Partie IV – Chapitre 1 – Les innovations génétiques L´évolution est marquée par l´apparition d´espèces présentant des innovations évolutives. De manière générale, elle se traduit par une diversification et une complexification des espèces qui apparaissent. Cela ne peut s´expliquer que par une diversification et une complexification des génomes au cours du temps. Par ailleurs, au sein d'une espèce, les individus possèdent les mêmes gènes et se différencient les uns des autres par l'existence d'allèles différents. Quels sont les mécanismes créateurs de nouveaux gènes et ceux créateurs de nouveaux allèles ? C´est l´étude des génomes (grâce à des techniques de séquençage par exemple) qui a permis de comprendre quels sont ces mécanismes. - I - Les mécanismes à l´origine de la création de nouveaux allèles de gènes pré-existants (act 20 , 86 à 91) : Pour beaucoup de gènes de l’espèce, il existe plusieurs allèles répandus dans les populations. Un gène est qualifié de polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans l’espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1%. Le polymorphisme actuel de la séquence d´ADN de certains gènes est le résultat de l´accumulation de mutations survenues dans le passé, au cours des générations, au sein des populations de l’espèce. Pour que des mutations soient à l´origine de la création de nouveaux allèles, elles doivent obligatoirement survenir dans les cellules germinales d´un individu, se transmettre à sa descendance et se répandre dans la population. Suivant leur nature (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) et leur localisation (dans la partie codante ou non de l´ADN, dans les gènes de structure ou dans ceux du développement), les mutations ont des conséquences phénotypiques variables (voir document annexe 1). - II - Les mécanismes à l´origine de la création de nouveaux gènes (act 21, 92 à 95): Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre certains gènes présentant de fortes homologies de séquences (plus de 20%) ne peuvent être le fruit du hasard. Ces gènes forment une famille qualifiée de famille multigénique. Ces homologies de séquences sont interprétées comme le résultat d’une ou de plusieurs duplications d’un gène ancestral, suivies de transpositions de certaines copies à d´autres locus sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents. La divergence des gènes d’une même famille s’expliquent par l’accumulation au cours du temps de mutations indépendantes dans les diverses copies. Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à la formation de gènes assurant de nouvelles fonctions ce qui enrichit le génome et permet, lorsque ces gènes s´expriment, l´apparition d´innovations évolutives. (Voir document annexe 2) La découverte de ces familles de gènes a ainsi permis aux scientifiques de découvrir un mécanisme créateur de nouveaux gènes.Ces mécanismes constituent donc un moteur de l´évolution des espèces. Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature n´est pas contrôlée par les caractéristiques du milieu. Elles sont en outre relativement rares dans les conditions naturelles mais certains facteurs, dits mutagènes (U.V., rayons X, certains composés chimiques, etc.), sont susceptibles d´augmenter leur fréquence. Document annexe 1: Différents types de mutations ponctuelles et leurs conséquences CAC TGG AAT T TG ADN brin transcrit GUG A CC UUA A A C ARNm Val Thr Leu Asn Protéine Mutation silencieuse Addition/ Insertion Changement du cadre de lecture Insertion Redondance du code génétique CAC TGG AAT T TG ADN avant CAC TGG TAA T T T ADN après GUG A CC AUU A A A ARNm CAC TGG AAT T TG ADN avant CAC TGT AAT T TG ADN après GUG A CA UUA A A C ARNm Val Thr Ile Lys Délétion Changement du cadre de lecture Leu protéine Asn Mutation faux-sens Protéine Substitution Val Thr CAC TGG AAT T TG ADN avant CAC TCG AAT T TG ADN après GUG AGC UUA A A C ARNm Val Ser Leu Asn protéine Mutation non-sens CAC T GG AAT T TG ADN avant CAC T GG AT T TG ADN après CAC TGG AAT T TG ADN avant GUG A CC UA A A C ARNm CAC TGG ACT T TG ADN après GUG A CC UGA A A C ARNm Val Thr ... Codon stop Protéine Val Thr ... Codon stop Protéine Document annexe 2: Mécanismes créateurs de nouveaux gènes