Un test unique pour des malades uniques
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Contacts : Équipe GAD EA 4271 Batiment B3 - 15 boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP37013 - 21000 DIJON [email protected] Comité de pilotage de ce projet : Généticiens médicaux : Laurence Olivier-Faivre, Christel Thauvin, Julien Thevenon Centre de Génétique Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs » FHU TRANSLAD CHU de Dijon & Université de Bourgogne Bioinformaticien : Yannis Duffourd FHU TRANSLAD Liens utiles www.orphanomix.com Conseil et formation http://translad.org Fort d’une expérience de plusieurs années d’enseignement de la bioinformatique et des technologies de séquençage à haut-débit, OrphanOmiX propose un ensemble de ressources qui peuvent être mise à votre disposition afin d’acquérir plus d’expérience en la matière. Nous proposons : • Formations ponctuelles sur un thème choisi. • Stages de quelques jours dans vos locaux pour un enseignement de la bioinformatique, et des technologies de SHD. • Conseil ponctuel pour déploiement du SHD dans votre institut. OrphanOmiX est une structure née de la Fédération Hospitalo Universitaire soutenue par Le CHU de Dijon, l’Université de Bourgogne et la SATT Grand Est BIO-INFORMATIQUE GÉNOMIQUE MÉDICALE Un test unique pour des malades uniques Une équipe de bioinformaticiens, biologistes, cliniciens et chercheurs vous propose : Séquençage d’exome diagnostic Analyse de données pangénomiques Conseil et formation Service de séquençage d’exome diagnostique 35% de diagnostic en moins de 20 semaines Du prélèvement au résultat Vers la fin de l’odyssée diagnostique dans les maladies rares • Extraction et contrôles qualité de l’ADN • Séquençage d’exome du cas index • Analyse bioinformatique • Interprétation clinico-biologique • Réception d’un compte rendu en moins de 20 semaines • Mention des données secondaires en cas de demande Les maladies rares regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement, majoritairement d’origine génétique. Malgré la combinaison d’approches clinico-biologiques, plus de la moitié de familles restaient sans diagnostic étiologique après de longues odyssées diagnostiques. Le séquençage massif en parallèle d’exome représente aujourd’hui le meilleur outil diagnostic de maladies rares d’origine génétique sans orientation étiologique après un examen spécialisé. La complexité du processus de séquençage, d’analyse bioinformatique, d’interprétation clinico-biologique requiert l’expérience d’une équipe multidisciplinaire pour être appliqué en routine diagnostique. OrphanOmiX : un outil mis à votre disposition Orphanomix est un projet de valorisation de la fédération hospitalo-universitaire TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement), le projet d’excellence sélectionné par un jury international en Bourgogne et Franche-Comté. Il a été conçu par des généticiens au service des généticiens, avec le souhait de mettre à profit l’expertise des membres fondateurs au profit de la communauté et des patients, pour combler un manque. Analyse bioinformatique et interprétation clinico-biologique Nous proposons un service d’analyse bioinformatique spécialisé pour la mise en évidence de variations génétiques. L’interprétation diagnostique se concentre sur les variations rares, modifiant la séquence codante exonique, affectant des gènes précédemment impliqués en pathologie humaine. Un diagnostic est porté chez environ 35 % des patients étudiés, indépendamment du nombre d’examens de génétique réalisés en amont. A partir des données pan-génomiques, les variations d’intérêt médical, ou découvertes secondaires, sont répertoriées. Selon la volonté de la famille, des variations de 56 gènes peuvent être analysés selon des recommandations publiées (PMID : 23788249). Des gènes additionnels peuvent être considérés. Systématiquement, des prélèvements parentaux sont demandés. Seul le séquençage d’exome est réalisé sauf demande explicite. Les échantillons parentaux sont utiles pour conforter l’implication de variations de signification inconnue. Réception des echantillons sanguins et des documents associés* Pour les résultats négatifs ou non-concluants : • Proposition de partage de données international • R é-analyse des données à un an • Réanalyses ultérieures selon demandes. • Possibilité de séquençage en trio ou de génome En pratique : • Consultation d’information avec signature du consentement.* • Nouveaux prélèvements (sang ou tissu selon indication) du patient et de ses parents • Envoi des prélèvements et documents associés* • Soumission des données cliniques à PhenomeCentral * Documents fournis par OrphanOmiX Analyse de données pangénomiques Une expertise d’analyse bioinformatique en génomique humaine. OrphanOmiX vous propose l’analyse ou la réanalyse de vos données de séquençage à haut-débit dans le cadre de la génomique humaine. Fort de son expertise reconnue en bioinformatique, notre équipe analysera aussi bien vos nouveaux projets, que vos anciennes données vous permettant ainsi de donner plus de valeur à vos projets de séquençage à haut-débit. Notre plateforme de bioinformatique travaille en étroite collaboration avec le Centre de Calcul de l’Université de Bourgogne, assurant un stockage et un archivage des données performant et sécurisé, ainsi qu’une puissance de calcul parmi les plus importantes de France. Vous pouvez nous confier vos données pour les services suivants : • Contrôle qualité des données de séquençage • Détection de variants constitutionnels • Détection de variants somatiques • Production de rapports de variants • Analyse bioinformatique des données • Interprétation clinico-biologique • Analyse sur mesure (nous contacter)
