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N e w s l e tt e r 1/2011 L’hémophilie A chez le Bichon Havanais – Découverte de la mutation causale L’hémophilie A chez le Bichon Havanais GR_PRA1 du Golden Retriever Test d’affectation raciale chez le chien Identification des espèces animales L‘hémophilie A est une importante coagulopathie congénitale rencontrée chez le Bichon Havanais. Elle est due à l‘absence ou à une anomalie du facteur VIII, cofacteur de la voie endogène de la coagulation. Selon la gravité du déficit, des hémorragies spontanées surviennent avec des hématomes, notamment au niveau des articulations, des muscles, de la peau, du nez. D‘autres signes d‘appel peuvent être des saignements abondants lors de chirurgie ou de traumatismes. L‘ anomalie est héréditaire par une transmission récessive liée au sexe (gène porté par le chromosome X). Les femelles sont le plus souvent porteuses et les mâles le plus souvent malades, car ils ne possèdent qu‘un seul chromosome X. Une femelle porteuse, c‘est-à-dire possédant un allèle normal du gène et un allèle muté, ne développe pas la maladie mais transmet statistiquement la mutation à 50 % de sa descendance mâle et femelle. En théorie, les femelles homozygotes mutées, c‘est-à-dire portant la mutation sur leurs deux chromosomes X, peuvent être atteintes. En coopération avec les équipes d‘une part, du Pr Dr R.Mischke de l‘Ecole Vétérinaire de Hannovre et d‘autre part, du Pr Dr T.Dandekar de l‘Université de Wurzburg, LABOKLIN a pu récemment mettre en évidence la mutation causale sur le gène codant pour le facteur VIII. Par le dépôt d‘un brevet, LABOKLIN s‘est assuré l‘exclusivité des droits d‘exploitation du test génétique correspondant. Ce test permet le dépistage précoce des sujets atteints, et notamment les femelles porteuses saines, que les tests classiques de coagulation ne permettent pas toujours d‘identifier. Sur la base des résultats des tests, il est possible de prévenir la transmission de l‘allèle muté et donc l‘extension de cette maladie dans la population de Bichon Havanais. Atrophie Progressive de la Rétine du Golden Retriever (GR-PRA1) L‘atrophie progressive de la rétine (APR ou PRA) est une affection du fond d‘oeil conduisant à moyen ou long terme à la cécité par dégénérescence des photorécepteurs rétiniens (bâtonnets puis cônes). A côté de la prcd-PRA, forme d‘APR déjà connue chez le Golden Retriever, les généticiens de l‘AHT (Animal Health Trust) et de l‘Université de Uppsala ont identifié une autre mutation associée au développement de l‘ARP dans cette race. Appelée GR-PRA1, le test dépistant cette seconde mutation est disponible chez LABOKLIN. Les recherches en cours s‘attachent à identifier d‘autre mutations impliquées dans la genèse de l‘atrophie progressive de la rétine chez le Golden Retriever. C’est une maladie à transmission autosomique récessive, ce qui implique qu’elle ne s’exprimera que chez les sujets APR/ APR et non les hétérozygotes «porteurs sains». Ces derniers transmettent la mutation statistiquement à 50 % de leur descendance. Avec les deux parents hétérozygotes, la proportion dans une portée de sujets atteints (APR/APR )développant la maladie est de 25 %. www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected] N e w s l e tt e r 1/2011 Test d’affectation raciale chez le chien L’hémophilie A chez le Bichon Havanais GR_PRA1 du Golden Retriever Test d’affectation raciale chez le chien Identification des espèces animales Longtemps, la reconnaissance d’un chien de race dépendait uniquement de la conformité à des caractères morphologiques (le phénotype) regroupés dans le standard de la race. Depuis quelques années, il est fait appel à un panel de marqueurs moléculaires, les microsatellites, pour établir la carte d’identité génétique unique d‘un chien: son profil ADN ou empreinte génétique. Ce profil ADN sert à identifier de manière sûre un animal, à contrôler une filiation et désormais aussi à élucider l’origine raciale d’un chien. Alors chien de race pure, de type racial ou croisé ? L’affectation d’un chien à une race repose sur le calcul d’un rapport de vraisemblance, c’est-à-dire l’évaluation de la distance génétique ou inversement de la similarité - entre un invividu et une population de référence. Le principe est en soi assez simple : il s’agit de comparer le profil ADN du chien étudié à celui d’un jeu de profils d’ADN de chiens de race connue et reconnue. Préalable obligatoire: disposer d’une banque de données raciales (voir liste sur notre site internet) à partir d’échantillons de chiens représentatifs d’une race et non apparentés entres eux. Pour un sujet de race pure est attendue une probabilité d’appartenance comprise entre 80 % et 100 %. L’assignation à une race d’un chien croisé est en théorie également possible à condition que le chien à tester provienne d‘une ou plusieurs des races pour lesquelles nous avons une „empreinte génétique de référence“. Le test est indiqué pour éclaircir l’origine des parents du chien, mais pas celle des grands-parents ou des générations antérieures. Ainsi, en complément d‘une confirmation, le génotypage d‘un chien de généalogie inconnue peut permettre de s‘assurer qu‘il est génétiquement proche de la race, en plus d’être morphologiquement dans le standard. Identification des espèces animales Au moyen des outils de biologie moléculaire, nous sommes en mesure d’identifier une espèce animale à partir de poils, traces de sang ou excréments. C’est l’ADN extrait et amplifié à partir de ces échantillons souvent de faible taille qui permet de remonter à l’espèce d’origine, ce qui est rarement possible avec un examen à l’oeil nu ou des méthodes d’analyses plus classiques. Nous avons ainsi développé un test moléculaire en utilisant des méthodes d’isolement d‘ ADN issues de la médecine légale.Les applications sont nombreuses et parfois insolites. La liste des espèces identifiables s‘allonge en fonction des questions posées. N’hésitez pas à nous contacter au préalable pour discuter au cas par cas de la marche à suivre. Un exemple d’application : accident de la route : de quel animal proviennent ces poils ou traces de sang sur la carrosserie ? Dans certains cas, l’assurance prend en charge les dommages uniquement si l’animal en cause est d’une espèce sauvage (sanglier, chevreuil, renard,..) mais pas domestique ! La biologie moléculaire peut venir ici à la rescousse des usagers de la route. www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected]
