Médecine
& enfance
Quoi de neuf… en ORL ?
D’après la présentation de E.N. Garabédian, service d’ORL pédiatrique et de chirurgie cervicofaciale, hôpital d’Enfants Armand-Trousseau, Paris,
université Paris VI-Inserm U587, lors de la 9e journée Arepege-Médecine et enfance, septembre 2009
Rédaction : H. Collignon
L’ORL pédiatrique a connu des avancées majeures au cours
des dernières années. Progrès de la génétique, développement d’outils de dépistage et d’appareillages qui ont modifié
le diagnostic et la prise en charge de la surdité, développement également de la chirurgie endoscopique, qui a simplifié
le traitement des pathologies laryngotrachéales de l’enfant…
SURDITÉ : L’INTÉRÊT
DU DÉPISTAGE NÉONATAL
On estime entre 1/700 et 1/1000 le
nombre d’enfants qui naissent avec une
surdité moyenne à profonde ; 1 enfant
sur 1000 devient sourd avant l’âge de
quatre ans alors que les tests étaient initialement normaux (surdités évolutives). Au total, la surdité congénitale
concerne 1 enfant sur 500. Une étude
menée à l’hôpital Trousseau sur 160 enfants enregistrés entre 1991 et 2000 témoigne du retard du diagnostic ; l’âge
au moment du diagnostic était ainsi de
seize mois pour les surdités profondes
et allait jusqu’à trente-six mois pour certaines surdités moyennes. Cette situation, qui n’a guère évolué au cours des
dernières années, tient certes à des limites budgétaires, mais également à
des problèmes médicosociaux et de formation médicale.
Le dépistage de la surdité a longtemps
été fait exclusivement sur les facteurs
de risque : anoxie néonatale, petit poids
de naissance, embryofœtopathies (notamment l’infection à CMV, qui est un
grand pourvoyeur de surdités acquises
congénitales), traitement par des ototoxiques et, plus rarement, méningites,
antécédents familiaux, malformations
cervicofaciales. On sait aujourd’hui que
ce dépistage sur les seuls facteurs de
risque ne détecte que 50 % des surdités
de l’enfant.
Une expérience nationale de dépistage
néonatal a été lancée en 2005, impliquant six CHU (Paris, Marseille, Bordeaux, Toulouse, Lyon et Lille) et fondée sur l’utilisation des potentiels évoqués auditifs automatisés. Cette méthode, parfaitement validée aujourd’hui,
requiert un peu plus de temps que les
otoémissions spontanées, dix minutes
au lieu de trois, mais s’avère plus fiable
que celles-ci, avec un taux moindre de
faux positifs, et inclut le dépistage des
neuropathies auditives. Les résultats recueillis dans les six CHU indiquent une
incidence de la surdité de 1/1000 naissances, constante au cours des années.
Ce dépistage précoce est d’un bénéfice
certain pour l’enfant sourd, qui pourra
ainsi être appareillé rapidement et profiter de tous les avantages que cela comporte pour le développement de son
langage et son intégration sociale. En
termes de coût, plusieurs études, nordaméricaines et françaises, témoignent
de la rentabilité du dépistage. Le problème aujourd’hui n’est donc plus de
prouver l’intérêt de ce dépistage précoce mais de le mettre en place sur l’ensemble de la France, en évitant les inégalités régionales.
Une fois le dépistage réalisé, la confirmation du diagnostic repose sur différentes méthodes, d’une part des tests
d’audiométrie subjective : audiométrie
tonale, audiométrie vocale, ROC (réflexe d’orientation conditionné), peepshow, d’autre part des tests d’audiométrie objective : impédancemétrie, otoémissions acoustiques, potentiels évonovembre 2009
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qués auditifs, ASSR (Auditory Steady
State Response). L’ASSR est une méthode récente fondée sur le même principe
que les PEA mais permettant une analyse sur plusieurs fréquences (pas seulement sur les fréquences aiguës) dès les
premiers mois de vie. L’objectif de ces
explorations est d’analyser le plus finement et le plus précocement possible le
seuil de surdité pour adapter au mieux
la prise en charge.
