TP A4.2 : MALADIES GENETIQUES ET FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX
Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le
développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général les modes de vie et le milieu interviennent également.
Objectif : On cherche au travers de différents exemples à montrer que le développement d’une maladie dépend de l’interaction complexe entre facteurs
du milieu et génome.
Activité et déroulement des activités
A partir des documents qui vous sont proposés, vous devez :
 Préparer une présentation orale pour expliquer à vos camarades :
- l’origine ou les origines de la maladie traitée,
- l’influence des facteurs du milieu.
Votre exposé ne doit pas dépasser 10 minutes, vous pouvez utiliser le support
de votre choix (pwp…). Cette prestation sera évaluée en suivant la grille
d’évaluation ci-contre.
 Compléter le tableau fourni lors des présentations orales
Compétences et critères de réussite
Compétences évaluées
Communiquer en
utilisant des langages
et des outils
performants.
Rechercher, extraire et
organiser l’information
utile.
Critères
Parler distinctement de façon
audible en articulant…
Attitude dynamique : debout,
regarde l’auditoire, ne lit pas ses
notes…
Support utilisé pertinent, soigné,
adapté…
Illustrations adaptées, pertinentes.
Exposé clair, compréhensible,
structuré, qui répond à la
problématique.
Etre capable de répondre aux
questions posées.
Barème
1
2
1
2
4
Les manifestations de la maladie
La génétique dans
le développement de la maladie
Cancer
Diabète de type II
Maladie
cardiovasculaire :
l’athérosclérose
Des causes multiples qui concourent au développement de maladies
L’influence du mode de vie ou du
milieu déterminée à partir de
données épidémiologiques
Groupe 1
Les caractéristiques d’un cancer
Doc 2 : le contrôle de la progression dans un cycle cellulaire
Il existe en fin de phase G1, un point de contrôle du cycle cellulaire : si
la cellule le franchit, elle poursuit le cycle et s’engage vers une division.
Sinon, elle reste en phase G1. Quand le génome est endommagé, la
protéine p53 induit la transcription du gène p21 (non représenté sur le
schéma), qui empêche la cellule de franchir le point de contrôle, et celle
du gène p53R2, qui code une protéine de réparation de l’ADN. Si les
lésions ne sont pas réparées, p53 déclenche la mort de la cellule.
GROUPE 2
De nombreuses modifications génétiques à l’origine des
cancers
GROUPE 3 :
Cancers et agents mutagènes
.
GROUPE 4 :
Cancer et virus
GROUPE 5 :
le diabète de type II , une maladie
plurifactorielle
Les études épidémiologiques ont permis
d’identifier à ce jour une vingtaine de gènes
associés à un facteur de risque pour le diabète de
type II. La fonction des protéines codées et les
mécanismes les reliant au diabète restent cependant
méconnus.
GROUPE 6
L’Athérosclérose
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TP9 les maladies multifactorielles