Cas clinique Syndrome de Peutz-Jeghers Peutz-Jeghers syndrome D. Bessis (Département de dermatologie, hôpital Saint-Éloi, Montpellier) L e syndrome de Peutz-Jeghers est transmis sur un mode autosomique dominant. Il associe une polypose gastro-intestinale hamartomateuse et une pigmentation mélanique cutanéo-muqueuse. Syndrome de Peutz-Jeghers • Lentiginose Peutz-Jeghers syndrome • Lentiginosis Gènes Ce syndrome est lié à une mutation du gène suppresseur de tumeurs LKB1-STK11 (19p13.3) dans 30 à 80 % des cas. Ce gène code pour une protéine à activité thréoninesérine kinase. Des gènes de locus voisins (19p13.3 et 13.4) pourraient également être en cause. Signes cliniques cutanés Les lentigines apparaissent le plus souvent au cours des premiers mois de vie, généralement avant l’âge de 2 ans. Elles se localisent constamment au niveau des lèvres (figure 1) et, dans 80 % des cas, sur la muqueuse buccale (face interne des lèvres et des joues, gencives, palais) ; la langue n’est qu’exceptionnellement atteinte. Le pourtour de la bouche est touché, ce qui n’est pas le cas dans la maladie de LaugierHunziker (figure 2). L’atteinte des régions orbitaire et périnasale, des oreilles, des paumes, des plantes, de la face dorsale des doigts et de la région anale est également possible. La pigmentation faciale tend à s’atténuer à partir de l’adolescence, mais elle persiste au niveau de la muqueuse orale, pouvant rendre compte de diagnostics tardifs. Cancers associés Le risque de développer précocement (avant l’âge de 40 ans) une tumeur maligne, en particulier de l’intestin grêle, est nettement plus élevé chez ces patients que dans la population générale. L’incidence de cancers a été analysée sur une population de 419 patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers : le risque de développement d’un cancer à l’âge de 20, 30, 40, 50, 60 et 70 ans était respectivement de 2 %, 5 %, 17 %, 31 %, 60 % et 85 % ; il était surtout d’origine gastro-intestinale (estomac-œsophage, intestin grêle, côlon-rectum et pancréas) ; chez la femme, le risque de cancer du sein était estimé à 8 % et 31 % respectivement à l’âge de 40 et 60 ans. Un risque augmenté de cancers gynécologiques (ovaires, endomètre, col utérin), pulmonaires, thyroïdiens et testiculaires est également classique. II Pour en savoir plus... • Hearle N, Schumacher V, Menko FH et al. Frequency and spectrum of cancers in the PeutzJeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006;12:3209-3215. 146 Images en Dermatologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2010 Légendes Figure 1. Lentigines multiples labiales et périorales au cours d’un syndrome de PeutzJeghers. Figure 2. Lentigines labiales au cours d’un syndrome de Laugier-Hunziker. Noter l’absence de pigmentation lentigineuse périlabiale. Cas clinique 1 2 Images en Dermatologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2010 147