L’annonce du diagnostic est un moment
important, qui doit s’assortir d’un soutien psychologique et de la mise en place d’une guidance parentale.
Aujourd’hui, le bilan étiologique d’une
surdité doit comporter dans tous les cas
une consultation de génétique spécialisée dans la surdité. On estime en effet
que près des deux tiers des surdités
congénitales, syndromiques et non syndromiques, sont d’origine génétique.
Les causes extrinsèques représentent
30 % des cas, avec une responsabilité
importante du CMV. Enfin, le pourcentage des formes dites idiopathiques diminue régulièrement au fur et à mesure
des avancées de la biologie moléculaire.
Les mutations du gène de la connexine
26 (CX26) apparaissent aujourd’hui
impliquées dans une part importante
des surdités congénitales non syndromiques.
Les surdités syndromiques sont liées à
diverses affections (on en répertorie
plusieurs centaines), dont on ne citera
ici que quelques-unes parmi les plus facilement reconnaissables :
Médecine
& enfance
첸 parmi les syndromes autosomiques
dominants :
– le syndrome de Waardenburg se signale par des troubles de pigmentation
des iris donnant des yeux d’un bleu intense ou des yeux vairons et des anomalies des cheveux (mèches blanches),
– le syndrome BOR (branchio-oto-rénal) se manifeste par des fistules latérocervicales, des anomalies rénales et des
malformations des pavillons d’oreille et
des conduits auditifs ;
첸 le syndrome d’Alport, lié à l’X, associe
surdité et atteinte rénale ;
첸 parmi les syndromes autosomiques
récessifs :
– le syndrome d’Usher associe surdité et
rétinite et, dans le type I, le plus fréquent, une aréflexie vestibulaire. Le
diagnostic doit être évoqué devant l’association d’une surdité et d’un retard de
l’acquisition de la marche. Les signes visuels, d’abord nocturnes, apparaissent à
l’adolescence. Ces enfants doivent donc
bénéficier d’une implantation cochléaire précoce pour préserver un moyen de
communication,
– le syndrome de Pendred est lié à une
mutation du gène SLC26A4, qui peut
conduire à une surdité isolée évolutive
avec malformation de l’oreille interne
ou à un syndrome complet associant à
la surdité un goitre hypo- ou euthyroïdien à l’adolescence,
– le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe surdité et QT long et comporte un risque de mort subite.
L’ECG fait partie du bilan systématique
d’une surdité sévère à profonde. Echographies cardiaque et rénale sont couramment réalisées en cas de malformations associées.
APPAREILLAGE
ET IMPLANTS
L’appareillage, qu’il s’agisse des
contours d’oreille, généralement privilégiés chez l’enfant, ou des appareils intraconduits, a également beaucoup progressé. Il est indiqué en cas de surdité
bilatérale : surdité de perception avec
retentissement sur le langage oral et/ou
Degrés de surdité
첸 Surdité légère . . . . . . . . . 21-40 dB de perte
첸 Surdité moyenne. . . . . . . 41-70 dB
첸 Surdité sévère . . . . . . . . . 71-90 dB
첸 Surdité profonde. . . . . . . 91-119 dB
첸 Surdité complète
ou cophose . . . . . . . . . . . > 120 dB
perte supérieure à 70 dB ; plus rarement
surdité de transmission en cas d’impossibilité de traitement et de perte supérieure à 70 dB. L’appareillage est pris en
charge à 100 % par la Sécurité sociale
chez les moins de vingt ans. La pose
d’un appareil doit bien entendu toujours s’assortir d’une orthophonie et
d’une guidance parentale.
L’implant cochléaire est réservé aux enfants sourds atteints de surdité bilatérale sévère à profonde chez lesquels la
prothèse auditive n’est plus efficace,
c’est-à-dire ne permet pas d’évolution du
langage malgré une rééducation intensive. Les surdités génétiques représentent
aujourd’hui la première indication de
l’implant. La part des surdités dues à des
méningites, où une implantation d’urgence s’impose du fait du risque d’ossification, a aujourd’hui considérablement
diminué dans les indications de l’implantation grâce à la vaccination contre
le pneumocoque et l’Hib.
