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Les Hémoglobinopathies
C’ est une affection héréditaire dont la transmission est variable selon la
variété de l'hémoglobinopathie).
Le terme d'hémoglobinopathie désigne les pathologies de l'hémoglobine
I -Généralités et définitions
un problème de santé publique dans de vastes parties du monde. Les
praticiens sont confrontés de plus en plus souvent à ces affections en
raison des migrations de populations.
Ils doivent poser un diagnostic précis pour prendre en charge les
patients, donner un conseil génétique et, si nécessaire, porter un
diagnostic prénatal.
L’hémoglobine appartient àla famille des pigments
respiratoires qui sont des macromolécules protéiques fixant
réversiblement l’oxygène,
Son rôle principal:
-le transport de l’oxygène des poumons aux
tissus,
-l’élimination du gaz carbonique des tissus vers les
poumons.
L’hémoglobine
II - Rappels structuraux
II-1. Structure de l’hémoglobine:
α1
β1
2
2
α1β1
α2β2
II-2. La structure des gènes de l’hémoglobine
Les gènes de la famille α : sont situés sur le chromosome 16, localisation en
16p13.3, et comporte trois gènes.
Les gènes de la famille β : sont situés sur le chromosome 11 localisation
en 11p15.5 et comporte cinq gènes
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