REVUE DE PRESSE coordonné par le Dr M. François Syndrome de Pendred Commentaire À propos d’un cas, les auteurs rappellent les caractéristiques du syndrome de Pendred. Ce syndrome associe surdité et goitre. Il est autosomique récessif, et lié à une mutation du gène PDS situé sur le bras long du chromosome 7. Ce gène code pour une protéine, la pendrine, qui intervient comme transporteur de l’iode et du chlore au niveau des reins, de l’oreille interne et de la thyroïde. L’atteinte rénale n’a aucune traduction clinique. Au niveau de la thyroïde, le syndrome de Pendred se manifeste par un trouble de l’organification de l’iode au niveau de la colloïde pour former les hormones thyroïdiennes. Cela peut être mis en évidence par le test au perchlorate, qui consiste à étudier le relargage d’iode radioactif dans les deux heures qui suivent l’administration intraveineuse de perchlorate. Un relargage supérieur à 10 % est évocateur de syndrome de Pendred, mais ce test n’est ni très sensible, ni spécifique. Cliniquement, les patients sont le plus souvent euthyroïdiens, mais ils développent un goitre plus ou moins important selon la teneur en iode de leur régime alimentaire. De fait, chez les patients euthyroïdiens, une supplémentation en iode permet de réduire le goitre. Le problème essentiel reste la surdité de perception moyenne à profonde. Elle est précoce, congénitale ou apparaît dans les premières années de vie. Elle est le plus souvent symétrique, mais elle peut être asymétrique et fluctuante. Elle est progressive dans 15 % des cas. Il n’existe aucun traitement médicamenteux permettant d’enrayer l’évolution ni de restaurer l’audition. L’imagerie retrouve une malformation labyrinthique de type élargissement de l’aqueduc du vestibule ou du sac endolymphatique. Le syndrome décrit par Vaughan Pendred (18691946) est relativement fréquent dans les pays anglo-saxons, où il a une incidence de 7,5 à 10/100 000 personnes. Il est plus rare en France. En cas de surdité de perception chez un enfant, si l’imagerie montre une malformation de l’oreille interne, le généticien demandera une recherche de mutation du gène PDS, même si la palpation du cou est normale. Le dosage des hormones thyroïdiennes ne sera demandé que secondairement si une mutation du gène PDS est retrouvée (d’autant plus que tous les enfants ont eu un dépistage systématique de l’hypothyroïdie congénitale sur carton de Guthrie). Référence bibliographique Arwert LI, Sepers JM. Goitre and hearing impairment in a patient with Pendred syndrome. Neth J Med 2008;66: 118-20. M. François, service ORL, hôpital Robert-Debré, Paris. Complications ophtalmologiques de la maladie de Basedow Les auteurs font une revue des complications ophtalmologiques de la maladie de Basedow. Ces complications sont liées à l’infiltration des muscles extrinsèques de l’œil et du tissu rétro-oculaire. Le tabagisme multiplie par 7 le risque de complications ophtalmologiques. Les premiers symptômes – une rougeur et un œdème de la conjonctive et des paupières – peuvent précéder l’apparition du goitre et être pris à tort pour une conjonctivite allergique. Ultérieurement apparaissent une exophtalmie et une rétraction des paupières, qui ne couvrent plus complètement la cornée, d’où le risque d’ulcération de la cornée. L’œdème des muscles extrinsèques s’accompagne d’une limitation des mouvements de l’œil et peut se compliquer de diplopie et de compression du nerf optique au niveau de l’apex orbitaire avec un risque de cécité. Un avis doit être demandé en urgence en cas d’ulcération cornéenne ou de neuropathie optique. Sur le plan thérapeutique, la fonction thyroïdienne doit être stabilisée, par traitement substitutif en cas d’hypothyroïdie (15% des maladies de Basedow), et par antithyroïdiens de synthèse ou par thyroïdectomie en cas de thyréotoxicose. L’iode radioactif