La pose d’un implant cochléaire est devenue une intervention courante (70
par an à Trousseau). Les résultats sont
optimaux lorsque l’implantation est réalisée avant l’âge de deux ans. Ils sont excellents sur la perception sonore, avec
une bonne perception de l’environnement sonore et une reconnaissance des
bruits familiers dans 97 % des cas, une
perception de la parole par voie auditive dans 70 % des cas. Ils sont moins
bons sur le développement du langage
oral : celui-ci est excellent, comparable
à celui de personnes entendantes dans
30 % des cas ; chez 50 % des enfants,
l’implant constitue une très grande aide, en association avec la lecture labiale ; dans 15 % des cas, malheureusement, l’expression orale reste médiocre
(10 %) ou nulle (5 %).
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SURDITÉS
DE TRANSMISSION :
GREFFE DE TYMPAN
ET IMPLANT
D’OREILLE MOYENNE
Les surdités de transmission sont plus
souvent des surdités acquises (séquelles
d’otites séromuqueuses, d’otites chroniques, cholestéatome…) que des surdités génétiques (aplasies de l’oreille, syndrome de Franceschetti, ostéogenèse
imparfaite).
Le traitement des otites chroniques a
considérablement évolué depuis quinze
ans. Le taux de bons résultats des greffes
de tympan, qui était déjà de 80 % avec
des greffons d’aponévrose temporale,
atteint aujourd’hui 93,5 % avec les greffons de cartilage pris au niveau du tragus et remodelés ensuite. L’ossiculoplastie utilise soit du cartilage, en réalisant
un rehaussement de l’étrier lorsque celui-ci est préservé, et ce avec d’excellents
résultats, soit, en cas de lyse stapédienne, une prothèse totale en titane très
bien tolérée. Pour les surdités de transmission, la prothèse à ancrage osseux
BAHA était jusqu’en 2009 la seule option pour réhabiliter l’audition, la présence d’un pilier transcutané posant des
problèmes spécifiques chez l’enfant. Les
implants d’oreille moyenne constituent
une avancée importante dans le traitement des surdités de transmission avec
aplasie de l’oreille. Cette méthode, d’appareil semi-implanté, consiste à poser
un transducteur directement sur un des
osselets. L’implant d’oreille moyenne
peut également être indiqué dans les
surdités de perception.
KYSTES ET FISTULES
CONGÉNITAUX
CERVICOFACIAUX
첸 Les fistules préhélicéennes, qui sont
extrêmement répandues, doivent être
opérées uniquement en cas de surinfection ; en l’absence d’infection, l’abstention thérapeutique est la règle.
Médecine
& enfance
첸 Les indications de la chirurgie sont en
revanche plus larges dans les kystes du
tractus thyréoglosse, du fait du risque
d’abcédation et pour certains de dégénérescence maligne à l’adolescence.
첸 Dans les kystes et fistules du dos du
nez, l’avancée thérapeutique de ces dernières années réside dans le développement de la microchirurgie.
첸 Les kystes cervicofaciaux latéraux
traités chirurgicalement par voie externe peuvent être accessibles, en cas de
fistule avec kyste de la quatrième poche
branchiale, à un traitement laser par
voie endoscopique.
LA CHIRURGIE
ENDOSCOPIQUE LARYNGÉE
첸 Les laryngomalacies sévères qui se
traduisent par un stridor important
avec collapsus du larynx peuvent bénéficier aujourd’hui d’une chirurgie supraglottique par voie endoscopique consistant en une section des replis ary-épiglottiques, geste très rapide qui permet
d’obtenir en général une amélioration
considérable du tableau clinique respiratoire dans l’heure suivante.
첸 Autre progrès majeur, le traitement
de certaines sténoses laryngotrachéales
peut aujourd’hui être réalisé par voie
endoscopique avec des résultats remarquables, ce qui a conduit à une diminution considérable des interventions par
voie externe dans ces indications.
