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N e w sl e t t e r 2/2012 Le Musladin-Lueke syndrome (MLS) ou « syndrome chinois » du Beagle Bienvenue chez LABOKLIN Dr. Anna Laukner MLS du Beagle Projets de recherche TNS et nanisme chez LABOKLIN Élevage sélectif à l‘aide des tests génétiques Le Musladin-Lueke syndrome a été découvert pour la première fois dans les années 70 chez les Beagles, avec une incidence de 2 à 3 % dans les populations britanniques et australiennes. Cette maladie héréditaire se caractérise par des fibroses de la peau et des articulations. Nous reconnaissons les chiens qui en sont atteints de par leur petite stature, leur peau raide et épaisse, leur large crâne et leurs yeux écartés ainsi que leurs oreilles froissées. La mobilité réduite des jambes se fait remarquer par une posture «en danseuse» sur la pointe des pattes). Les premiers symptômes apparaissent dès les trois premières semaines après la naissance et empirent au cours de la première année. À partir de là, la maladie se stabilise. Le groupe de travail de Bader (Lerner Research Institute, Cleveland) et Neff (University of California, Davis) a trouvé récemment la mutation ponctuelle en cause dans le gène ADAMTSL2, qui est dû à une forte association avec le syndrome MusladinLueke. Le Musladin-Lueke syndrome du beagle est une maladie autosomique récessive, c‘est-à-dire que seule la présence de deux allèles défectueux du gène (une provenant du père, l‘autre de la mère) provoque l‘apparition du syndrome (25 % de la descendance sera atteinte). A l‘aide d‘un simple frottis buccal, le test peut être réali­ sé et permettra de dépister les chiens reproducteurs et les chiots porteurs de la mutation. Bienvenue chez LABOKLIN Dr. Anna Laukner ! – notre experte en couleurs de robe LABOKLIN a le plaisir de vous informer que nous collaborons désormais avec Dr. Anna Laukner, réputée pour les couleurs de robe. A partir de maintenant elle est à votre disposition pour toutes questions concernant les robes des chiens et des chats. Téléphone: 0049 971 720 20 e-mail: [email protected] Projets de recherche au sujet de l‘hémophilie, de la maladie de von Willebrand et du syndrome de Pelger-Huët Nous avons besoin de votre aide! Après la réussite de plusieurs projets au sujet de l‘hémophilie canine, LABOKLIN continue la recherche sur l‘hémophilie. Nous cherchons des chiens souffrant d‘hémophilie A, B ou du syndrome de von Willebrand. Les prises de sang canines seront d‘abords analysées sur des anomalies de la coagulation sanguine, puis nous recherchons la mutation génétique. En outre nous avons lancé un deuxième projet concernant le syndrome de PelgerHuët. Nous cherchons des animaux atteints et leur parenté. A l‘aide de nos tests génétiques nous espérons trouver la mutation en cause. Les tests développés pourront contribuer à éliminer la propagation de l‘anomalie génétique. Si vous désirez soutenir nos projets de recherche, n‘hésitez pas à nous faire part de vos suggestions. Veuillez s.v.p. contacter Mme A. Kehl au 0049 971 72020 ou par e-mail : [email protected] www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected] N e w sl e t t e r 2/2012 Élevage sélectif à l‘aide des tests génétiques? Bienvenue chez LABOKLIN Dr. Anna Laukner MLS du Beagle Projets de recherche TNS et nanisme chez LABOKLIN Élevage sélectif à l‘aide des tests génétiques Les avantages des tests génétiques sont non seulement l‘identification des individus porteurs d‘une mutation d‘un gène, d‘une maladie, avec un phénotype sain, mais aussi le dépistage des animaux avec un génotype malade, avant l‘apparition des premiers symptômes, ce qui permet une intervention à titre préventif au niveau de l‘alimentation et de l‘entretien. Comment peut-on profiter des résultats des tests génétiques pour l‘élevage ou pour l‘élimination d‘une maladie? Au niveau de l‘hérédité, il faut d‘abord différencier une transmission autosomique récessive d‘une transmission autosomique dominante. Lors d‘une transmission dominante, l‘allèle dominant malade (X) s‘exprime déjà au niveau d‘un génotype hétérozygote (Normal/X) c‘est-à-dire que l‘individu tombe malade. La maladie polykystique rénale (MPR) des chats persans et le cataracte héréditaire du berger australien ont par exemple une telle transmission. Pour une transmission autosomique récessive, il faut un génotype homozygote (X/X) pour l‘expression d‘un phénotype malade. On trouve cette transmission plus fréquem­ment au niveau des maladies héréditaires. Trapped Neutrophil syndrome (TNS) et nanisme Depuis plusieurs années LABOKLIN vous offre les tests génétiques du ­Trapped Neutrophil syndrome TNS du Border Collie et du nanisme chez le Chien-loup de Saarloos, chez le Chienloup tchécoslovaque et chez le berger allemand. Jusqu‘à présent, les tests ont été effec­ tués par un de nos laboratoires parte­ naires. Après la publication de la séquence génétique de la mutation corre­­­spondante, LABOKLIN a pu établir les analyses nécessaires. Vous béné­ ficierez ainsi de tests plus rapides et plus économiques. Un accouplement de deux individus porteurs (N/X), cliniquement sains, transmettent à la moitié de leur descendance l‘allèle malade c‘est-à-dire : 25 % de la descendance sera saine, 50 % porteuse et 25 % sera malade. Même si un croisement entre un individu sain (N/N) avec un individu porteur (N/X) amènera à nouveau des individus porteurs, ils seront cliniquement sains. Si on ne veut pas diminuer le pool de gène et si on veut garder les vertus individuelles d‘un animal reproducteur, il ne faut ni exclure les individus porteurs, ni ceux atteints. Ainsi la diversité génétique sera conservée et la santé de la race ne s‘aggrava pas en faveur d‘autres maladies. La transmission gonosomique récessive d‘une maladie héréditaire dont l‘allèle malade se trouve sur le chromosome X a la particularité que les descendants mâles possèdent seulement un chromosome X sur lequel il peut y avoir un allèle malade ou sain. C‘est pourquoi la moitié de la descendance mâle d‘une mère porteuse tombera malade et la moitié de la descendance féminine sera porteuse, mais cliniquement saine. La maladie polykystique rénale des chats persans: un exemple pour un examen analytique réussi. Il s‘agit d‘une maladie autosomique dominante dont l‘homozygotie aboutira à défaillance des reins létale. En 2005 LABOKLIN a trouvé 22 % des chats porteurs parmi les tests effectués. A partir de 2005 le nombre a diminué chaque année, jusqu‘à 2 % en 2012. Ce résultat nous montre que tests génétiques les peuvent contribuer à contenir la propagation de l‘anomalie génétique. www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected]
