Également disponible: Recherche et Assistance Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé: Introduction Clinique douleurs et de cicatrices, cependant, il y a un risque d'endommagement des nerfs autour des tissus sains. Radiofréquence L'électro-cautérisation, la fulguration, l'électro-dessication et l'électro-section représentent tous les types de traitement par radiofréquence. Pendant le processus de radiofréquence, les tissus ciblés sont détruits à l'aide d'un instrument utilisant une électrode permettant de traiter la surface de la peau. Hyfrécation Un hyfrécateur fait passer un courant électrique au travers d'une sonde. Elle est utilisée pour détruire les tissus et empêcher les saignements lors de chirurgies mineures, ainsi que pour le traitement de lésions cutanées. Le curetage et l'hyfrécation sont une variante où les lésions cutanées sont enlevées à l'aide d'une curette (instrument chirurgical tranchant en forme de cuillère) puis la zone est traitée avec un hyfrécateur. La disponibilité de ces options de traitement dépend de votre système de santé national ou de votre assurance santé. Quelque soit le traitement que vous choisissez, il est vivement recommandé de consulter un dermatologue expert. Assurez-vous que le médecin dispose de connaissances sur la nature des lésions cutanées associées au syndrome de BHD . Il vous sera peut-être aussi utile de chercher de l'aide auprès d'un conseiller professionnel si vous souffrez d'effets psychologiques en raison des fibrofolliculomes. www.BHDSyndrome.org Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé Informations de diagnostic Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé: Symptômes pulmonaires et options de traitement Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé: Symptômes rénaux Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé: Options de traitement du rein Il est possible de trouver en ligne toutes les sources utilisées pour fournir ces informations à: www.bhdsyndrome.org/forfamilies/information-pamphlets/advanced-informationpamphlets/ Date de publication : May 2015 Date de révision: May 2017 Produit par la BHD Foundation. Email: [email protected] Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé: Symptômes cutanés et options de traitement Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé: Symptômes cutanés et options de traitement Introduction Cette brochure donne un aperçu des symptômes cutanés associés au syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) et les options de traitement disponible. Le syndrome de BDH est une maladie génétique rare (1/200 000) causée par des mutations du gène de la folliculine. Le syndrome de BDH se caractérise par le développement de tumeurs cutanées bénignes (fibrofolliculomes), de kystes pulmonaires pouvant causer un collapsus pulmonaire et d'un cancer du rein. Le syndrome de BHD affecte les gens de manière différente. Si vous souffrez d'un syndrome de BHD, il se peut que vous n'ayez aucun, un seul ou tous les symptômes du BHD. Symptômes cutanés Les lésions cutanées associées au syndrome de BHD sont cliniquement connues sous le terme de fibrofolliculomes. Les fibrofolliculomes sont des tumeurs bénignes du follicule pileux. Elles surviennent le plus souvent sur le visage, le cou, les oreilles et la partie supérieure du corps. Les lésions cutanées du syndrome de BHD peuvent également être appelées: Néoplasmes (nom général pour les masses anormales de tissus ou les tumeurs). Hamartomes (formations anormales dans n'importe quel tissu, notamment la peau). Papules (petites excroissances cutanées blanches sur le visage). www.BHDSyndrome.org Les fibrofolliculomes sont généralement décrits comme de petites excroissances légèrement plus pâles que la peau, de taille variable et pouvant ressembler à des boutons. Les individus atteints par le syndrome de BHD peuvent avoir entre aucun ou plusieurs centaines de ces lésions cutanées au cours de leur vie. Chez les individus touchés, ces lésions cutanées apparaissent normalement au cours de la troisième ou quatrième décennie de vie. La quantité et la taille des fibrofolliculomes peuvent augmenter avec l'âge. Il existe d'autres lésions cutanées que l'on ne rattache pas au syndrome de BHD, mais qui peuvent ressembler à des fibrofolliculomes. Il est impossible de déterminer de quelle sorte de lésion cutanées vous souffrez sans consulter un dermatologue, car des analyses diagnostiques peuvent être nécessaires pour effectuer une identification fiable. Fibrofolliculomes. Photos avec l'aimable autorisation du Dr Derek Lim, Université de Birmingham, Royaume-Uni. www.BHDSyndrome.org Traitement À l'heure actuelle, les traitements disponibles ne font que supprimer temporairement les lésions. Quelque soit le traitement que vous choisissez de suivre, de nouveaux fibrofolliculomes apparaîtront ailleurs. De plus, tout traitement comporte un risque d'effets secondaires, comme des cicatrices. Vous pouvez discuter des effets potentiels avec votre médecin. Laser Ce traitement peut être plus efficace que d'autres et provoquer moins d'effets secondaires. Plusieurs sortes de traitement au laser ont été utilisées sur les lésions cutanées du syndrome de BHD avec un certain succès. Chirurgie Une autre option consiste à enlever un petit nombre de lésions cutanées provoquées par le syndrome de BHD en coupant au-dessous de la surface de la peau. Néanmoins, cela peut générer des cicatrices. Cautérisation La cautérisation cutanée utilise une électrode chauffée pour détruire le tissu cutané. Étant donné que la technique cible également le tissu normal, il peut y avoir des cicatrices. Une cautérisation par le froid, cryoablation ou cryochirurgie, est l'application d'un froid extrême pour détruire les tissus cutanés. De l'azote liquide est le plus souvent utilisé en tant que solution de refroidissement et celui-ci est appliqué sur la lésion cutanée. Ce traitement comporte un minimum de www.BHDSyndrome.org