Cas clinique Un névrome plexiforme palpébral d’aspect spectaculaire Spectacular plexiform neuroma eyelid I. Nafizy, M.C. Chefchaouni, A. Berraho (Service d’ophtalmologie B, hôpital des spécialités, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc) U Névrome plexiforme • Neurofibromatose de type 1 • Maladie de Recklinghausen • Nodules de Lisch. Plexiform neuroma • Neurofibromatosis type 1 • Von Recklinghausen’s disease • Lisch nodules. ne femme âgée de 55 ans consulte pour une tuméfaction palpébrale droite évoluant depuis plusieurs années. Examen clinique À l’examen ophtalmologique, un névrome plexiforme palpébral droit de grande taille recouvre tout le globe oculaire (figure 1). L’acuité visuelle est à 8/10 (échelle de Snellen), non améliorable. L’examen du segment antérieur montre des nodules iriens de Lisch (figure 2). L’examen du fond d’œil est normal. À l’examen clinique général, cette patiente a des neurofibromes dispersés sur tout le corps, prédominant sur la face antérieure du thorax et le dos (figures 3 et 4). Discussion À travers cette observation, nous montrons l’aspect spectaculaire que peut prendre un fibrome plexiforme palpébral. Il correspond à une prolifération fibromyxoïde de la gaine d’un segment étendu d’un nerf et de ses branches, s’étendant habituellement à la graisse, aux muscles et au tissu sous-cutané adjacent : aspect tortueux et vermiculaire du nerf (“bag of worms”). Dans les formes particulièrement sévères, le neurofibrome plexiforme peut intéresser tout un membre ou un segment de membre et s’accompagner d’une hypertrophie massive de la peau, des tissus mous et du squelette : “elephantiasis neuromatosa”. Ces tumeurs sont pathognomoniques de la maladie de Recklinghausen, ou neurofibromatose de type 1 (NF1), dont l’incidence annuelle est estimée à 1/4 000 et la prévalence à 1/5 000 (1). Elle correspond à une mutation du gène NF1, localisé sur le chromosome 17 en position 17q11.2 (2). Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est posé quand au moins 2 des signes suivants sont rencontrés (3) : • 6 taches café-au-lait ou plus, mesurant au minimum 5 mm avant la puberté et 15 mm après ; • 2 neurofibromes de n’importe quel type ou 1 fibrome plexiforme ; • la présence de lentigines de la région axillaire ou inguinale ; • 1 gliome du nerf optique ; • 2 nodules de Lisch ou plus ; • des anomalies osseuses, comme un os sphénoïde dysplasique ou une corticale des os longs très fine ; • 1 parent au premier degré atteint par cette maladie. Notre patiente présentait 3 signes permettant de justifier le diagnostic de NF1, à savoir : un névrome plexiforme, des nodules iriens de Lisch et un parent (son père) qui présentait les mêmes lésions. Une imagerie cérébrale passant par l’axe neuro-oculaire n’a pas retrouvé de lésions tumorales du nerf optique chez cette patiente. II 138 Images en Ophtalmologie • Vol. VII • no 5 • septembre-octobre 2013 Légendes Figure 1. Névrome plexiforme palpébral droit. Figure 2. Nodule de Lisch irien. Figure 3. Neurofibromes sous-cutanés du thorax. Figure 4. Neurofibromes sous-cutanés au niveau du dos. Références bibliographiques 1. Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet 1989;26(11):704-11. 2. Gutmann DH, Wood DL, Collins FS. Identification of the neurofibromatosis type 1 gene product. Proc Natl Acad Sci U S A 1991;88(21):9658-62. 3. NIH Consensus Development Conference. Neurofibromatosis. Conference statement. Arch Neurol 1988;45(5):575-8. Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 1 2 3 4 Images en Ophtalmologie • Vol. VII • no 5 • septembre-octobre 2013 139