peut accentuer les complications ophtalmologiques. Le traitement de ces complications commence par la prescription de lubrifiants oculaires et éventuellement de prismes en cas de diplopie. Les corticoïdes peuvent avoir un effet sur l’exophtalmie ; ils sont plus efficaces en bolus intraveineux que per os. Les traitements chirurgicaux sont réservés aux formes graves stabilisées : décompression orbitaire, exérèse de graisse intraorbitaire, chirurgie des paupières. MF 32 | La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 318 - juillet-août-septembre 2009 Référence bibliographique Perros P, Neoh C, Dickinson J. Thyroid eye disease. BMJ 2009;338:b560. REVUE DE PRESSE Tératome malin de la thyroïde avec métastases ganglionnaires Commentaire Une jeune fille de 13 ans est venue consulter pour une tuméfaction basicervicale évoluant depuis 3 mois. La masse était située dans la loge thyroïdienne et il n’y avait pas d’adénopathie palpable. La ponction cytologique était en faveur d’une tumeur maligne. Cette patiente a eu une thyroïdectomie subtotale associée à un curage ganglionnaire des secteurs II, III et IV à droite, ainsi qu’un curage récurrentiel droit. L’examen anatomopathologique a montré qu’il s’agissait d’un tératome malin et 6 des 28 ganglions présents dans le curage étaient métastatiques. Au vu du résultat anatomopathologique, elle a reçu un complément de traitement par chimiothérapie. Elle ne présente aucun signe de récidive 4 ans après la fin du traitement. MF Si la plupart des tératomes thyroïdiens sont congénitaux ou apparaissent avant l’âge de 1 an, certaines formes peuvent se révéler plus tardivement. Par rapport aux tératomes abdominaux, le diagnostic des formes thyroïdiennes est plus facile à poser car elles sont rapidement visibles et palpables. Le risque de dégénérescence maligne est d’autant plus important que le patient est âgé. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine est un bon indicateur de récidive tumorale. Il complète la surveillance clinique des tératomes cervicaux apparus après l’âge de 1 an, des tératomes volumineux ainsi que des tératomes pour lesquels l’exérèse complète n’est pas certaine. Référence bibliographique Majhi U. Primary malignant teratoma of the thyroid in a child with nodal metastases. Indian J Pathol Microbiol 2009; 52:234-6. Dysphonie après thyroïdectomie : est-ce toujours dû à l’intervention ? La dysphonie postthyroïdectomie peut être due à une lésion récurrentielle, mais aussi à l’intubation. Les auteurs ont effectué un examen laryngé avec stroboscopie avant et 3-4 jours après thyroïdectomie chez 761 patients, dont l’âge médian était de 51 ans. En préopératoire, 14 patients avaient une paralysie laryngée et 125 présentaient diverses lésions bénignes, comme une laryngite chronique (52 cas) ou un œdème des cordes vocales (21 cas). Près du tiers des patients étaient dysphoniques 3 ou 4 jours après l’intervention. L’examen a constaté une paralysie ou une parésie laryngée dans 84 cas (unilatérale dans 78 cas, bilatérale dans 6 cas) et, surtout, beaucoup de lésions secondaires à l’intubation, avec en particulier un hématome des cordes vocales dans 70 cas, un granulome dans 68 cas, un œdème glottosous-glottique dans 39 cas et un épaississement de la muqueuse dans 104 cas. Ces lésions étaient d’autant plus fréquentes que le sujet était âgé. Commentaire Cette étude confirme l’intérêt d’un examen du larynx avant toute thyroïdectomie pour vérifier la mobilité laryngée, ainsi que d’un examen postopératoire, car toute dysphonie n’est pas synonyme de lésion récurrentielle. Référence bibliographique Echternach M, Maurer C, Mencke T et al. Laryngeal complications after thyroidectomy: is it always the surgeon? Arch Surg 2009;144:149-53. MF La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 318 - juillet-août-septembre 2009 | 33