Une histoire d’hypokaliémie chronique inexpliquée chez une femme de 46 ans Antoinette Pechère-Bertschi Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Mme XX, 1965 • Coiffeuse, mariée, 3 enfants • Antécédents personnels: • 2 épisodes d’oedème laryngé et prurit de la tête 2004 et 2008. Bilan complément normal. Aspirine ? • Nov 2008 : paresthésies des 2 mains prédominant à gauche. IRM cervicale et ENMG des MS normaux. • Déc 2008: asymétrie faciale en défaveur de la gauche. IRM: hypersignaux en T2 subst. blanche périventriculaire et sous.corticaux au niv frontal et pariétal, temporal sans anomalie T1. • PL: 8GB dont 1% plasmos. Oligoclonale Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Mme XX, 1965, diagnostic différentiel: • • • • • HIV, syphilis, Lyme : exclus. LED: FAN négatif, pas d’argument clinique Behcet: pas aphtes Sneddon: pas livedo, pas AC anti-phospholipides Sclérose en plaques, malgré loc IRM atypiques natalizumab (Tyzabry) 2011 • Antécédents familiaux: SEP c/o cousin et cousine • Incontinence urinaire depuis 2009 traitée par injection de botox le 07.01.2011. Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Mme XX, 1965 • Janv 2012: hosp. raideur l’hémicorps G, malgré l’absence de lésions à l’IRM (SEP chronique progressive). • Hypokaliémie persistante depuis 2008 (2.4-2.9 mEq/l) malgré une substitution aux doses de 30 mEq 3x/j depuis le 27.01.2011. • Anamnèse systématique: prise 5kg /3 ans, ecchymoses, asthénie depuis 2 mois avec sudations nocturnes, crampes aux orteils et aux mains ddc , vertiges de type orthostatiques 1-2x/j. avec « voile noir devant les yeux », céphalées bitemporales. • Polydipsie avec des troubles de la déglutition surtout avec les liquides. Pollakiurie, nocturie. Constipation. Cycles menstruels réguliers. Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Mme XX, 1965 • Habitudes : Tabagisme actif (10UPA), pas OH, pas drogues • Examen clinique: TA 90/65 mmHg debout 80/60mmHg, pouls 80-92/min, T 37°, taille 169cm, Poids 76kg, BMI 27 kg/m2. • Cut : xérose cutanée , pas d’ecchymoses visibles, pas de vergetures, pas de télangiectasies. • CV : B1 B2 bien frappés sans souffle, pas de TJ, pas d’OMI, PPP sans souffle. • Pulm : auscult N et sym • Dig : bruits sp, abdomen globuleux. Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Traitement: – – – – Tryptizol (amitryptiline) cp 10 mg 1x/j Lioresal (baclofène) cp 15 mg 3x/j Rivotril (clonazepam) cp 0.5 mg 1x/j Lyrica (pregabaline) caps 150 mg 1x/j le matin et 100 mg 2x/j (midi et soir) – Potassium cp eff 30 mmol 3x/j – MG5 Granoral 12mmol/j – Dafalgan 1g 3x/j en R. Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Formule sanguine Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Chimie sanguine Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Urines de 24 heures 12.2g/24h Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Bilan hormonal • Activité de la rénine plasmatique : 17ng/ml/h (N :0.2-2.8 couché et 1.5-5.7 début) • Aldostérone : 169 pg/ml (N : 42-202 couché et 97-626 début) Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Pression artérielle plutôt basse Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] ? ? Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Tubule contourné distal: mutation du gène codant pour le co-transporteur Na-Cl sensible aux thiazides: la diminution d’activité du symport Na-Cl mime l’action des thiazides Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Syndrome de Gitelman • Autosomal dominant • Hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire • Clinique :crampes, tétanie, fatigue (perte sel, hypotension), polyurie, nocturie • Diabète insipide néphrogène: K<3Meq/l: trouble concentration urine, diminution de la réponse du tubule distal ADH et diminution aquaporine-2 (idem hypercalcémie, lithium) • Perte de magnésium, chondrocalcinose Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Barrter: Hypercalciurie: normalement, la réabsorption paracellulaire du calcium dans l’anse requiert réabsorption NaCl normale Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Gitelman • • • • Bartter 1:40’000 • Mime thiazidique (blunted response) • Age adulte • Pas trouble concentration urines • • Hypocalciurie 1:1’000’000 Mime diurétique anse Enfance Troubles concentration urines (anse, gradient cortico-médull • Hypercalciurie • Prostaglandines rénales Salt wasting, hypotension Hypokaliémie Alcalose métabolique Hypermagnésiurie, hypomagnésémie Rénine ↑ (hyperaldostéronisme secondaire sur hypovolémie) Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Diagnostic différentiel • Prise diurétiques • Vomissements induits (cicatrice mains, érosions dentaires..). Voir chlorurie <25Meq/L en cas de vomissements. Ici : normale 257 Meq/j • Fibrose kystique • Cisplatine… Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected] Traitement • Inhibiteurs de l’enzyme de conversion: diminuent production angiotensine et aldostérone • Spironolactone • Suppléments Mg et K • Barrter: AINS CAVE: prolongation QT, torsade pointes amitryptiline et risque arythmie ventriculaire avec hypokaliémie Colloque du Mardi, Antoinette Pechère et Georg Ehret; [email protected]