Sortie Labo génétique 3°2 (M.Rabin)

Rabin Mélissa3°2
Compte Rendu : Visite du Laboratoire de génétique de Bordeaux
Directeur du laboratoire : Benoit Harvedaire.
Il travaille sur la génétique, les gènes, les maladies, les analyses etc. Il travaille dans le
domaine de « prédilection », sur les pathologies qui entrainent les malformations. C’est une
discipline médicale en lien fort avec les services de génétique médicale.
1) Composition des cellules
Pour commencer :
-chaque cellule possède un noyau
-Chaque noyau contient 46 chromosomes (soit 23 paires de chromosomes)
-Chaque chromosome est constitué d’une double hélice d’ADN
-L’ADN contient l’information génétique
L’information génétique est constituée molécules
chimiques A, T, G et C (Adénine, Thymine,
Cytosine et Guanine) qui sont Les bases.
Lorsqu’une erreur survient dans la lecture de ces
lettres, une maladie génétique peut survenir.
L’ADN se lit avec un séquenceur capillaire.
< Ce schéma représente une double hélice d’ADN,
et la lecture de son information génétique.
http://www.svt.ac-aixmarseille.fr/pistpeda/schema/lecoix/adn/gifsadn/make02.gif
2) Transmission autosomique récessive ou dominante
La transmission autosomique récessive ou dominante ne se fait que sur 22 chromosomes,
sans les chromosomes sexuels. La transmission autosomique dominante n’est portée que sur
un chromosome de la paire et la transmission récessive peut se trouver dans les deux paires
des parents mais que sur une paire de chaque.
Si on a affaire à une maladie dominante liée à X, la femme n’est pas malade mais l’homme est
malade. Si le père est malade, ses filles en sont atteintes et ses fils sont sains. Si la maladie est
transmise par la mère, que ce soit sa fille ou son garçon, l’enfant a une chance sur deux d’être
atteint.
3) Prélèvement sanguin
Un prélèvement sanguin c’est l’extraction de
l’ADN afin de lui faire passer des analyses, qui
détermineront la structure du gène (choix
d’amorces,
amplification,
recherche
de
mutations) , avec le principe de la PCR
(polymérase Chain réaction), ce qui consiste à
amplifier un fragment d’ADN de façon
spécifique.
http://www.icampus.ucl.ac.be/courses/SBIM2520/document/
genemol/administration/etudiants/racepcr/GRAPHE~1.jpg
4) Le Séquenceur capillaire
Un séquenceur capillaire est une machine utilisée par les « techniciens de génétique »pour
trier l’ADN. Son action consiste à séparer les morceaux d’ADN différents d’une seule base.
V Image d’un séquenceur capillaire et de sa base de commande.
http://umr6061.univ-rennes1.fr/plateau/Sequencage_doc/Sequenceur3130XL.jpg