin, journée internationale des maladies rares, Alliance des‬‬
‫‪Maladies Rares au Maroc (AMRM), Maroc, Ministère de la Santé‬‬
Téléchargement
Flashcards connexes
Créer des cartes mémoire