Chapitre 17: Les modèles et les processus héréditaires Les

Chapitre 17: Les modèles et les processus héréditaires
Le croisement sélectif: le processus d'élever certains animaux d'après leurs qualités ou comportements ex: les chevaux appaloosa; les chiens: loup­­> pyrénéen, daschund, caniche jouet
Dans le passé, l'idée que la personne complète venait soit de toutes les cellules (Aristote), du spermatozoïde (van Leeuwenhoek) ou de l'ovule (Regnier de Graaf) était acceptée.
Dans les années 1860, Gregor Mendel a croisé et cultivé des plantes de pois et a reconnu que la progéniture manifestait les caractéristiques des deux parents.
Les expériences de Mendel
Avant toute expérimentation, Mendel a laissé les plantes s'autoféconder pour s'assurer qu'ils étaient génétiquement pur: un croisement génétiquement pur. Ces plantes sont la génération parentale (P). Il a choisit 7 caractères et a croisé des plantes avec le caractère opposé.Les descendants sont la génération filiale (F1). Ensuite, les plantes F1 se sont autofécondés pour produire F2 ­­ un croisement monohybride (un croisement sur un seul caractère)
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Les gènes dominants et les gènes récessifs
Pour chaque caractère, les plantes F1 ne manifestaient qu'une des deux caractéristiques parentales. Par exemple, des plantes avec des graines rondes(lisses) étaient croisés avec des plantes avec des graines ridées, et toutes les plantes de la génération F1 avaient des graines rondes.
dominant: le caractère qui s'exprimait dans la génération F1
récessif: le caractère qui n'était pas exprimé dominance complète: un individu ayant une forme récessive et une forme dominante possède les mêmes caractéristiques physiques observables* qu'un individu ayant deux formes dominantes.
La loi de la ségrégation (1ere loi de Mendel)
Bien que dans la génération F1, on voyait seulement le caractère dominant, dans la génération F2, certains avaient le caractère récessif (i.e. graines ridées). Mendel a trouvé que le rapport entre les graines rondes et les graines ridées était 3:1 (résultats similaires pour les autres 6 caractéristiques).
Chaque individu possède deux copies de chaque facteur (gène). Ces copies se séparent (il y a ségrégation) aléatoirement durant la formation des gamètes, et chaque gamète reçoit une copie de chaque facteur (gène).
facteurs de Mendel = gènes
formes des gènes = allèles
lettre majuscule = allèle dominant
lettre minuscule = allèle récessif
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La représentation des croisements génétiques
génotype: la combinaison d'allèles qui déterminent un caractère donné
phénotype: l'expression extérieur du caractère (la forme physique)
homozygote: un individu qui possède deux allèles identiques pour un caractère (ex: RR ou rr)
hétérozygote: un individu qui possède deux allèles différents pour un caractère (ex: Rr)
L'analyse des croisement génétiques
échiquier Punnett: technique visuelle d'analyser des croisements
<-- gamètes du parent femelle
gamètes du parent mâle-->
g
croisement de contrôle: pour savoir si un individu ayant un phénotype dominant a un génotype homozygote ou hétérozygote; un croisement entre l'individu et un organisme homozygote récessif. Si l'individu est homozygote, tous les descendants seront du phénotype dominant. S'il est hétérozygote, la moitié aurait un phénotype dominant et l'autre moitié un phénotype récessif.
g
g
g
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Loi de l'assortiment indépendant (2e loi de Mendel)
croisement dihybride: croisement de 2 plantes purs pour 2 caractères ­­ pour déterminer si un allèle influence un autre
Mendel a croisée GGVV avec ggvv (grande/verte avec petites/jaunes)
F1: tous les caractères dominants
F2: rapport 9:3:3:1
Durant la formation des gamètes, les deux allèles pour un gène se séparent (s'assortissent) indépendamment des allèles pour les autres gènes.
La dominance incomplète et la codominance
dominance incomplète: aucun des deux allèles ne peut masquer la présence d'un autre ex: la fleur de la belle nuit. Le croisement entre une fleur rouge et une fleur blanche donne descendance aux fleurs roses. On emploie des majuscules avec des lettres indices inférieurs qui représentent les allèles.
P
F1
Chez les humains: l'anémie F2
falciforme (drépanocytose): gènes a
s
Hb et Hb et l'hypercholestérolémie Rapport 1:2:2
La codominance: les deux allèles sont pleinement exprimés ex. un cheval rouan ­ un mélange des deux couleurs de poils
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Théorie chromosomique de l'hérédité
Après la mort de Mendel, Walter Sutton étudiait les sauterelles et a trouvé que les gamètes suivent le modèle de Mendel et que les gènes sont situés sur les chromosomes.
