Maladie des urines à odeur de sirop d`érable

NOTE AUX FOURNISSEURS DE SOINS DE SANTÉ : Cette information est fournie à titre informatif uniquement aux fournisseurs de soins de
santé qualifiés. Cette information est présentée uniquement à titre de guide et ne vise pas à fournir des renseignements complets sur les
sujets traités. Les patients peuvent présenter des situations variées et certaines informations peuvent devenir obsolètes en raison de
données plus récentes ou de modifications de la pratique. Le Programme de dépistage néonatal des Maritimes n’assume aucune
responsabilité quant à l’actualité de l’information fournie ou pour toute erreur ou omission.
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable
Information destinée aux fournisseurs de soins de santé
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Que sont les troubles des acides aminés?
Les troubles des acides aminés sont une catégorie de maladies métaboliques héréditaires qui
surviennent lorsque certains acides aminés ne peuvent pas être décomposés ou ne peuvent pas être
produits par le corps, ce qui entraîne une accumulation toxique de certaines substances et une
insuffisance d’autres substances.
Qu’est-ce que la MSUD?
La maladie des urines à odeur de sirop d’érable (ou MSUD) survient lorsque les acides aminés leucine,
isoleucine et valine ne peuvent pas être décomposés par l’organisme. Ceux-ci sont appelés acides
aminés « à chaîne ramifiée » en raison de leur structure. Les symptômes de la MSUD surviennent en
raison de l’accumulation toxique de ces acides aminés dans le sang.
Quelle est l’incidence de la MSUD?
La MSUD est une maladie rare qui touche environ un bébé sur cent quatre-vingt-cinq mille. Bien que la
MSUD se présente chez tous les groupes ethniques, elle est plus fréquente chez les Mennonites et les
personnes d’ascendance canadienne-française.
Quelles sont les causes de la MSUD?
Dans la MSUD, l’enzyme appelée « cétoacide déshydrogénase à chaine ramifiée » (BCKAD) est
déficiente ou ne fonctionne pas correctement. La leucine, l’isoleucine et la valine (acides aminés à
chaîne ramifiée) ne peuvent pas être métabolisés au-delà de leurs dérivés d’alpha-cétoacide. Les acides
aminés et les acides organiques s’accumulent et produisent une toxicité grave.
Leucine
Acétoacétate Acétyl-CoA Propionyl-CoA
ValineIsoleucine Accumulation des acides aminés leucine, isoleucine
et valine
2-cétoacide déshydrogénase des
chaînes ramifiées
Que se passe-t-il si vous êtes informé d’un résultat positif au test de dépistage chez votre
patient?
Vous, en tant que fournisseur de soins, devez contacter la famille immédiatement pour l’informer du
résultat positif au test de dépistage de la MSUD. Si le bébé a un résultat positif au test de dépistage de
la MSUD, cela ne signifie pas nécessairement qu’il a la maladie. D’autres analyses doivent être faites
pour confirmer si le bébé est effectivement atteint de MSUD. Ces analyses doivent être effectuées
immédiatement afin d’assurer le meilleur résultat possible pour le bébé. Vérifiez l’état clinique du bébé et
expliquez à la famille qu’il faut consulter immédiatement un médecin si le bébé se montre léthargique
ou tombe malade. Les analyses de suivi seront coordonnées par l’équipe des troubles du métabolisme
du IWK Health Centre.
Quelles sont les caractéristiques cliniques de la MSUD?
Bien que les bébés atteints de MSUD soient normaux à la naissance, s’ils ne sont pas traités, ils
commencent à présenter des symptômes dans les heures qui suivent la consommation d’aliments
contenant des protéines. Les symptômes de la MSUD sont une succion et une alimentation insuffisantes
avec perte de poids, des vomissements, une léthargie, une cétonurie, une irritabilité, des crises
épileptiques, un coma et potentiellement la mort. L’urine d’une personne atteinte peut avoir une odeur
de sucre brûlé ou de sirop d’érable, d’où le nom donné à ce trouble.