ANGIOMES
SOUS-GLOTTIQUES :
L’EFFICACITÉ
DES BÊTABLOQUANTS
Tout comme les angiomes cutanés, les
angiomes sous-glottiques peuvent désormais bénéficier (c’est un progrès majeur
depuis deux ans) d’un traitement par bêtabloquants : le propranolol est indiqué
dans les angiomes sous-glottiques très
importants ou étendus jusqu’à la trachée
QUESTIONS DE LA SALLE
➜ La prise en charge orthophonique d’un enfant sourd profond doit-elle être réalisée par un
orthophoniste spécialisé ?
E.N. Garabédian. Oui c’est toujours préférable. Certains orthophonistes se sont spécialisés et
c’est une évolution aujourd’hui indispensable.
➜ Quelles sont les indications de la turbinectomie chez l’enfant ?
E.N. Garabédian. La turbinectomie consiste en l’ablation totale ou partielle des cornets en
cas d’hypertrophie turbinale chronique due à une étiologie atopique ou non, lorsque cette hypertrophie est à l’origine d’une obstruction nasale majeure, voire d’apnées du sommeil. Cette
intervention est grevée d’un risque hémorragique ; nous ne la pratiquons qu’en cas d’échec de
la radiofréquence, méthode récente qui s’est révélée efficace.
➜ Quelles sont les indications de la fibroscopie laryngée dans les stridors ?
E.N. Garabédian. Le terme de stridor tel que nous l’utilisons en France désigne un bruit inspiratoire dû à un collapsus supraglottique du larynx et qui régresse spontanément vers dixhuit mois à deux ans. Quand le stridor est peu important et ne s’accompagne pas de détresse
respiratoire, il ne requiert qu’une simple surveillance avec un traitement anti-reflux gastroœsophagien. En revanche, quand il est important et surtout si l’enfant présente la moindre
gêne respiratoire, une endoscopie est nécessaire.
➜ Quel est l’intérêt de la fibroscopie pour le diagnostic de reflux gastro-œsophagien ?
E.N. Garabédian. Notre attitude en cas de suspicion de reflux gastro-œsophagien est de proposer un traitement antireflux en première intention et de poser les indications de la pHmétrie et de la fibroscopie œsophagienne en fonction de l’évolution. La fibroscopie laryngée peut
révéler des signes indirects de reflux, notamment une inflammation de la margelle laryngée
postérieure. La fibroscopie sous anesthésie locale est de réalisation facile chez l’enfant avant
l’âge de deux ans et après l’âge de huit ans. Entre les deux, nous avons heureusement le protoxyde d’azote.
➜ Faut-il faire un rappel de vaccin antipneumococcique chez les enfants porteurs d’un implant cochléaire ?
E.N. Garabédian. Oui, surtout lorsqu’ils ont une malformation de l’oreille interne. On vaccine initialement avec Prevenar® puis avec Pneumo 23® tous les cinq ans.
et responsables d’une détresse respiratoire. Le laser reste le mode de traitement
des angiomes unilatéraux volumineux.
AMYGDALECTOMIE :
ESSENTIELLEMENT EN CAS
D’APNÉES DU SOMMEIL
Les apnées du sommeil constituent la
principale indication actuelle de l’amygdalectomie. S’il n’y a guère de nouveautés de ce domaine, il est toutefois important de rappeler, à l’heure où les
ORL sont de plus en plus incités à pratiquer des amygdalectomies en ambulatoire, que l’ablation des amygdales n’est
pas un geste anodin (50 000 interven-
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tions chaque année en France et deux
décès) et que l’indication doit en être
bien posée. Ainsi, des angines à répétition ne constituent pas une indication
d’amygdalectomie, sauf dans les cas extrêmes d’angines très fréquentes (cinq à
six par an) ou avec complications
(phlegmons). En revanche, tout enfant
qui présente des apnées du sommeil
doit être opéré. La polysomnographie
préopératoire n’est pas nécessaire
lorsque le diagnostic d’apnées est évident cliniquement ; elle peut être utile
en cas de doute sur l’indication de
l’amygdalectomie, surtout s’il existe des
comorbidités associées ; la polysomnographie peut aujourd’hui être réalisée
en ambulatoire.
첸
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