*Il a noté que les gènes situés sur un même chromosome ne s'assortissent pas toujours de façon indépendant*
gènes liés: gènes sur un même chromosome
Ces gènes peuvent se séparer à cause de l'enjambement. L'enjambement se produit plus sur les points éloignés des chromatides soeurs. La cartographie génétique
La détermination des positions relatives des gènes sur un chromosome. Une unité graphique correspond à la distance entre le points d'un chromosome où un enjambement est susceptible dans 1% des divisions méiotique.
corps
yeux
ailes
6 unités
4 unités
10 unités
Avec Drosophila melanogaster, tu croises un homozygote récessif aux yeux mauves et aux ailes atrophiées (mmaa) avec un hétérozygote dominant aux yeux normaux et aux ailes normaux (MmAa). Tu prévois que le rapport serait 1:1 car les 2 gènes se trouvent sur le même chromosome, mais tu trouves 45% mauve/atrophiée; 45% normaux/normaux; 5% normaux/atrophiées; 5% mauves/normaux. Les drosophiles ayant des combinaison différentes que P sont les types recombinants. Les descendants F1 qui ont la même combinaison sont les types parentaux. La fréquence de recombinaison est le pourcentage de fois qu'un enjambement a eu lieu. Dans ce cas, 10%. La fréquence de recombinaison est directement proportionnelle à la distance sur la carte. Avec d'autres études, tu découvres que la distance entre les gènes de la couleur des yeux et de la couleur du corps est 4, et la distance entre la couleur du corps et les ailes est 6. 5
L'hérédité lié au sexe: Les caractères liés au sexe
Les mâles ont XY; les femelles XX
Dans Drosophila, le gène pour les yeux blancs est situé sur le chromosome X
• une femelle doit hériter 2 copies de ce gène
• un mâle doit seulement l'hériter du parent femelle
Dans les êtres humains, une forme courante de daltonisme (distinction rouge­vert) est un caractère récessif sur le chromosome X.
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Un chromosome supplémentaire ou manquant cause un trouble génétique grave/mortel ­­ mais non lorsque les gènes sont liés au chromosome X.... pourquoi?
Les femelles ont seulement 1 chromosome X actif dans chaque cellule. Celui qui est inactif est condensé dans une structure appelé corps de Barr. C'est le hasard qui détermine lequel forme le corps de Barr.
Un chat calico est hétérozygote
pour la couleur de pelage (un
chromosome X porte l'allèle orange,
l'autre l'allèle noir). Les tâches
oranges se présentent dans les
cellules où le chromosome X portant
l'allèle noir est inactif, et vice versa.
Ex: les chats calico
Les allèles multiples
Ayant deux allèles produit seulement 3 génotypes (2 homozygotes et un hétérozygote). Cependant, un seul gène peut être responsable de beaucoup de phénotypes... comme dans le trèfle.
Tout individu ne possède que 2 allèles, mais de nombreux allèles existent dans la population. Chez les humains, un seul gène détermine le type sanguin: IA, IB, i (où i est récessif et les 2 autres sont codominants).
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L'ordre de dominance des allèles multiples est observé dans le pelage des lapins:
agouti (C) < chinchilla (cch) < himalayan (ch) < albinos (c)
agouti: CC, Ccch, Cch ou Cc
chinchilla cchcch,cchch himalayan chch,chc
albinos cc
L'héritage lié à plusieurs gènes
caractères continus: ceux qui varient graduellement d'un extrême à l'autre ex: la taille des humains. Nous ne pouvons pas les classer comme avec "daltonien" et "non­daltonien". Ces caractères dépendent en général de plus d'un gène = caractères polygéniques
Le rapport phénotypique est généralement 1:4:6:4:1
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L'interaction complémentaire
Lorsque 2 génotypes interagissent pour produire un phénotype que ni l'un, ni l'autre est capable de produire tout seul. Ex: les crêtes des coqs. Similaire à la dominance incomplète.
• l'allèle R(rose) est sur un chromosome; l'allèle P(pois) est sur un autre
• si les 2 sont présents, ils produisent une crête noix
• si les 2 sont absents, (homozygote rr/pp) ils produisent une crête simple
• ex: RRpp x rrPP donne 100% RrPp (noix) dans la génération F1
• si ces individus F1 sont croisés, 9/16 noix, 3/16 rose, 3/16 pois, 1/16 simple
L'arbre généalogique
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La transmission autosomique dominante
• autosomes = chromosomes autres que les chromosomes sexuels
• Ex: la polydactylie (présence de doigts ou d'orteils additionnels)
Quel est le génotype du père? De la mère? Des 4
enfants?
La transmission autosomique dominante
• Ex: la maladie de Huntington (détérioration progressive de l'encéphale)
Comment savons nous si les individus affectés sont homozygotes
ou hétérozygotes?
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La Transmission Autosomique Récessive
• lorsque le phénotype résulte de deux copies d'un gène récessif
• ex: la phénylcétonurie (PCU) ­ affecte la conversion de la phénylalanine en tyrosine... système nerveux affecté, en particulier dans les nouveaux­nés
• ex: la fibrose kystique (mucoviscidose): l'accumulation de mucus dans les poumons et l'appareil digestif: 1 canadien sur 25 est porteur!
Quels individus sont
hétérozygotes?
Les caractères liés au sexe
• sur le chromosome X: une mère peut être porteuse et le transmette aux enfants et/ou montrer le phénotype
• les mâles sont plus probablement touchés que les femmes
• si c'est sur le chromosome Y, seulement les hommes sont touchés
• EX: le daltonisme, la dystrophie musculaire de Duchenne
• EX: l'hémophilie dans les familles royales européennes (prochaine page)
Qui sont les porteurs?
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