NOTE AUX FOURNISSEURS DE SOINS DE SANTÉ : Cette information est fournie à titre informatif uniquement aux fournisseurs de soins de
santé qualifiés. Cette information est présentée uniquement à titre de guide et ne vise pas à fournir des renseignements complets sur les
sujets traités. Les patients peuvent présenter des situations variées et certaines informations peuvent devenir obsolètes en raison de
données plus récentes ou de modifications de la pratique. Le Programme de dépistage néonatal des Maritimes n’assume aucune
responsabilité quant à l’actualité de l’information fournie ou pour toute erreur ou omission.
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable
Information destinée aux fournisseurs de soins de santé
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Lors d’une crise métabolique, les enfants atteints de MSUD peuvent aussi présenter une
encéphalopathie, une rigidité musculaire et une acidose. Des mesures doivent être prises
immédiatement lors du dépistage positif d’un nouveau-né pour éviter les problèmes ci-dessus.
Il existe aussi des formes plus bénignes de MSUD qui surviennent à un âge plus avancé; la présentation
est variable et peut même être intermittente.
Si vous soupçonnez qu’un patient est atteint de MSUD, même si le test de dépistage néonatal est
négatif, cessez toute ingestion de protéines et consultez immédiatement un spécialiste pédiatrique du
métabolisme. Si elle n’est pas traitée, la MSUD peut rapidement entrainer une déficience intellectuelle
irréversible, un retard de croissance, des crises épileptiques et la mort.
Comment le diagnostic est-il confirmé?
Le diagnostic est confirmé en mesurant les niveaux d’acides aminés dans le sang et d’acides
organiques dans l’urine. On cherche plus particulièrement à détecter des aminoacides à chaîne ramifiée
et de l’allo-isoleucine dans le sang et des hydroxyacides et cétoacides à chaîne ramifiée dans
l’urine. Des tests génétiques sur les trois gènes qui sont associés à notre connaissance à la
MSUD, BCKDHA, BCKDHB et BCKA peuvent également servir à confirmer le diagnostic. L’équipe des
troubles du métabolisme du IWK Health Centre organisera des tests diagnostiques.
Quel est le traitement de la MSUD?
Un strict régime faible en protéines pour limiter la leucine, l’isoleucine et la valine est recommandé pour
les bébés atteints de MSUD. Ils doivent également boire une préparation nutritive pour nourrissons. Une
supplémentation peut être nécessaire. Il est impératif que les enfants atteints de MSUD mangent
régulièrement pour éviter l’hypoglycémie et donc une crise métabolique. Si l’enfant souffre d’une
maladie entrainant des vomissements ou un jeûne, il est nécessaire de lui administrer du glucose IV
pour éviter une crise. Le traitement dure toute la vie. L’équipe des troubles du métabolisme du IWK
Health Centre assure la coordination du traitement.
Quel est le résultat du traitement?
Le traitement peut permettre d’éviter les crises métaboliques et leurs séquelles. La réponse au
traitement et, par conséquent, les résultats sont très variables. Il est essentiel de minimiser les crises
métaboliques pour éviter les lésions permanentes au cerveau. Les enfants atteints de MSUD courent un
risque accru d’avoir un trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention, de l’anxiété et de la dépression
sans lien avec la crise métabolique.
Une famille peut-elle avoir plusieurs enfants atteints de MSUD?
Oui. La MSUD est une maladie autosomique récessive qui est héritée lorsque les deux parents en sont
porteurs. Pour chaque grossesse, il y a un risque de 25 % que l’enfant soit atteint de MSUD si les deux
parents sont porteurs de la maladie. Il est recommandé que toutes les familles aient une consultation en
génétique pour expliquer la transmission héréditaire et le risque de récurrence. Toutes les familles
venant de recevoir ce diagnostic devraient être adressées au Service de génétique médicale des
Maritimes pour une consultation génétique.
Les frères et sœurs d’un enfant atteint de MSUD qui ne sont pas atteints de la maladie ont 2 chances
sur 3 d’être porteurs de la MSUD. Les porteurs sont en bonne santé et ne présentent pas de symptômes
de MSUD. Toutefois, s’ils ont un enfant avec un autre porteur de la MSUD, cet enfant pourrait être
atteint de MSUD.
Ressources :
Programme de dépistage néonatal des Maritimes : www.maritimenewbornscreening.ca
Gene Reviews : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/
Information sur le groupe de soutien de la MSUD : www.msud-support.org
Genetics Home Reference : http://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease