L’expertise du CHU au service de la région.
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L’expertise du CHU au service de la région. POLE DE BIOLOGIE PATHOLOGIE GENETIQUE INSTITUT DE BIOCHIMIE ET BIOLOGIE MOLECULAIRE HORMONOLOGIE, METABOLISME, NUTRITION, ONCOLOGIE 03.20.44.61.54 EXPLORATION DES MALADIES METABOLIQUES COORDONNEES DE L'ORGANISME DEMANDEUR Demandeur Adresse CP Ville Télécopie Téléphone E mail PATIENT SERVICE CLINIQUE Nom Nom du Nom d'épouse Médecin Prénom prescripteur Né(e) le Date de l'examen Sexe F Votre référence M Service/Unité PRELEVEMENT(S) Date et heure de recueil. Diurèse : Régime alimentaire particulier ? ANALYSE(S) DEMANDEE(S) Acides organiques Acides aminés Carnitine Acylcarnitine Créatine Plasmalogène Acides biliaires SAICAR Acides gras à très longues chaines Autre Porphyrines RENSEIGNEMENTS CLINIQUES Traitements en cours ? Antiépileptiques Autres : Antibiotiques Aspirine Circonstances cliniques de la prescription : Hypothèse diagnostique ? BILANS ASSOCIES Glycémie TGO TGP CPK NH3 Acide urique Corps cétoniques Hémostase : TP Bactériologie : infection bactérienne ? Signes radiologiques ? Pôle de Biologie Pathologie Génétique du CHU de Lille Bd du Professeur J. Leclercq 59037 LILLE Cedex Pyruvate/Lactate RENSEIGNEMENTS INDISPENSABLES POUR LA REALISATION DES EXAMENS Age de début des symptômes : Dès naissance oui non Consanguinité Décès dans la fratrie Prématurité Retard de croissance intra-utérine Hypotrophie Dysmorphie oui Non déterminé En période néonatale non Plus tard (présisez) Non déterminé Atteinte hépatique : Hépatomégalie Cytolyse Insuffisance hépatocellulaire Splénomégalie Atteinte rénale : Signes neurologiques : Néphropathie Tubulopathie Retard psychomoteur Retard mental Troubles du langage Troubles du comportement Hypotonie Hypertonie Syndrome extrapyramidal Syndrome pyramidal Syndrome cérébelleux Mouvements anormaux Cataracte Epilepsie, convulsions Rétinopathie Coma Luxation du cristallin Signes cardiaques : Surdité Arthropathie Atteinte osseuse Atteinte vasculaire Signes dermatologiques : Cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique Insuffisance cardiaque Troubles du rythme Dermatose Eczéma Photosensibilité Anomalie de pigmentation Anomalie des cheveux Troubles oculaires : Atteinte musculaire : Signes digestifs : Vomissements Diarrhées Difficultés alimentaires Douleurs abdominales Myopathie Rhabdomyolyse Perturbation hématologique : Anémie Neutropénie Atteinte pulmonaire Déficit immunitaire Acidose métabolique Lymphocytes vacuolés Pôle de Biologie Pathologie Génétique du CHU de Lille Bd du Professeur J. Leclercq 59037 LILLE Cedex
