مرض فابري maladie de Fabry
publicité
مرض فابري مرض نادر يمكن خلطه مع أمراض شائعة بمناسبة الٌوم العالمً لألمراض النادرة الذي ٌخلد فً 28فبراٌر من كل سنة ٌ ،ود ائتالف األمراض النادرة فً المغرب برئاسة الدكتورة خدٌجة موسٌار إلماء الضوء على مرض نادر الذي أصبح ٌحظى بعالج فعال و هو مرض فابريٌ .نتج المرض عن مشكل فً وظٌفة أحد أهم مكونات الخلٌة و هو اللٌزوزوم (الٌحلول) المسؤول عن تنظٌف الخلٌة وهضم نفاٌاتها باستخدام ما ٌزٌد عن أربعٌن أنزٌمٌ .ترتب عن هدا الخلل تراكم جسٌمات ضارة فً خالٌا بطانة األوعٌة الدموٌة وأنسجة أخرى فً الجسم ٌ ،ؤدي فً النهاٌة إلى إتالف باألساس فً الملب ،الكلى والدماغ. من خلل في الليزوزوم إلى قصور في القلب و الكليتين ٌنتمً مرض فابري إلى فئة أمراض اللٌزوزوم التً تشمل أكثر من خمسٌن مرضا دووا عوالب وخٌمة .مرض فابري ٌتمٌز بالتحدٌد بنمص فً انزٌم (ألفا غاالكتوزٌداز) داخل اللٌزوزوم مما ٌتسبب اختزان المواد الدهنٌة فً الخالٌا. ٌصٌب المرض الذكور بشكل أساسً ألنه وراثً و ٌنتمل عن طرٌك الكروموسوم . Xبدالن فً حالة تكون فٌها األم حاملة للجٌن المعٌب دون أن تكون مرٌضةٌ ،كون احتمال اإلصابة بالمرض عند الذكور ،٪50و المخاطرة بنسبة ٪ 50 عند اإلناث بحمل ألجٌن و ٌصبحن بدورهن نالالت للمرض .فً حالة ٌكون فٌها األب مصاب بالمرض ،سوف ٌكون األوالد دائما فً صحة جٌدة ،و البنات حامالت للجٌن ،ولكن لٌس بالضرورة للمرض. ٌعد مرض فابري من األمراض النادرة ،ألنه ٌؤثر على حوالً 1من كل 3000شخص .تبدأ عالمات المرض فً الظهور بصفة تدرٌجٌة فً مرحلة الطفولة أو عند المراهمة و تكون جد متنوعة وتؤثر على عدة أجهزة .عادة ما تكون األزمات على شكل حرلة فً الٌدٌن والمدمٌن (تنمٌل األطراف المؤلم) من أول عالمات المرض ،بعد دالن ٌبدأ فً الظهور على صعٌد الجلد عالمات حمراء أرجوانٌة التً ال ٌفتح لونها عند الضغط علٌها ،تسمى التمران الوعائٌة تظهر بشكل رئٌسً على الصدر أو حول السرة ،كما ٌمكن أن ٌؤثر المرض على وظٌفة الغدد العرلٌةٌ ،نتج عنه عدم أو للة إفراز العرق مما ٌؤدي إلى صعوبة فً تحمل ارتفاع الحرارة أو المجهود البدنً .من بٌن األعراض الممٌزة للمرض ،حدوث تشوهات على صعٌد المرنٌة (الطبمة السطحٌة للعٌن). عالمات متنوعة و عالج جديد تضم عالمات المرض إصابة فً الملب التً ٌمكن أن ٌتضخم و يزٌد حجمه بالتحدٌد على مستوى البطٌن األٌسر مع اضطرابات كهربائٌة و اضطرابات على صعٌد ضربات الملب التً تصبح غٌر نظامٌة ،تعرض المصاب لخطر الموت المفاجئٌ .مكن أن تظهر اضطرابات فً األذن على شكل دوار مع طنٌن وتراجع السمع ٌصل فً بعض األحٌان إلى صمم تام .من العالمات الشائعة فً مرض فابري نجد التعب المزمن ،مع مشاكل على صعٌد الجهاز الهضمً التً تشاهد فً % 60من الحاالت مع الغثٌان وآالم فً البطن مصاحبة إلسهال أو إمسان عند مصابٌن عدة.من العالمات الجادة ، تلن المتعلمة بالدماغ مثل حوادث نمص التروٌة العابرة (جلطة خفٌفة تشفى بسرعة ) ،أو سكتة دماغٌة لها عاللة بحادث وعائً دماغً (جلطة دماغٌة ) . مع التمدم فً السن ،فً غٌاب التشخٌص و العالج المالئم ،من المرجح أن ٌسبب المرض تدهورا تدرٌجٌا فً وظائف الجسم مع فشل العدٌد من األجهزة .فً مراحله األخٌرةٌ ،عطً المرض ،لصور كلوي ٌستدعً اللجوء إلى التصفٌة الصناعٌة لدى ما ٌمرب نصف الحاالت بٌن سن 30و 50سنة..مع هده التعمٌدات وغٌرها على صعٌد الملب و األوعٌة الدماغٌةٌ ،ملل المرض من متوسط العمر المتولع للرجال والنساء ما بٌن 10إلى 20سنة . من أهم محطات مرض فابري الخروج إلى الوجود مؤخرا لعالج محدد للمرض ،عالج بدٌل لالنزٌمة المفتمدة فً جسم المرٌض (ألفا غاالكتوزٌداز أ) العالج الذي ٌشكل حجر الزاوٌة للتكفل بالمرض .لكن من المهم أٌضا تهدئة األلم ،وحماٌة الكلى بفضل مثبطات اإلنزٌم أنجٌوتنسٌن ،وتنظٌم ضربات الملب ،األمر الذي ٌستدعً فً بعض األحٌان زرع أجهزة ضبط نبضات الملب أو مزٌالت الرجفان ،مع اللجوء ادا تطلب دالن عملٌة غسٌل أو زرع الكلى . وأخٌرا ٌ ،جب اإلشارة إلى أن مشكلة األمراض النادرة هذه ،والتً مرض فابري ٌشكل جز ًءا منها ،لد تمت منالشتها ً مؤخرا خالل الٌوم الوطنً الثانً لألمراض النادرة الذي تم تنظٌمه ،تحت رعاٌة وزارة الصحة ،من لبل التحالف ً األمراض النادرة فً المغرب بالشراكة مع مختبرات سانوفً ٌ،وم 23فبراٌر 2019بالدار البٌضاء . وكانت مشكلة الصحة العامة الهامة هذه أٌضا موضوع مؤتمر صحفً كبٌر حول األمراض النادرة فً 21فبراٌر نظمه االئتالف األمراض النادرة فً المغرب بشراكة مع مختبر سانوفً. الكلمات الرئيسية :مرض فابري ،الٌوم العالمً لألمراض النادرة ،تحالف األمراض النادرة ،مرض نادر ،المغرب، وزارة الصحة ،مرض وراثً نادر، زواج األلارب الدكتورة خديجة موسيار Dr MOUSSAYER KHADIJA اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئٌسة ائتالف األمراض النادرة المغرب )Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS رئٌسة الجمعٌة المغربٌة ألمراض المناعة الذاتٌة و والجهازٌة Mots-Clés : Maladie rare, Maladie de Fabry, maladies lysosomales, angiokératome, mariage consanguin, journée internationale des maladies rares, Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), Maroc, Ministère de la Santé