U Rétinoschisis lié à l’X Cas clinique X-linked retinoschisis

Cas clinique
Rétine
Rétinoschisis lié à l’X
X-linked retinoschisis
S. Michée , S. Nghiem-Buffet, J. Perol, T. Grenet, F. Fajnkuchen, G. Chaine
(Service d’ophtalmologie, hôpital Avicenne, Bobigny)
U
n patient de 32 ans, sans antécédents particuliers, est adressé par la
médecine pour un bilan ophtalmologique en raison d’une acuité visuelle
­ iminuée.
d
Macula • Schisis maculaire
• Baisse d’acuité visuelle
• Tomographie à cohérence
optique.
Macula • Foveal schisis • Loss
of vision • Optical coherence
tomography.
Examen
L’acuité visuelle est de 7/10 P2 à l’œil droit et de 6/10 P2 à l’œil gauche. Le patient ne
présente pas de douleurs, de scotomes ni de métamorphopsies. Son examen général
est normal.
Au fond d’œil (figure 1), on retrouve un aspect de plis radiaires en étoile au niveau de
la macula, surmontés de quelques kystes maculaires ; les plis sont mis en évidence
sur le cliché bleu (figure 2). Les clichés vert et autofluorescent (figures 3 et 4) ne
montrent pas d’autres anomalies. L’aspect de l’autre œil est similaire.
On réalise alors une angiographie à la fluorescéine (figures 5 à 7) qui permet de
constater l’absence de fuite de colorant au niveau de l’œdème maculaire.
La tomographie par cohérence optique (Optical Coherence Tomography [OCT])
[figures 8 et 9] montre des kystes intra-rétiniens au niveau des couches nucléaires
internes et externes. Le patient présente toutes les caractéristiques d’un rétinoschisis maculaire.
L’électrorétinogramme (ERG) met en évidence une onde b réduite ou absente et une
onde a normale. L’électro-oculogramme sensoriel (EOG) est normal.
Discussion et évolution
L’évolution du rétinoschisis maculaire est lente avec une baisse de vision modérée
souvent handicapante après plusieurs décennies d’évolution (1). Des rétinoschisis
périphériques (2) sont souvent associées à la lésion maculaire.
Il est nécessaire d’examiner les enfants et les frères dans le cadre d’une consultation
génétique pour dépister une éventuelle transmission de la maladie. La transmission
est génétique et liée au chromosome X : la pathologie est transmise par les femmes
et elle ne touche que les hommes.
Il est aussi important de vérifier la périphérie rétinienne pour rechercher des rétinoschisis périphériques qui sont présentes dans moins de la moitié des cas.
Les rétinoschisis maculaires sont parfois d’évolution lente et ne présentent qu’une
faible gêne visuelle pendant la grande majorité de l’existence. La présence d’un
­espace optiquement vide lié au rétinoschisis est à différencier d’un œdème macu­
laire d’une autre cause par son comportement angiographique, il n’y a pas de
remplissage de colorant au niveau maculaire.
II
Références bibliographiques
1. George ND, Yates JR, Moore AT. Clinical features in affected males with X-linked retinoschisis. Arch
Ophthalmol 1996;114(3):274-80.
2. Regillo CD, Tasman WS, Brown GC. Surgical management of complications associated with
X-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol 1993;111(8):1080-6.
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Images en Ophtalmologie • Vol. V • n° 1 • janvier-février-mars 2011
Légendes
Figure 1. Photographie couleur du fond d’œil
gauche montrant les plis radiaires en étoile
maculaire avec quelques logettes cystoïdes.
Figure 2. Cliché bleu au pôle postérieur
gauche mettant en évidence les plis ma­culaire
au niveau de la couche neuro-rétinienne
caractéristique du rétinoschisis maculaire.
Figure 3. Cliché vert de l’œil gauche ne
montrant ni hémorragie ni anomalies
supplémentaires.
Figure 4. Cliché autofluorescent à gauche
sans anomalie.
Figure 5. Angiographie fluorescéine aux
temps artériels précoces à 9 secondes avec un
remplissage de l’artère cilio-rétinienne et un
début de remplissage des arcades vasculaires.
Figure 6. Angiographique à la fluorescéine
de l’œil gauche aux temps tardifs sans fuite
de colorant au niveau maculaire.
Figure 7. Cliché macroscopique à gauche en
angiographie à la fluorescéine confirmant
l’absence de remplissage de fluorescéine des
kystes au niveau fovéolaire.
Figure 8. Coupe de tomographie par cohérence optique (Optical Coherence Tomography [OCT]) de l’œil droit passant par la
macula permettant de voir des kystes au
niveau de la couche nucléaire ; la coupe met
aussi en évidence l’irrégularité de la couche
des photorécepteurs et de la neurorétine expliquant l’aspect de plis visible en biomicroscopie.
Figure 9. Coupe de tomographie par cohérence optique (Optical Coherence Tomography [OCT]) de l’œil gauche montrant un
aspect similaire.
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